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第一章 疑难病的现状3

一、主观方面3

二、客观方面4

第二章 疑难病的临床分析规律6

一、深入细致的工作态度6

二、循证医学和文献积累6

第三章 循证医学在疑难病临床分析中的作用8

一、循证医学的概念8

二、循证医学的实施8

第四章 实验检查数据在疑难病临床分析中的灵活应用11

一、立足基本检查，寻觅切入点11

二、重视新技术，推动临床思维12

三、举例讨论12

第一章 心血管系统疾病25

一、心脏黏液瘤25

二、心包脂肪瘤26

三、心内膜心肌纤维化26

四、变应性肉芽肿性血管炎27

五、系统性坏死性小血管炎28

第二章 呼吸系统疾病30

一、肺结节病30

二、肺类癌30

三、肺炎性假瘤33

四、弥漫性泛细支气管炎34

五、原发性肺印戒细胞癌35

六、恶性胸膜间皮瘤37

七、慢性坏死性肺曲霉病42

八、朗格汉斯细胞组织细胞增多症45

九、肺黏膜相关淋巴瘤48

第三章 消化系统疾病52

一、胃食管反流病52

二、自发性食管破裂52

三、弥漫性食管痉挛53

四、食管克罗恩病53

五、念珠菌性食管炎53

六、食管裂孔疝53

七、原发性胃肠道恶性淋巴瘤54

八、胃黏膜相关淋巴样组织淋巴瘤54

九、Dieulafoy病54

十、肠系膜上动脉综合征55

十一、嗜酸细胞性胃肠炎55

十二、Meckel憩室55

十三、急性出血坏死性小肠炎55

十四、肠气囊肿56

十五、伪膜性肠炎56

十六、假性肠梗阻56

十七、药物性肝病57

十八、自身免疫性肝炎57

十九、急性妊娠脂肪肝57

二十、肝脏淀粉样变性58

二十一、原发性胆汁性肝硬化58

二十二、肝豆状核变性58

二十三、肝性脊髓病59

二十四、门静脉海绵样变59

二十五、布－加综合征59

二十六、先天性非溶血性黄疸60

二十七、Mirizzi综合征60

二十八、原发性硬化性胆管炎60

二十九、异位胰腺61

三十、自身免疫性胰腺炎61

三十一、血管活性肠肽瘤61

三十二、自发性脾破裂62

三十三、自发性细菌性腹膜炎62

三十四、腹膜后纤维化62

第四章 泌尿系统疾病63

一、Clq肾病63

二、原发性肾紫癜症63

三、肾腺瘤63

四、Bartter综合征64

五、Liddle氏综合征64

六、Page肾病65

七、非特异性输尿管炎65

八、黄色肉芽肿性肾盂肾炎65

九、Denys-Drash综合征66

十、Frasier综合征66

十一、Fabry肾病66

十二、Alport综合征67

十三、脂蛋白肾病67

十四、原发性腹膜后纤维化68

十五、Goodpasture综合征68

第五章 内分泌系统疾病69

一、急性化脓性甲状腺炎69

二、慢性侵袭性纤维性甲状腺炎69

三、Pendred综合征70

四、甲状腺结核70

五、甲状腺嗜铬细胞瘤70

六、甲状旁腺囊肿70

第六章 血液系统疾病71

一、骨髓增生异常综合征71

二、T细胞非霍奇金淋巴瘤72

三、粒细胞肉瘤73

四、冷凝集素综合征74

五、意义未明单克隆免疫球蛋白血症75

六、淀粉样变性75

七、微血管病性溶血性贫血76

八、卟啉病78

九、髓外浆细胞瘤79

十、Sweet综合征79

十一、Castleman病80

十二、POEMS综合征80

十三、Sezary综合征81

十四、噬血细胞综合征81

十五、骨髓坏死综合征82

十六、朗格汉斯细胞组织细胞增生症83

十七、血栓性血小板减少性紫癜83

十八、Evans综合征83

十九、肥大细胞白血病84

二十、浆细胞白血病84

二十一、毛细胞白血病85

二十二、幼淋细胞白血病85

二十三、大颗粒淋巴细胞白血病86

二十四、血色病87

二十五、华氏巨球蛋白血症88

二十六、重链病89

二十七、恶性组织细胞病90

二十八、葡萄糖脑苷脂病（戈谢病）91

二十九、维甲酸综合征92

三十、急性造血功能停滞93

三十一、慢性中性粒细胞白血病93

第七章 神经系统疾病95

一、脑肉芽肿性血管炎95

二、脑毛细血管扩张症95

三、脑血管网织细胞瘤96

四、颅内脂肪瘤96

五、原发性中枢神经系统恶性淋巴瘤97

第八章 风湿与免疫性疾病98

一、成人斯蒂尔病98

二、风湿性多肌痛98

三、干燥综合征99

四、混合性结缔组织病99

五、结节性脂膜炎100

六、抗磷脂综合征100

七、韦格纳肉芽肿101

八、系统性红斑狼疮102

第九章 感染性疾病103

一、嗜酸粒细胞增多性脑脊髓膜炎103

二、隐球菌脑膜炎103

三、脑曲菌病103

四、脑血吸虫病103

五、脑囊虫病104

六、弓形虫脑病104

七、脑和脊髓包虫病104

八、非典型肺结核104

九、肺曲菌病105

十、白色念珠菌肺炎105

十一、肺弓形虫病105

十二、肺包虫病105

十三、军团菌肺炎106

十四、卡氏肺孢子虫肺炎106

十五、非结核分枝杆菌病106

十六、厌氧菌心内膜炎107

十七、真菌性心脏病107

十八、肝结核107

十九、肝梅毒107

第十章 中毒所致的疑难病症108

一、中毒相关消化道系统表现108

二、中毒相关血液系统表现108

三、中毒相关心脏系统表现109

四、中毒相关泌尿系统表现109

五、中毒相关神经系统表现109

附：阿托品、胆碱酯酶复能剂的用量及用法110

一、劳力性胸痛、气急、双下肢浮肿1例113

二、肺隐球菌病1例117

三、抗磷脂综合征所致肺栓塞1例119

四、合并乳糜胸、上腔静脉阻塞、心包积液的原发性纵隔B细胞淋巴瘤1例120

五、右肺门块影2月1例124

六、发热、咳嗽、气促2天1例126

七、纵隔Castleman's病1例128

八、无毒血症状的金黄色葡萄球菌肺炎1例132

九、以咳嗽咳痰为首发的二尖瓣病变伴纤维化1例135

十、结肠息肉摘除术后电凝综合征1例137

十一、门静脉右支与右肝静脉交通畸形致肝硬化1例138

十二、以嗜酸细胞性肠炎为首发表现的非霍奇金淋巴瘤1例139

十三、胶囊肠镜诊断蓝色橡皮大疱痣综合征2例报道并文献回顾140

十四、腹膜恶性间皮瘤误诊1例144

十五、酒精性肝硬化酒精戒断症状误诊为肝性脑病1例146

十六、肝小静脉闭塞症1例148

十七、干燥综合征合并慢性胰腺炎2例150

十八、胰腺神经内分泌肿瘤1例152

十九、腹茧症3例154

二十、慢性胰腺炎并胰管结石2例158

二十一、孤立性胃底静脉曲张1例161

二十二、绞窄性肠梗阻术后致小肠短肠综合征1例163

二十三、缩窄性心包炎继发小肠淋巴管扩张症1例165

二十四、克罗恩病合并无脉症1例167

二十五、经DSA证实缺血性肠病所致下消化道出血1例169

二十六、肠结核2例171

二十七、年轻女性霉菌性肠炎1例173

二十八、多发性内分泌腺瘤1例174

二十九、晚期肿瘤广泛后腹膜转移伴急性肾后梗阻性肾衰1例176

三十、原发性抗GBM型新月体肾炎1例177

三十一、肾门周围淋巴瘤导致肾性和肾后性急性肾功能衰竭1例179

三十二、利福平导致的急性肾功能衰竭1例182

三十三、单侧肾动脉狭窄合并继发性红细胞增多症1例184

三十四、丙基硫氧嘧啶（PTU）导致抗中性粒细胞胞浆抗体相关小血管炎1例185

三十五、血清阴性脊柱关节病合并肾脏淀粉样变、慢性肾功能衰竭1例188

三十六、异位促肾上腺皮质激素（ACTH）综合征1例193

三十七、胰高糖素瘤误诊1例196

三十八、原发于肾上腺淋巴瘤1例199

三十九、甲状腺功能亢进合并脑梗塞2例201

四十、以反复低钠血症为主要表现的垂体腺瘤合并垂体前叶功能减退1例203

四十一、抗利尿激素不适当分泌综合征1例206

四十二、17α-羟化酶缺乏症1例208

四十三、POEMS综合征1例210

四十四、Castleman病伴高尿酸血症1例213

四十五、以低血钾为首发症状的原发性醛固酮增多症3例215

四十六、以头痛首发的重症型弓形虫病2例217

四十七、以癫痫首发的海绵状血管瘤1例220

四十八、桥脑中央髓核溶解症1例222

四十九、结核性脑膜炎1例224

五十、发作性运动诱发性运动障碍225

五十一、海洛因中毒性白质脑病227

五十二、Hallervorden-Spatz病2例229

五十三、急性脑梗塞并发肺栓塞及早期静脉溶栓1例232

五十四、麻痹性痴呆2例234

五十五、伴强迫症状的精神分裂症1例236

五十六、脑炎所致精神障碍1例238

五十七、幼年Still's病1例240

五十八、伴多发淋巴结肿大的系统性红斑狼疮1例242

五十九、抗磷脂抗体综合征合并肝小静脉闭塞病1例243

六十、误诊为多发性肌炎的甲状腺功能减退性肌病1例245

六十一、类风湿关节炎合并皮肤霉菌感染1例247

六十二、Caplan综合征1例248

六十三、风湿性多肌痛1例250

六十四、初诊伤寒、药疹，确诊系统性红斑狼疮、伤寒1例251

六十五、肾综合征出血热伴肾破裂1例253

六十六、结核性大叶性肺炎1例255

六十七、肝小静脉闭塞综合征1例257

六十八、以腹痛表现为主的过敏性紫癜1例259

六十九、右眼裂头蚴病1例260

七十、ADAMTS13缺乏的遗传性血栓性血小板减少性紫癜1例262

七十一、反复淋巴结肿大伴免疫球蛋白增多1例266

七十二、反复皮肤、巩膜黄染16年1例269

七十三、先天性硫化血红蛋白血症1例272

七十四、胰腺及软组织髓外浆细胞瘤1例274

七十五、透明血管型Castleman病伴POEMS综合征并发急性大面积脑梗塞1例276

七十六、骨髓坏死半年后发生急性淋巴细胞性白血病1例279

七十七、急性白血病患者合并双下肢深静脉栓塞1例281

七十八、伊马替尼治疗特发性嗜酸粒细胞增多综合征1例283

七十九、Bortezomib治疗难治性T细胞非霍奇金淋巴瘤1例287

八十、以噬血细胞综合征首发的急性白血病1例289

八十一、以Sweet综合征首发的MDS转化为急性白血病1例290

八十二、淋巴结反应性增生误诊为恶性淋巴瘤1例293

一、各类淋巴瘤免疫表型及遗传学特征一览表297

二、类癌综合征300

三、有关本书医学检验项目正常参考值一览300

四、循证医学数据库一览306