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第一篇 基本原理及技术3

第一章 分子诊断方法学原理3

第一节 分子诊断基本概念3

第二节 分子诊断方法的分类7

第三节 精密度性能评价10

第四节 正确度性能评价12

第五节 分析灵敏度性能评价15

第六节 分析测量范围性能评价20

第七节 分析干扰性能评价29

第八节 分析前的变异因素35

第二章 生物参考区间的建立与验证38

第一节 概述38

第二节 生物参考区间的概念38

第三节 参考区间的建立40

第四节 参考区间的验证48

第五节 参考区间的描述51

第三章 分子诊断项目的诊断性能评估53

第一节 检测项目的临床评估的概念53

第二节 参考区间与医学决定水平53

第三节 临床分子诊断试验的性能评价指标56

第四节 受试者工作特征曲线在分子诊断方法评估中的作用59

第五节 临床分子诊断方法诊断性能的评价方法61

第四章 循证分子诊断学67

第一节 循证检验医学与循证分子诊断学67

第二节 分子诊断实验系统性评价69

第三节 分子诊断实验应用指南73

第四节 分子诊断项目分类74

第五章 基本技术和规程77

第一节 体积测量和试剂配制77

第二节 离心机的使用和基本步骤80

第三节 天平和重量方法82

第四节 缓冲溶液的配制84

第五节 其他一些临床实验室常见操作程序84

第六章 大分子提取技术86

第一节 概述86

第二节 基本方法87

第三节 大分子提取技术的发展93

第四节 临床应用95

第七章 分子标记技术101

第一节 概述101

第二节 基本方法102

第三节 分子标记技术的发展及临床应用115

第八章 光谱技术124

第一节 概述124

第二节 基本方法126

第三节 光谱技术的发展132

第四节 临床应用132

第九章 色谱技术137

第一节 概述137

第二节 基本方法139

第三节 色谱技术的发展141

第四节 临床应用143

第十章 电泳技术148

第一节 概述148

第二节 基本方法150

第三节 电泳技术的发展156

第四节 临床应用161

第十一章 核酸扩增技术169

第一节 概述169

第二节 核心技术170

第三节 基本方法172

第四节 核酸扩增技术的发展180

第五节 临床应用184

第十二章 测序技术187

第一节 概述187

第二节 基本方法187

第三节 测序技术的发展191

第四节 临床应用195

第十三章 核酸杂交技术200

第一节 概述200

第二节 核心技术201

第三节 基本方法208

第四节 核酸杂交技术的发展215

第五节 临床应用221

第十四章 芯片技术224

第一节 概述224

第二节 核心技术226

第三节 基本方法229

第四节 芯片技术的发展231

第五节 临床应用234

第十五章 生物传感技术239

第一节 概述239

第二节 基本方法241

第三节 生物传感器技术的发展252

第四节 临床应用253

第十六章 质谱技术258

第一节 概述258

第二节 基本方法259

第三节 质谱技术的发展272

第四节 临床应用275

第十七章 微检测技术278

第一节 概述278

第二节 基本方法280

第三节 临床应用283

第十八章 DNA甲基化检测技术292

第一节 概述292

第二节 核心技术294

第三节 基本方法296

第四节 临床应用303

第十九章 循环核酸定量检测技术306

第一节 概述306

第二节 核心技术307

第三节 基本方法310

第四节 循环核酸定量检测技术的发展311

第五节 临床应用321

第二十章 循环肿瘤细胞检测技术326

第一节 概述326

第二节 基本方法327

第三节 循环肿瘤细胞检测技术的发展329

第四节 临床应用330

第二十一章 生物信息学技术340

第一节 概述340

第二节 基本方法344

第三节 生物信息学技术的发展349

第四节 临床应用351

第二篇 分子标志物及其检测355

第二十二章 标志物总论355

第一节 分子标志物概念及特征355

第二节 分子标志物的分类355

第三节 分子标志物检测的样本选择356

第四节 临床分子标志物检测方法的建立与评价357

第五节 分子标志物的进展及其对临床医学的贡献360

第二十三章 肿瘤标志物362

第一节 肿瘤标志物概述362

第二节 肿瘤标志物的分类368

第三节 抗原类肿瘤标志物370

第四节 糖类抗原肿瘤标志物382

第五节 酶和同工酶类肿瘤标志物385

第六节 激素类肿瘤标志物388

第七节 核酸类肿瘤标志物393

第二十四章 代谢性疾病标志物403

第一节 概述403

第二节 骨代谢异常标志物403

第三节 内分泌代谢紊乱标志物410

第二十五章 感染性疾病标志物431

第一节 概述431

第二节 细菌感染性疾病标志物432

第三节 真菌感染性疾病标志物439

第四节 病毒感染性疾病标志物443

第五节 寄生虫感染性疾病标志物460

第二十六章 心血管疾病标志物465

第一节 概述465

第二节 高血压标志物466

第三节 冠心病标志物475

第四节 急性心肌损伤标志物496

第五节 心力衰竭标志物506

第二十七章 遗传性疾病标志物512

第一节 概述512

第二节 单基因遗传疾病标志物513

第三节 多基因遗传疾病标志物532

第四节 线粒体疾病标志物539

第二十八章 自身免疫性疾病标志物546

第一节 概述546

第二节 系统性自身免疫病标志物547

第三节 消化系统自身免疫病标志物556

第四节 血液系统自身免疫病标志物559

第五节 神经系统自身免疫病标志物562

第六节 内分泌系统自身免疫病标志物564

第七节 生殖系统自身免疫病标志物570

第二十九章 超敏反应性疾病标志物574

第一节 概述574

第二节 Ⅰ型超敏反应标志物575

第三节 Ⅱ型超敏反应标志物581

第四节 Ⅲ型超敏反应标志物583

第五节 Ⅳ型超敏反应标志物587

第三十章 血液系统疾病标志物594

第一节 贫血的标志物594

第二节 红细胞疾病标志物600

第三节 白细胞疾病标志物602

第四节 出血性疾病标志物607

第五节 血栓性疾病标志物610

第三十一章 生殖系统疾病标志物617

第一节 概述617

第二节 生殖内分泌功能检查619

第三节 男性生殖系统疾病标志物624

第四节 女性生殖系统疾病标志物633

第三十二章 肾脏疾病标志物639

第一节 概述639

第二节 原发性肾小球疾病标志物639

第三节 肾小管疾病标志物643

第四节 肾间质疾病标志物646

第五节 感染性肾脏疾病标志物650

第三十三章 神经系统疾病标志物654

第一节 概述654

第二节 神经变性疾病标志物654

第三节 神经遗传性疾病标志物660

第四节 神经代谢性疾病标志物662

第三十四章 染色体病标志物666

第一节 概述666

第二节 常染色体异常综合征标志物669

第三节 性染色体异常综合征标记物675

第四节 脆性X染色体综合征标志物680

第五节 邻近基因综合征标志物684

第六节 染色体不稳定综合征标志物687

第三十五章 新型标志物的探索及发现695

第一节 新型标志物探索策略695

第二节 潜在的新型标志物695

第三节 抑癌基因启动子甲基化检测的临床应用697

第四节 新型非小细胞肺癌特异性肿瘤抗原的研究708

第三篇 疾病分子诊断723

第三十六章 遗传病725

第一节 遗传病分子诊断策略725

第二节 α-地中海贫血727

第三节 β-地中海贫血731

第四节 先天性软骨发育不全733

第五节 脆性X综合征735

第六节 染色体病737

第七节 非孟德尔遗传病740

第三十七章 感染744

第一节 感染性疾病的分子诊断策略744

第二节 结核病747

第三节 大肠埃希菌O157感染759

第四节 霍乱弧菌感染768

第五节 病毒性肝炎773

第六节 获得性免疫缺陷综合征793

第七节 疟疾800

第八节 血吸虫病803

第三十八章 肿瘤809

第一节 肿瘤的分子诊断策略809

第二节 肿瘤的早期分子诊断811

第三节 分子检测与肿瘤的疗效评价与预后判断816

第四节 乳腺癌819

第五节 肺癌829

第六节 大肠癌834

第三十九章 组织器官损伤的评估846

第一节 移植排异846

第二节 器官衰竭850

第三节 药物中毒853

第四节 血浆DNA定量检测在创伤患者伤情评价中的应用856

第四十章 变态反应性疾病859

第一节 过敏性疾病的分子机制859

第二节 变应性鼻炎864

第三节 药物过敏性疾病869

第四节 食物过敏性疾病873

第五节 特应性皮炎880

第六节 荨麻疹883

第四十一章 心血管系统疾病887

第一节 肥厚性心肌病887

第二节 动脉粥样硬化892

第三节 原发性高血压诊断901

第四节 先天性心脏病907

第四十二章 呼吸系统疾病915

第一节 支气管哮喘915

第二节 α1－抗胰蛋白酶缺乏症922

第三节 原发性纤毛运动障碍928

第四节 囊性纤维化932

第五节 新生儿呼吸窘迫综合征936

第四十三章 消化系统疾病944

第一节 遗传性息肉综合征944

第二节 胃食管反流病949

第四十四章 血液系统疾病956

第一节 急性髓系白血病956

第二节 慢性髓细胞白血病963

第三节 骨髓增生异常综合征971

第四节 骨髓增殖性肿瘤977

第四十五章 神经系统疾病988

第一节 遗传性共济失调988

第二节 亨廷顿病991

第三节 肌营养不良症992

第四节 阿尔茨海默病994

第四十六章 肾脏疾病999

第一节 多囊肾999

第二节 Alport综合征1006

第三节 肾性尿崩症1011

第四节 薄基底膜肾病1016

第四十七章 生殖系统疾病1021

第一节 女性不孕症1021

第二节 男性不育1029

第三节 性早熟1035

第四十八章 内分泌系统及代谢性疾病1041

第一节 垂体疾病1041

第二节 甲状腺疾病和甲状旁腺疾病1049

第三节 苯丙酮酸尿症1056

第四节 家族性高脂血症1059

第五节 糖尿病1061

第四十九章 自身免疫性疾病1069

第一节 系统性红斑狼疮1069

第二节 类风湿关节炎1076

第三节 强直性脊柱炎1084

第五十章 组织配型与个体识别1089

第一节 个体识别的分子检测策略1089

第二节 HLA遗传学基础与DNA分型1090

第三节 HLA配型在器官移植中的应用1092

第四节 亲子鉴定1093

中文索引1101