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目录1

第一章 概论1

一、血红蛋白的若干特点1

二、国外血红蛋白病研究概况2

三、国内血红蛋白病研究概况4

第二章 血红蛋白的结构11

第一节 血红素的结构11

第二节 正常人体血红蛋白14

一、血红蛋白A15

二、血红蛋白A215

三、血红蛋白A316

四、血红蛋白AIC17

五、血红蛋白F18

第三节 化学结构（一级结构）19

一、α-链19

二、β-链24

三、δ-链25

四、γ-链25

第四节 物理结构（立体结构）26

一、二级结构26

二、三级结构29

三、四级结构32

第三章 血红蛋白的结构与功能——分子呼吸37

第一节 血红蛋白与氧的可逆结合37

一、血红素铁是分子呼吸的“触发器”37

二、氧合时三级结构的改变39

（一）α亚单位的氧合41

三、氧合时四级结构的改变41

（二）β亚单位的移动及DPG的挤出43

（三）β亚单位的氧合43

第二节 血红素-血红素相互作用46

第三节 血红蛋白与质子、CO2及DPG的相互作用47

一、质子的作用——Bohr效应47

二、CO2的作用48

三、DPG的作用49

第四节 结构与功能小结51

第四章 血红蛋白的生物合成54

第一节 发育期间各种珠蛋白链的合成顺序54

一、发育过程中血红蛋白种类的改变54

二、由胎儿型到成人型血红蛋白合成的换向56

第二节 珠蛋白链的生物合成58

一、珠蛋白基因转录及珠蛋白mRNA合成的调控62

第三节 转录及其调控62

二、细胞质中的珠蛋白mRNA66

第四节 翻译及其控制69

第五节 α-与β-链合成的协调及血红蛋白四聚体的装配71

一、α-与非α-链合成的协调72

二、血红蛋白四聚体的装配73

第六节 血红素的生物合成75

一、血红素合成的一般过程75

二、血红素合成的控制79

三、血红素与珠蛋白合成的协调81

第五章 异常血红蛋白82

第一节 异常血红蛋白的分析方法82

第二节 血红蛋白的命名法92

一、血红蛋白的化学命名法92

二、血红蛋白的普通命名法94

三、关于血红蛋白命名法的建议96

第三节 人类血红蛋白变异物101

一、由普通名称检索各种异常血红蛋白101

二、由科学名称检索各种异常血红蛋白118

第四节 异常血红蛋白的临床分类137

第五节 常见的血红蛋白变异物138

一、血红蛋白C138

二、血红蛋白D140

三、血红蛋白E142

四、血红蛋白G143

第六章 血红蛋白S病——镰状细胞贫血145

第一节 分子病理学146

（一）脱氧Hb S细胞及溶液的电镜观察148

一、镰化纤维的结构148

（二）脱氧Hb S结晶的X线衍射分析151

（三）Hb S分子间接触点的探测153

（四）Hb S构象与镰化纤维的结构154

二、镰化纤维的生成过程156

第二节 镰化现象的细胞病理学157

一、镰化循环159

二、不可逆镰化细胞160

三、镰化血液的氧合性质161

第三节 流行病学162

第四节 镰状细胞特征163

一、临床特点163

二、诊断164

第五节 镰状细胞贫血165

一、慢性溶血性贫血166

二、对感染的易感性167

三、生长和发育168

四、镰状细胞危象169

五、心血管表现170

六、肺部表现170

七、腹部表现171

八、骨骼和关节改变172

九、泌尿生殖系统表现172

十、神经系统表现173

十一、眼部表现174

十二、皮肤溃疡174

十三、镰状细胞贫血的鉴别诊断174

一、抗镰化药物175

第六节 镰状细胞贫血的治疗175

二、支持疗法176

三、预防177

第七章 不稳定血红蛋白病178

第一节 正常血红蛋白的稳定性178

第二节 不稳定血红蛋白180

第三节 分子病理学185

一、二级结构遭到破坏185

二、血红素窑洞附近发生氨基酸置换186

三、亚单位内部发生氨基酸置换188

四、α1β1接触面上发生氨基酸置换189

五、氨基酸缺失所致不稳定血红蛋白190

六、多肽链延长所致不稳定血红蛋白192

第四节 亨氏小体生成及红细胞破坏机制192

二、形成高铁血色原193

三、β93巯基的反应性增强193

一、异常亚单位中血红素的移位193

四、完整不稳定血红蛋白分子沉淀194

五、亨氏小体的生成机制194

六、红细胞的破坏196

第五节 临床表现196

一、遗传关系196

二、临床病情197

三、体检所见199

第六节 实验室诊断199

一、血液学检查结果199

二、血红蛋白变性试验201

三、血红蛋白电泳分析202

四、氧平衡203

一、并发症204

第七节 并发症、治疗和预后204

二、治疗205

三、预后206

第八章 氧亲和力异常的血红蛋白病207

第一节 氧亲和力增高的异常血红蛋白207

第二节 高氧亲和力血红蛋白病的分子病理学209

一、氨基酸置换影响到αβ接触面者210

二、氨基酸置换影响到C末端者214

三、氨基酸置换影响到结合DPG者216

四、氨基酸置换影响血红素窑洞者217

第三节 氧亲和力减低的异常血红蛋白218

第四节 氧亲和力异常血红蛋白病的临床表现219

一、鉴别诊断219

二、治疗221

第一节 血红蛋白M病的定义及种类222

第九章 血红蛋白M病222

第二节 血红蛋白M病的分子病理学225

一、一级结构特点225

二、二级结构与分子病理学226

三、三级结构问题228

四、四级结构与分子病理学231

第三节 血红蛋白M病的临床表现232

一、血红蛋白M病的诊断233

（一）电泳分析233

（二）光谱分析234

（三）各种血红蛋白M的鉴别237

二、血红蛋白M病的治疗238

第四节 血红蛋白M病的鉴别诊断238

一、发绀疾病的临床分类238

二、高铁血红蛋白血症239

三、硫化血红蛋白血症241

第十章 地中海贫血（总论）243

第一节 发生率及群体遗传学244

第二节 正常珠蛋白基因图244

第三节 地中海贫血时的基因图246

一、血红蛋白Lepore基因247

二、δβ-地中海贫血基因247

三、β-地中海贫血基因248

四、α-地中海贫血基因248

第四节 地中海贫血的分类249

一、地中海贫血的遗传及生物化学分类251

二、地中海贫血的医学分类252

第十一章 α-地中海贫血254

第一节 Hb Barts胎儿水肿综合征256

一、临床表现257

二、血液学特点257

三、血红蛋白分析258

四、家族调查258

第二节 血红蛋白H病259

一、临床表现259

二、血液学所见260

三、血红蛋白组成261

四、家族调查262

第三节 标准型及静止型α-地中海贫血263

一、标准型α-地中海贫血263

二、静止型α-地中海贫血264

第四节 血红蛋白Constant Spring及CS型血红蛋白H病265

一、血红蛋白CS病266

二、CS型血红蛋白H病267

第五节 α-地中海贫血的防治268

一、血红蛋白H病的治疗268

二、α-地中海贫血的预防270

第十二章 β-地中海贫血272

第一节 重型β-地中海贫血273

一、临床表现273

二、血液学所见274

三、血红蛋白组成275

（一）血红蛋白A275

（二）血红蛋白F275

（三）血红蛋白A2276

（四）游离α-链276

五、预后277

四、病程和并发症277

第二节 中间型β-地中海贫血278

第三节 轻型β-地中海贫血279

一、血液学所见279

二、血红蛋白图象280

第四节 δβ-地中海贫血281

一、纯合体δβ-地中海贫血282

二、杂合体δβ-地中海贫血282

第五节 血红蛋白Lepore综合征283

一、遗传机制283

二、杂合体血红蛋白Lepore综合征284

三、纯合体血红蛋白Lepore综合征284

第六节 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症285

（一）非洲型HPFH286

一、全细胞型HPFH286

（二）希腊型HPFH288

（三）血红蛋白Kenya288

二、杂合细胞型HPFH289

（一）瑞士型HPFH289

（二）英国型HPFH289

（三）佐治亚型HPFH290

（四）亚特兰大型HPFH290

三、分子病理学290

第七节 β-地中海贫血的治疗295

一、输血295

二、脾切除术296

三、铁螯合剂的应用298

四、遗传咨询299

五、未来的治疗299

主要参考文献302