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第一章 绪论1

第一节 概述1

一、对优生学科的基本认识1

（一）优生学的四个领域1

（二）优生学的两个目标3

二、应用于优生学科的辅助生殖技术4

（一）精子库4

（二）人工授精5

（三）试管婴儿6

（四）胚胎移植前的遗传学诊断6

（五）其他7

第二节 优生学的起源与发展8

一、优生学的前科学阶段8

（一）古人的优生实践8

（二）古人的优生思想9

二、优生学的半科学阶段10

（一）高尔顿创立优生学10

（二）优生学的伪科学成分11

（三）优生学的科学成分12

三、优生学的科学阶段12

（一）认清种族主义伪科学面目12

（二）现代遗传学与新优生学13

（三）优生学的综合性14

第三节 我国的人口问题与优生15

一、我国的人口问题15

（一）残疾人口数量大16

（二）0—14岁儿童智力低下患病率高16

（三）新生儿出生缺陷发生率高17

（四）先天异常在死因谱上的排名仍较靠前17

二、优生优育的法律支持18

（一）解放前与优生有关的法律条文18

（二）解放后与优生有关的法律条文18

第二章 遗传的基础知识21

第一节 遗传的基础21

一、什么是遗传21

二、遗传物质的承载者——染色体21

（一）认识染色体22

（二）染色体的数目知多少22

三、人类性别的决定23

（一）精子的形成23

（二）卵子的形成24

（三）复杂的性别决定26

四、血型的遗传28

五、智力的遗传30

第二节 遗传的基本规律32

一、几个相关的概念32

二、孟德尔的分离律33

三、孟德尔的自由组合律34

第三章 遗传性疾病与优生38

第一节 遗传病对人类的危害38

一、易混淆的术语38

（一）遗传病38

（二）先天性疾病38

（三）家族性疾病39

二、遗传与环境因素在疾病发生中的作用39

三、遗传病对人类的危害40

第二节 遗传病的诊断41

一、系谱分析41

二、皮肤纹理分析41

（一）指纹43

（二）掌纹45

（三）褶纹45

三、群体普查46

四、双生子分析46

五、其他方法46

第三节 种类繁多的遗传病47

一、单基因遗传病47

（一）常染色体显性遗传病47

（二）常染色体隐性遗传病49

（三）伴性遗传病53

二、多基因遗传病57

（一）需明确的几个概念57

（二）多基因病复发风险估计57

（三）近亲结婚及其影响60

三、染色体病（chromosome disease）62

（一）染色体畸变（chromosome aberration）63

（二）常见的常染色体病64

（三）性染色体疾病68

（四）染色体畸变与流产72

第四节 遗传病的预防73

一、开展遗传咨询73

（一）遗传咨询对象73

（二）咨询的时机73

（三）如何进行遗传咨询74

二、产前诊断74

三、新生儿筛查74

四、检出携带者75

第五节 遗传病的治疗76

一、手术治疗76

二、药物治疗76

三、饮食疗法77

四、酶疗法77

五、基因治疗78

第四章 胎儿的发育与优生80

第一节 人胚在母体内的发育过程80

一、人胚的早期发育80

（一）卵裂、胚泡形成和种植80

（二）三胚层的形成及分化82

（三）胎体建立及基本器官成形（第5周到第8周）82

二、胎儿期的发育84

（一）第3个月的发育84

（二）第4个月的发育85

（三）第5个月的发育86

（四）第6个月的发育87

（五）第7个月的发育88

（六）第8个月的发育89

（七）第9个月的发育90

（八）第10个月的发育91

第二节 胎儿的器官发育与致畸因子的影响92

一、胎儿器官的成形时间92

二、致畸因子的影响与胎儿先天畸形93

（一）致畸因子的影响93

（二）各种各样的先天畸形94

（三）多胎妊娠100

第五章 感染性疾病与优生103

第一节 风疹病毒感染与优生103

一、认识风疹病毒103

二、先天性风疹综合征104

三、风疹的预防106

四、几点建议108

第二节 肝炎病毒感染与优生108

一、病毒性肝炎对胎儿及新生儿的影响108

（一）流产、早产、死产和新生儿窒息108

（二）使婴儿成为病毒携带者109

（三）致畸109

二、乙型肝炎与优生109

（一）认识乙型肝炎病毒109

（二）孕妇患急性乙型肝炎与婴儿带毒之间的关系110

（三）孕妇为HBsAg携带者与婴儿带毒之间的关系111

（四）HBV母婴传播的预防113

第三节 艾滋病病毒感染与优生115

一、我国艾滋病流行状况116

二、有关艾滋病的调查117

三、认识艾滋病病毒118

四、艾滋病传播方式119

（一）性传播119

（二）血液传播121

（三）母婴传播122

五、行为与感染123

六、控制艾滋病123

第六章 药物与胎儿发育126

第一节 影响药物对胎儿产生作用的因素126

一、孕妇的药物代谢126

（一）药物的吸收126

（二）药物的代谢127

（三）药物的排泄127

二、胎盘的药物转运及代谢127

（一）胎盘的药物转运127

（二）胎盘的药物代谢128

三、胎儿的药动学特点128

（一）药物的吸收128

（二）药物的分布129

（三）药物的代谢129

（四）药物的排泄129

四、药物对胎儿作用的影响因素129

（一）药物的性质129

（二）药物的剂量129

（三）用药时期的胎龄130

第二节 各种药物对胎儿的影响及用药选择130

一、抗生素类131

二、止痛剂133

三、心血管药物134

四、利尿药134

五、硫酸镁135

六、抗癫痫药物135

七、性激素135

八、肾上腺激素136

九、甲状腺素及有关药物136

十、降糖药137

十一、抗凝药137

十二、镇静催眠药物137

十三、酒精138

第三节 孕妇用药原则141

第七章 环境质量与胎儿发育142

第一节 环境与人体142

一、人体与环境的关系142

（一）相关概念142

（二）人体与环境的关系143

二、环境污染对人群健康的危害144

（一）污染物分类144

（二）环境污染物对人群健康的危害145

第二节 原生环境质量与胎儿发育147

一、环境缺碘与碘缺乏病147

（一）碘缺乏病（Iodine Deficiency Disorders，简称IDD）的流行状况147

（二）碘的吸收与利用147

（三）碘缺乏病的危害148

（四）碘缺乏病的预防151

二、环境高氟与先天性氟中毒152

（一）氟的来源152

（二）氟的吸收与利用152

（三）氟的生物学作用152

（四）氟对健康的影响153

（五）预防154

第三节 环境污染与胎儿发育154

一、环境中的汞污染154

（一）环境中汞污染的来源与转化154

（二）汞的代谢155

（三）汞对人体的危害155

（四）汞污染的预防158

二、环境中的铅污染158

（一）环境中铅的来源159

（二）铅的代谢160

（三）铅的毒性160

（四）铅污染的预防163

三、放射线和放射性同位素164

（一）环境中放射线的来源164

（二）放射线的危害165

（三）预防166

四、噪声污染166

（一）噪声的来源167

（二）噪声的危害167

（三）预防168

五、吸烟对第二代的危害169

（一）香烟中的有害成分169

（二）吸烟的危害170

六、酗酒对第二代的危害171

（一）酒精对生殖系统的影响172

（二）胎儿酒精综合征（Fetal Alcohol Syndrome）172

（三）酒精与微量元素缺乏173

（四）预防173

第八章 优生的营养基础175

第一节 各种营养素与胎儿发育175

一、蛋白质175

二、脂类177

（一）脂类的生理意义177

（二）必需脂肪酸178

三、碳水化合物179

四、矿物质180

（一）钙180

（二）镁181

（三）铁182

（四）碘183

（五）锌184

五、维生素185

（一）维生素A185

（二）维生素D186

（三）维生素E187

（四）维生素B2188

（五）维生素B6189

（六）维生素C189

（七）叶酸190

第二节 孕期的合理营养192

第九章 优生咨询与产前诊断194

第一节 优生咨询194

一、婚前咨询194

（一）婚前咨询的内容194

（二）婚前咨询的益处196

二、孕前咨询197

（一）受孕应具备的条件197

（二）生育年龄的选择198

（三）受孕季节的选择199

（四）受孕前的准备200

（五）容易受孕的时机203

三、孕期咨询205

四、开展优生咨询应注意的问题205

（一）优生咨询应依法行事205

（二）优生咨询应深入、细致并注意差异性205

第二节 产前诊断205

一、哪些人应进行产前诊断206

二、产前诊断的常用方法207

（一）羊膜腔穿刺及羊水检查207

（二）绒毛取样法（chorionic villi sampling）208

（三）胎儿镜检查（fetoscope）209

（四）超声波诊断法210

（五）X线诊断法211

（六）DNA探针212

（七）脐静脉穿刺212

（八）孕妇外周血中胎儿细胞产前诊断212

第十章 新生儿的发育与保健218

第一节 新生儿的发育及能力218

一、各种类型的新生儿218

二、正常新生儿的特点220

（一）从胎儿到新生儿220

（二）新生儿的解剖生理特点222

三、新生儿的能力228

（一）新生儿的状态228

（二）新生儿的视觉能力229

（三）新生儿的听觉能力230

（四）新生儿的其他感觉能力231

（五）新生儿的运动能力231

四、新生儿的评估232

（一）胎龄评估（assessment of gestational age）232

（二）新生儿的体格发育评价233

（三）新生儿的行为能力评估235

五、认识新生儿的特殊生理现象240

（一）新生儿黄疸240

（二）生理性体重下降241

（三）吸奶垫和上皮珠241

（四）乳腺肿大和阴道流血242

（五）鞘膜积液242

第二节 新生儿保育242

一、新生儿保健242

（一）保护好新生儿的天然屏障242

（二）帮助新生儿调节体温243

（三）新生儿特殊部位的护理244

（四）新生儿期的预防接种244

（五）母乳喂哺247

二、新生儿教育250

（一）体验愉快250

（二）学会与新生儿交往250

（三）行为能力的训练251

（四）良好生活习惯的养成251

第十一章 伤残儿童的保健253

第一节 智力残疾儿童的保健253

一、智力残疾的分级及诊断253

（一）智力残疾的分级253

（二）智力残疾的诊断255

（三）智力发育的特点257

二、智力残疾的原因258

（一）伴有医学异常的智力残疾的病因259

（二）不伴有医学异常的智力残疾的病因264

三、智力残疾儿童的保健265

（一）早发现智力残疾儿童265

（二）智力残疾儿童的教育、训练269

第二节 听力残疾儿童的保健271

一、听力残疾儿童的分级与听力检查271

（一）听力残疾的分级271

（二）听力检查272

二、听力残疾的病因275

（一）先天因素致聋275

（二）后天因素致聋276

三、听力残疾的矫治278

（一）早发现听力残疾儿童278

（二）医疗康复279

（三）聋儿语训281

第三节 视力残疾儿童的保健282

一、视力残疾儿童的分类及鉴别282

（一）视力残疾的分类282

（二）视力残疾的鉴别282

二、视力残疾的病因及其预防286

（一）遗传性眼病286

（二）角膜病287

（三）沙眼288

（四）屈光不正／弱视289

（五）眼外伤291

三、视力残疾儿童的早期训练291

（一）听觉的训练291

（二）触觉的训练292

（三）言语训练292

第四节 脑性瘫痪儿童的保健293

一、脑性瘫痪的分型和分级293

二、脑性瘫痪的病因293

（一）出生前因素293

（二）出生时因素294

（三）出生后因素294

三、脑性瘫痪的保健294

（一）早发现294

（二）早期训练295

主要参考文献297