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第一章 绪论1

第一节 医学遗传学的概念和研究领域1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的研究领域1

第二节 医学遗传学的发展简史2

一、遗传学与遗传病的早期研究2

二、单基因性状与单基因病的研究3

三、染色体与染色体病的研究3

四、遗传学与遗传病研究的扩展4

五、人类基因组计划与基因组医学5

六、动物模型与人类遗传病5

七、诱导多能干细胞与人类遗传病6

第三节 遗传病概述6

一、遗传病的概念6

二、遗传病的主要特点6

三、遗传病的分类7

第四节 医学遗传学在现代医学中的地位7

第五节 医学遗传学和未来医学的发展方向8

第二章 遗传的分子基础10

第一节 基因概念的演变10

第二节 基因的结构与功能11

一、基因的结构11

二、基因的功能12

三、基因表达的调控14

第三节 基因突变16

一、基因突变的特性16

二、基因突变的诱因16

三、基因突变的分子机制17

四、基因突变的生物学效应18

五、基因损伤的修复19

第三章 遗传的细胞基础22

第一节 人类染色体22

一、染色质与染色体22

二、人类染色体的形态结构24

三、人类的正常核型24

四、性染色质27

五、人类的性别决定机制28

第二节 减数分裂28

一、减数分裂过程28

二、减数分裂的生物学意义30

第三节 配子发生30

一、精子发生30

二、卵子发生31

第四章 人类基因组学与医学33

第一节 人类基因组的结构与功能33

一、单拷贝序列33

二、重复序列33

三、多基因家族与假基因34

第二节 人类基因组计划34

一、人类基因组计划的研究回顾34

二、人类基因组计划的主要研究内容34

第三节 后基因组学35

一、功能基因组学35

二、蛋白质组学37

三、代谢组学37

四、糖组学38

五、免疫组学38

六、疾病基因组学38

七、生物信息学39

第四节 人类基因组学与医学的关系39

一、疾病发病分子机制的阐明39

二、疾病的基因诊断39

三、疾病的基因治疗39

四、药物的研发39

第五章 单基因遗传病41

第一节 单基因遗传病的遗传方式41

一、常染色体显性遗传41

二、常染色体隐性遗传43

三、X连锁显性遗传45

四、X连锁隐性遗传46

五、Y连锁遗传47

第二节 两种单基因性状的传递47

一、两种单基因性状的独立传递47

二、两种单基因性状的联合传递48

第三节 影响单基因遗传效应的因素48

一、遗传背景48

二、不规则显性48

三、延迟显性49

四、基因多效性49

五、遗传异质性50

六、基因组印记50

七、遗传早现51

八、限性遗传51

九、从性遗传51

十、X染色体失活51

第六章 多基因遗传病53

第一节 多基因遗传的特点53

一、质量性状与数量性状53

二、多基因假说53

第二节 多基因遗传病的遗传54

一、易患性和阈值54

二、遗传率55

三、多基因遗传病的遗传特点57

四、多基因遗传病再发风险估计58

第三节 几种常见多基因遗传病的研究现状59

一、糖尿病59

二、精神分裂症60

三、哮喘60

四、原发性高血压60

第七章 线粒体遗传病62

第一节 线粒体基因组62

一、线粒体基因组的结构特征62

二、线粒体基因组的遗传特征63

第二节 线粒体基因组突变与疾病66

一、线粒体基因组突变类型66

二、常见的线粒体遗传病68

三、线粒体基因突变与衰老70

第三节 细胞核DNA异常引起的线粒体病70

第八章 染色体病72

第一节 染色体畸变72

一、染色体畸变的诱因72

二、染色体畸变的类型73

第二节 染色体病78

一、常染色体病79

二、性染色体病80

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病86

第一节 分子病86

一、血红蛋白病86

二、血浆蛋白病91

三、受体蛋白病92

四、膜转运载体蛋白病93

五、胶原蛋白病93

六、蛋白质构象病94

第二节 先天性代谢缺陷病95

一、氨基酸代谢病95

二、糖类代谢病97

三、嘌呤代谢病98

四、脂类代谢病99

第十章 群体遗传学101

第一节 群体的遗传平衡101

一、基因频率和基因型频率101

二、遗传平衡定律及其应用102

第二节 影响遗传平衡的因素104

一、突变104

二、选择104

三、近亲婚配106

四、迁移109

五、随机遗传漂变109

第三节 遗传负荷110

一、突变负荷110

二、分离负荷110

三、遗传负荷的估计110

第十一章 肿瘤遗传学113

第一节 肿瘤与遗传的关系113

一、肿瘤的家族聚集现象113

二、遗传性肿瘤114

三、肿瘤的遗传易感性115

四、染色体异常与肿瘤115

第二节 肿瘤发生的分子机制118

一、基因突变与肿瘤118

二、肿瘤发生的遗传学说124

第十二章 免疫遗传学127

第一节 红细胞抗原遗传127

一、ABO血型系统128

二、Rh血型系统129

三、新生儿溶血症130

第二节 白细胞抗原遗传131

一、HLA复合体的结构131

二、HLA的遗传特点133

三、HLA与疾病关联134

四、HLA与器官移植135

第三节 抗体遗传136

一、抗体分子的结构136

二、抗体基因的结构136

三、抗体的多样性138

第十三章 药物遗传学140

第一节 药物反应的遗传基础140

一、药物不良反应的遗传基础140

二、药物反应的遗传多态性145

第二节 毒物反应的遗传基础146

一、乙醇中毒146

二、吸烟与癌症147

三、吸烟与慢性阻塞性肺疾病147

四、成人低乳糖酶症147

第三节 药物基因组学及其应用148

第十四章 发育遗传学150

第一节 发育概述150

一、发育的基本过程150

二、发育遗传学概述150

第二节 发育的调控机制151

一、mRNA差异表达151

二、Hox基因家族151

三、性别决定基因153

四、V（D）J重组155

第三节 发育缺陷157

一、发育缺陷的遗传因素157

二、发育缺陷的环境因素157

三、发育缺陷的预防158

第十五章 行为遗传学159

第一节 行为遗传学概述159

一、人类行为159

二、行为遗传的特点160

三、行为的遗传方式160

第二节 人类行为遗传与疾病161

一、人类行为的遗传161

二、行为遗传与人类疾病163

第十六章 表观遗传学168

第一节 表观遗传学概述168

第二节 表观遗传修饰机制168

一、DNA甲基化168

二、非编码RNA调节170

三、组蛋白修饰171

第三节 表观遗传与医学172

一、表观修饰异常与疾病172

二、表观修饰异常与肿瘤173

三、表观修饰异常与衰老174

第十七章 辐射遗传学176

第一节 辐射剂量和单位176

一、照射量176

二、吸收剂量176

三、剂量当量177

第二节 人类的辐射环境177

一、天然辐射177

二、人工辐射177

第三节 辐射诱发的突变178

一、辐射诱发的基因突变178

二、辐射诱发的染色体畸变179

第四节 辐射的生物学效应181

一、辐射的躯体效应181

二、辐射的遗传效应182

三、辐射对人类的遗传危害182

第十八章 遗传病的诊断185

第一节 临症诊断185

一、病史、症状和体征185

二、系谱分析185

三、生物化学检测186

第二节 细胞遗传学检查187

一、染色体检查187

二、性染色质检查187

三、染色体原位杂交187

第三节 基因诊断188

一、基因诊断的策略188

二、常用的遗传病基因诊断技术189

三、遗传病的基因诊断应用191

第十九章 遗传病的治疗194

第一节 手术治疗194

一、手术矫正194

二、组织器官移植194

第二节 药物治疗195

一、出生前治疗195

二、症状前治疗195

三、现症治疗195

第三节 饮食治疗197

一、出生前治疗197

二、现症治疗197

第四节 基因治疗197

一、基因治疗的策略197

二、基因治疗的途径198

三、基因治疗的方法199

四、基因治疗的临床应用200

五、基因治疗存在的问题201

第二十章 遗传病的预防203

第一节 遗传咨询203

一、遗传咨询的类型203

二、遗传咨询的程序203

三、遗传病再发风险估计204

第二节 遗传筛查209

一、新生儿筛查209

二、携带者筛查210

第三节 产前诊断210

一、产前诊断的对象211

二、产前诊断技术及其应用211

第四节 出生缺陷的预防212

一、出生缺陷的预防策略212

二、出生缺陷的预防措施213

第二十一章 人类疾病的遗传工程小鼠模型214

第一节 遗传工程小鼠模型概述214

第二节 遗传工程小鼠模型的建立215

一、转基因小鼠模型的建立215

二、常规基因敲除技术216

三、条件性基因敲除技术217

四、基因敲入技术217

五、RNA干扰技术218

六、iPS技术218

七、其他基因组编辑技术218

八、大规模小鼠基因随机突变技术218

九、遗传工程小鼠模型的应用及发展趋势219

第三节 人类疾病遗传工程小鼠模型的应用举例219

一、FGFRs与人类骨骼系统遗传病220

二、BRCAl与家族性乳腺肿瘤221

三、基因打靶技术在遗传病治疗中的应用222

附表 正态分布X和a值表224

主要参考文献227

中英文名词对照索引228