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第一章　绪论1

第一节　医学遗传学的研究内容1

第二节　医学遗传学的发展简史2

一、遗传学与遗传病的早期研究2

二、单基因性状与单基因病的研究3

三、染色体与染色体病的研究3

四、遗传学与遗传病研究的扩展4

五、人类基因组计划与基因组医学5

六、动物模型与人类遗传病5

第三节　遗传病概述6

一、遗传病的概念6

二、遗传病的特点7

三、遗传病的分类7

第四节　医学遗传学在现代医学的地位8

第二章　遗传的分子基础12

第一节　基因的概念12

第二节　人类基因组13

一、单一序列13

二、重复序列13

三、基因家族15

第三节　基因的结构与功能15

一、基因的结构15

二、基因的功能17

三、基因表达的调控21

第四节　基因突变24

一、基因突变的特性24

二、基因突变的诱因25

三、基因突变的分子机制25

四、基因突变的效应27

五、基因损伤的修复28

第三章　遗传的细胞基础31

第一节　人类染色体31

一、染色质与染色体31

二、人类染色体的形态结构34

三、人类正常的核型35

四、性染色质38

五、人类的性别决定机制40

第二节　减数分裂40

一、减数分裂过程40

二、减数分裂的生物学意义42

第四章　人类基因组学与医学44

第一节　人类基因组计划44

一、人类基因组计划的研究回顾44

二、人类基因组计划的研究内容45

三、人类基因组计划的研究成果45

第二节　后基因组计划46

一、功能基因组学46

二、蛋白质组学47

三、人类基因组多样性研究48

四、疾病基因组学49

五、肿瘤基因组学50

六、药物基因组学50

七、表观遗传学51

八、生物信息学52

第三节　人类基因组学与医学的关系53

一、疾病相关基因的鉴定54

二、疾病的基因诊断54

三、疾病的基因治疗54

四、药物的研发55

第五章　单基因遗传病56

第一节　单基因遗传病的遗传方式56

一、常染色体显性遗传57

二、常染色体隐性遗传59

三、X连锁显性遗传62

四、X连锁隐性遗传62

五、Y连锁遗传63

第二节　两种单基因性状的传递64

一、两种单基因性状的独立传递64

二、两种单基因性状的联合传递64

第三节　影响单基因遗传效应的因素65

一、遗传背景65

二、不规则显性65

三、延迟显性66

四、基因多效性66

五、遗传异质性67

六、基因组印记68

七、遗传早现68

八、限性遗传69

九、从性遗传69

十 X染色体失活69

第六章　多基因遗传病71

第一节　多基因遗传的特点71

一、质量性状与数量性状71

二、多基因假说71

第二节　多基因遗传病的特征73

一、易患性和阈值73

二、遗传率74

三、多基因遗传病的遗传特点80

四、多基因遗传病再发风险的估计81

第三节　多基因遗传病的研究策略83

一、连锁分析83

二、关联研究84

第七章　线粒体遗传病87

第一节　线粒体基因组87

一、线粒体基因组的结构特征87

二、线粒体基因组的遗传特征88

第二节　线粒体基因组突变与疾病91

一、线粒体基因组突变类型91

二、常见线粒体遗传病93

三、线粒体基因突变与衰老96

第三节　核DNA异常引起的线粒体病97

第八章　染色体病99

第一节　染色体畸变99

一、染色体畸变的诱因99

二、染色体畸变的类型100

第二节　染色体病109

一、常染色体病109

二、性染色体病113

第九章　分子病与先天性代谢缺陷病118

第一节　分子病118

一、血红蛋白病118

二、血浆蛋白病124

三、受体蛋白病125

四、膜转运载体蛋白病126

五、胶原蛋白病127

六、蛋白质构象病128

第二节　先天性代谢缺陷病129

一、氨基酸代谢病130

二、糖代谢病132

三、嘌呤代谢病134

四、脂类代谢病135

第十章　群体遗传学137

第一节　群体的遗传平衡137

一、基因频率和基因型频率137

二、遗传平衡定律及其应用138

第二节　影响遗传平衡的因素140

一、突变140

二、选择140

三、近亲婚配143

四、迁移146

五、随机遗传漂变147

第三节　遗传负荷147

一、突变负荷147

二、分离负荷148

三、遗传负荷的估计148

第十一章　肿瘤遗传学150

第一节　肿瘤与遗传的关系150

一、肿瘤发生的种族差异150

二、癌家族与家族性癌150

三、遗传性肿瘤151

四、肿瘤遗传易感性153

五、染色体异常与肿瘤154

第二节　肿瘤发生的分子机制158

一、基因突变与肿瘤158

二、肿瘤发生的遗传学说164

第十二章　免疫遗传学167

第一节　红细胞抗原遗传167

一、ABO血型系统168

二、Rh血型系统170

三、新生儿溶血症170

第二节　白细胞抗原遗传171

一、HLA复合体的结构171

二、HLA与疾病关联173

三、HLA与器官移植174

第三节　抗体遗传176

一、抗体分子的结构176

二、抗体基因的结构177

三、抗体的多样性178

第十三章　药物遗传学180

第一节　药物反应的遗传基础180

一、药物不良反应的遗传基础181

二、药物反应的遗传多态性186

第二节　毒物反应的遗传基础188

一、乙醇中毒188

二、吸烟与癌症189

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病190

四、成人低乳糖酶症190

第十四章　发育遗传学192

第一节　发育遗传学概述192

第二节　发育的调控机制193

一、mRNA差异表达193

二、同源框基因193

三、性别决定基因196

四、DNA重组198

第三节　发育异常与发育缺陷200

一、遗传因素导致的发育缺陷200

二、环境因素导致的发育缺陷200

三、发育缺陷的预防201

第十五章　行为遗传学203

第一节　行为遗传学概述203

一、人类行为203

二、行为遗传的特点204

三、行为的遗传方式205

四、行为遗传学的研究方法206

第二节　人类行为遗传与疾病208

一、人类行为的遗传208

二、行为遗传与人类疾病212

第十六章　表观遗传学218

第一节　表观遗传学概述218

第二节　表观遗传的修饰机制219

一、DNA甲基化219

二、非编码RNA调节222

三、组蛋白修饰223

第三节　表观遗传与医学225

一、表观修饰异常与疾病225

二、表观修饰异常与肿瘤226

三、表观修饰异常与衰老229

四、表观修饰与疾病治疗231

第十七章　辐射遗传学233

第一节 辐射剂量和单位233

一、照射量234

二、吸收剂量234

三、剂量当量234

第二节　人类的辐射环境235

一、天然辐射235

二、人工辐射235

第三节　辐射诱发的突变236

一、辐射诱发的基因突变236

二、辐射诱发的染色体畸变238

第四节　辐射的生物学效应240

一、辐射的躯体效应240

二、辐射的遗传效应241

三、辐射对人类的遗传危害241

第十八章　遗传病的诊断244

第一节　临症诊断244

一、病史、症状和体征244

二、系谱分析245

三、生物化学检测245

第二节　细胞遗传学检查246

一、染色体检查246

二、性染色质检查247

三、染色体原位杂交247

第三节　皮肤纹理分析247

一、人体的正常皮纹248

二、遗传病患者的皮纹变化250

第四节　基因诊断251

一、基因诊断的策略251

二、基因诊断的技术252

三、遗传病的基因诊断举例255

第十九章　遗传病的治疗258

第一节　手术治疗258

一、手术矫正258

二、组织器官移植259

第二节　药物治疗259

一、出生前治疗259

二、症状前治疗259

三、现症治疗259

第三节　饮食治疗261

一、出生前治疗261

二、现症治疗261

第四节　基因治疗262

一、基因治疗的策略262

二、基因治疗的途径263

三、基因治疗的方法263

四、基因治疗的临床应用265

五、基因治疗存在的问题267

第二十章　遗传病的预防269

第一节　遗传筛查269

一、新生儿筛查269

二、携带者筛查270

第二节　遗传咨询271

一、遗传咨询的类型272

二、遗传咨询的程序272

三、遗传病再发风险的估计273

第三节　产前诊断279

一、产前诊断的对象279

二、产前诊断的方法279

第二十一章　遗传与优生282

第一节　优生学概述282

一、优生学的概念282

二、优生学的发展简史282

三、优生学的研究内容284

四、优生学的任务284

第二节　影响优生的因素285

一、遗传因素285

二、环境因素286

第三节　遗传与出生缺陷288

一、出生缺陷的概念及类型288

二、出生缺陷的发生机制289

三、出生缺陷的预防290

第二十二章　人类疾病的遗传小鼠模型293

第一节　遗传工程小鼠模型概述293

第二节　遗传工程小鼠模型的建立方法295

一、转基因小鼠模型295

二、常规基因敲除技术296

三、条件性基因敲除技术297

四、基因敲入技术299

五、RNA干扰技术299

六、大规模小鼠基因随机突变技术299

七、遗传工程小鼠模型的应用及发展趋势300

第三节　人类疾病遗传工程小鼠模型的应用举例301

一、FGFRs与人类骨骼系统遗传病302

二、BRCAl与家族性乳腺肿瘤306

主要参考文献310

中英文名词对照索引314