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第一章 优生科学与遗传病的概况1

第一节 优生科学的概况1

一、愿天下夫妇都生育好宝宝1

二、优生科学的发展概况2

第二节 遗传病的概况5

一、遗传病的概念5

二、遗传因素与环境因素在发病中的关系6

第三节 遗传病的类别及其危害性8

一、遗传病的分类及其在人群中的发病率简介8

二、遗传病对人类的危害9

第二章 人类遗传的细胞学与分子理论基础10

第一节 人类遗传的细胞学基础10

一、人类染色体的数目和形态结构10

二、染色体在细胞分裂中的行为规律11

第二节 遗传物质的分子基础16

一、DNA、RNA的分子结构和复制16

二、基因与性状发育18

三、基因突变21

第三章 基因病的遗传规律24

第一节 单基因病的遗传规律24

一、单基因病的分离规律24

二、两种单基因性状的自由组合规律35

三、两种单基因性状的连锁与交换规律36

第二节 多基因遗传病37

一、多基因遗传的基础与特点38

二、多基因病的易患性39

三、遗传度40

第三节 线粒体遗传病42

一、线粒体基因结构简介42

二、常见线粒体基因突变的疾病42

三、线粒体病遗传特点43

第四节 近亲结婚及其危害性44

一、遗传病发病率增高45

二、近亲结婚后代死亡率增高48

第五节 胎母血型不亲和的新生儿溶血病49

一、ABO新生儿溶血病50

二、Rh新生儿溶血病51

三、新生儿溶血病的诊断与预防53

四、血型不合新生儿溶血病的防治54

第四章 人类的染色体及染色体遗传病57

第一节 人类染色体的命名58

一、人类染色体的命名58

二、染色体显带的命名58

三、人类染色体及其畸变的命名符号术语体系59

四、染色体结构变化的描述61

第二节 染色体的畸变62

一、染色体数目畸变62

二、染色体结构畸变66

三、染色体畸变发生的因素与原理69

四、不同发育阶段所致染色体畸变特点70

第三节 染色体病70

一、人类染色体组的疾病图谱71

二、常染色体病78

三、性染色体病91

第四节 染色体实验技术102

一、细胞遗传室的设备和器材102

二、器械的清洗及灭菌103

三、试剂配制104

四、细胞培养与标本制备108

五、显带技术109

第五章 遗传性分子病与代谢病的防治112

第一节 血红蛋白的结构和发育演变112

第二节 血红蛋白合成的遗传控制114

一、人类珠蛋白基因的分布114

二、珠蛋白基因的结构和表达115

第三节 血红蛋白病的分子遗传基础116

一、单个碱基置换116

二、移码突变118

三、密码子的嵌入和缺失118

四、融合基因119

五、抑制基因突变119

第四节 地中海贫血的遗传机理和诊断119

一、α地中海贫血的分类、遗传机理、临床症状与诊断120

二、β地中海贫血的分类、遗传机理、临床症状与诊断124

三、地中海贫血的防治130

第五节 假肥大型肌营养不良综合征的遗传机理与诊断134

第六节 遗传性代谢病136

一、遗传性代谢病的概念136

二、遗传性代谢病的分类、致病机理与防治137

三、凝血因子及抗凝血因子缺乏症158

四、遗传代谢病的防治——新生儿筛查与治疗161

第六章 出生缺陷和环境影响因素166

第一节 出生缺陷的状况166

第二节 出生缺陷的发生167

一、胚胎发育各阶段对致畸因子的感受性167

二、出生缺陷的发生168

第三节 出生缺陷的环境影响因素169

一、化学致畸因素170

二、物理致畸因素171

三、生物感染致畸因素172

四、药物致畸因素175

五、烟酒致畸因素177

六、营养因素179

七、母源代谢性缺陷致畸因素180

第七章 遗传咨询182

第一节 遗传咨询的概念、对象与程序182

一、遗传咨询的概念182

二、遗传咨询的对象182

三、遗传咨询的程序183

第二节 近亲婚配及亲缘关系分析184

第三节 婚前咨询与生育咨询及随访185

一、婚前咨询185

二、生育咨询187

三、社会咨询189

四、随访及注意事项189

第八章 男性不育的遗传缺陷及其细胞学与分子生物学的机理191

第一节 人类染色体核型与性别的决定191

第二节 性染色体畸变导致男性不育的类别简介192

一、克氏综合征192

二、超雄综合征193

三、两性畸形193

四、先天性肾上腺皮质增生症196

五、性染色体病的诊断与防治199

第三节 性基因突变与男性不育200

一、Y染色体基因组的结构200

二、Y染色体的基因缺失与男性不育202

三、AZF基因和YRRM基因的结构、特性与男性不育203

四、辅助生育技术（ICSI）的后代AZF基因缺失的遗传效应204

五、DAZ和YRRM1基因缺失的诊断方法205

六、影响精子生成的其他基因与蛋白207

七、不育症的遗传与医学治疗210

第九章 遗传病的产前（宫内）诊断与治疗211

第一节 产前筛查213

一、产前筛查的进展213

二、孕母血清标志物筛查方法213

第二节 产前诊断适应症215

第三节 羊水细胞的产前诊断方法216

一、羊膜穿刺216

二、羊水细胞的培养与染色体制备220

三、羊水的化学成分与诊断223

第四节 胎儿脐带血的产前诊断方法228

一、胎儿脐带血取样228

二、脐带穿刺临床应用及其优点229

第五节 绒毛产前诊断的方法230

一、绒毛的发育230

二、绒毛取材的方法230

三、绒毛染色体的制备231

四、绒毛取材的安全性232

五、绒毛与羊水用于产前诊断的优缺点比较232

第六节 羊水细胞与绒毛细胞的性染色质检查233

一、羊水细胞涂片制备233

二、X染色质染色法233

三、Y小体染色法234

第七节 荧光原位杂交技术在产前诊断的应用235

一、原理235

二、试剂制备235

三、实验方法235

四、结果与鉴定236

第八节 重组DNA技术在产前诊断的应用237

一、常规血液学检查确定携带者与患者239

二、白细胞、羊水细胞和绒毛细胞DNA的提取239

三、PCR体外基因扩增与诊断240

四、同位素或迪可辛生物素标记核苷酸探针与斑点杂交检测243

五、反向杂交与DNA测序的检测246

第九节 产前诊断的辅助技术248

一、超声波诊断248

二、X线产前诊断250

三、胎儿镜检查251

四、胎儿宫内治疗252

第十章 辅助生育技术与生殖遗传学254

第一节 人工授精255

一、人工授精适应症和禁忌症255

二、精液处理256

三、人工授精程序256

四、授精时间的选择258

五、宫腔内人工授精260

第二节 胚胎移植——试管婴儿（IVF-ET）260

一、试管婴儿适应症261

二、体外受精与胚胎移植三个主要环节261

三、IVF-ET的实验室配备及实验262

四、药物刺激超排卵262

五、卵子的采集267

六、体外受精及胚胎培养268

七、胚胎移植271

八、IVF-ET的质量控制与遗传变异问题273

第三节 卵母细胞浆内单精子注射（ICSI）274

一、单精子显微注射的适应症275

二、显微操作程序275

三、显微注射方法276

四、显微注射后的检查277

五、睾丸抽取精子的处理方法277

第四节 代孕母亲——借腹生子278

一、代孕母亲的方式278

二、代孕母亲的筛选与治疗279

三、代孕生育的伦理、法律问题279

第五节 胚胎种植前遗传学诊断（PGD）280

一、PGD胚胎收集280

二、PGD活检取材281

三、PGD的检测技术282

第六节 性别控制的探讨285

第七节 “名人精子库、美女卵子库”就能“龙生龙，凤生凤”吗？288

参考文献291