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第一章 概述1

第一节 肝豆状核变性国外研究的发展简史1

一、英国学者Wilson对肝豆状核变性研究的贡献1

二、1902～1993年国外对肝豆状核变性研究的重大进展3

三、先辈对WD的卓越研究是对后人攻克WDD的重要启迪5

第二节 我国肝豆状核变性的研究历程6

一、1980年以前我国肝豆状核变性研究情况6

二、1980年以后我国肝豆状核变性研究情况7

第三节 我们研究小组对肝豆状核变性研究的回顾9

一、WD发病情况的调查9

二、临床研究9

三、发病机制研究10

四、基因研究10

五、基因产物的研究11

六、动物模型研究11

七、脑型WD的临床和治疗的研究11

第四节 肝豆状核变性的发病概况12

一、肝豆状核变性的自然史12

二、肝豆状核变性的全球发病概况12

三、肝豆状核变性的基因频率13

四、肝豆状核变性的家系研究13

第五节 肝豆状核变性研究存在的问题14

第二章 发病机制16

第一节 铜的正常代谢及其生物学功能16

一、铜的营养生化和代谢16

二、铜稳态的调节机制19

第二节 铜代谢的异常29

一、铜代谢异常的机制29

二、铜代谢异常对机体的影响30

第三节 肝豆状核变性的分子发病机制39

一、ATP7B的分子结构特点39

二、ATP7B转运铜的形式41

三、ATP7B铜结合区的特点41

四、ATP7B亚细胞定位的调节42

五、ATP7B蛋白的生物学功能43

第三章 病理改变45

第一节 肝脏45

第二节 脑部46

第三节 其他组织及器官47

一、肾脏47

二、脾脏47

三、皮肤47

第四章 临床表现48

第一节 肝豆状核变性的临床特点48

一、分期48

二、发病年龄及发病形式48

三、首发症状49

第二节 肝豆状核变性的肝脏表现50

一、亚临床型肝型WD51

二、急性或慢性肝炎型WD51

三、肝硬化型WD52

四、暴发性肝衰竭型WD53

第三节 肝豆状核变性的神经系统表现56

一、震颤56

二、肌张力障碍56

三、构音障碍和吞咽困难58

四、不自主运动58

五、精神症状和认知功能障碍58

六、神经系统的其他症状59

第四节 肝豆状核变性的其他系统表现60

一、眼部症状和角膜色素环60

二、血液系统症状61

三、肾脏症状62

四、骨骼肌肉症状63

五、其他症状63

第五章 辅助检查65

第一节 铜生化检查65

一、血清铜蓝蛋白65

二、血清铜67

三、尿铜69

四、脑脊液铜70

五、肝铜71

六、WD杂合子的铜代谢特点72

第二节 其他实验室检查73

一、血细胞的实验室检查74

二、肝功能的实验室检查74

三、尿液和肾功能的实验室检查75

四、内分泌的实验室检查75

五、血脑屏障指数75

六、烯醇化酶76

七、离体皮肤成纤维细胞培养76

第三节 超声检查76

一、仪器和探头的准备和选择77

二、超声表现77

第四节 影像学检查83

一、影像学检查方法83

二、影像学表现84

三、影像学的不足及展望95

第五节 放射性核素脑显像95

一、脑血流显像96

二、神经受体和转运蛋白显像97

三、脑的糖代谢显像101

第六节 神经功能评分105

第七节 神经心理学检测111

一、认知功能检查111

二、语言功能检查115

第六章 基因检测118

第一节 基因突变类型与表型关系的研究118

一、不同种族WD基因的热点突变118

二、基因型与发病年龄的关系120

三、基因型与肝症状表型的关系121

四、基因型与神经精神症状的关系122

五、基因型与临床生化指标的关系122

六、其他可能影响WD 临床表型的基因123

第二节 肝豆状核变性的基因检测124

一、RFLP/STR/STSs/SNP-家系连锁分析124

二、PCR-酶切技术125

三、PCR-SSCP分析技术125

四、基于PCR技术发展的新方法126

五、变性高效液相色谱技术126

六、DNA测序技术127

七、DNA微阵列技术127

第七章 诊断和鉴别诊断129

第一节 肝豆状核变性的诊断原则129

一、提示诊断129

二、临床诊断依据129

三、诊断要点130

第二节 肝豆状核变性的分型诊断131

第三节 肝型肝豆状核变性的鉴别诊断132

一、自身免疫性肝炎132

二、病毒性肝炎133

三、酒精性肝炎133

四、非酒精性脂肪肝134

五、药物性肝损害135

六、巴德-吉亚利综合征135

七、隐源性肝病135

八、肝硬化和脾功能亢进136

九、急性肝衰竭136

十、黄疸136

第四节 脑型肝豆状核变性的鉴别诊断138

一、以类帕金森病症状为主要表现的疾病138

二、以运动障碍为主要表现的疾病138

三、以痫性发作为主要表现的疾病139

四、以精神障碍为主要表现的疾病140

五、中毒、感染及其他代谢性疾病140

第五节 其他类型肝豆状核变性的鉴别诊断140

一、以肾损害为主要表现的疾病140

二、以骨关节损害为主要表现的疾病141

三、以血液系统障碍为主要表现的疾病141

四、伴有角膜K-F环的疾病142

第六节 症状前及杂合子的诊断142

一、症状前诊断142

二、杂合子诊断143

第七节 误诊原因分析143

第八章 治疗149

第一节 治疗原则149

一、早期治疗149

二、终生治疗149

三、加强患者用药的依从性150

第二节 驱铜治疗150

一、驱铜治疗的现状150

二、常用金属络合剂及其疗效151

第三节 神经和精神症状的治疗158

一、震颤158

二、肌张力障碍158

三、舞蹈样动作和手足徐动症158

四、精神和心理159

第四节 肝症状的治疗159

一、驱铜治疗159

二、亚临床型肝型WD的治疗159

三、急、慢性肝炎型WD的治疗159

四、肝硬化及其并发症的治疗161

第五节 脾大和脾功能亢进的外科治疗166

一、外科治疗的适应证167

二、外科治疗的禁忌证167

三、外科治疗的方法168

四、手术治疗后的处理168

五、手术后的并发症及处理169

第六节 肝移植治疗171

一、概述171

二、活体肝移植治疗WD的适应证和禁忌证171

三、活体肝-肝移植治疗WDD的方法173

四、移植手术后的处理175

五、移植手术后的并发症176

六、肝移植的疗效和预后177

第七节 康复治疗178

一、肌张力障碍178

二、震颤179

三、步态异常180

四、构音障碍181

五、吞咽障碍182

第八节 饮食治疗184

一、低铜饮食184

二、高蛋白和高氨基酸饮食191

三、饮食护理191

第九节 症状前患者的处理191

第九章 预后和预防193

第一节 预后193

第二节 预防194

一、遗传咨询194

二、杂合子和症状前患者的检测195

三、产前诊断195

参考文献197

附录1 Wilson病的诊断和治疗（修正版，2008）213

附录2肝豆状核变性的诊断与治疗指南（2008）234

附录3欧洲2012年Wilson病的诊疗指南简介242