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第一章 医学遗传学导言1

第一节 医学遗传学与医学1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的任务和展望1

三、医学遗传学研究范围3

第二节 遗传病概述5

一、遗传病的概念5

二、遗传病的分类和发病率7

三、遗传病的危害8

四、遗传病研究方法和技术9

思考题13

第二章 遗传的染色体基础14

第一节 染色质和染色体15

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位15

二、染色体的超微结构16

三、常染色质与异染色质18

四、人类染色体19

五、显带染色体及其识别22

六、性染色质与Lyon假说24

第二节 细胞分裂过程中染色体传递特点27

一、有丝分裂27

二、减数分裂28

三、配子发生31

思考题33

第三章 遗传的分子基础34

第一节 基因的结构与功能34

一、基因的结构34

二、基因的表达36

三、基因表达的调控40

四、基因突变与修复41

第二节 人类基因组计划与医学44

一、人类基因组及其分类44

二、人类基因组计划的概念及意义46

三、人类基因组计划的内容47

四、人类基因组计划的伦理道德49

思考题51

第四章 染色体畸变与染色体病52

第一节 染色体畸变52

一、染色体数目畸变53

二、染色体结构畸变56

第二节 染色体病62

一、常染色体病62

二、性染色体病65

第三节 不孕不育与染色体异常66

一、不孕症与染色体异常67

二、不育症与染色体异常67

第四节 流产、死产和新生儿死亡与染色体异常67

一、流产与染色体异常67

二、死产与染色体异常68

三、新生儿死亡与染色体异常68

思考题69

第五章 单基因遗传与单基因遗传病70

第一节 遗传的基本规律71

一、分离定律71

二、自由组合定律72

三、连锁与互换定律74

第二节 单基因遗传病75

一、单基因遗传病的遗传方式75

二、两种单基因性状或疾病的伴随遗传99

第三节 孟德尔定律的发展与扩充100

一、母系遗传100

二、遗传异质性101

三、遗传印记102

思考题103

第六章 多基因遗传与多基因遗传病106

第一节 多基因遗传的概念和特点106

一、多基因遗传的概念106

二、多基因遗传的特点106

第二节 多基因遗传病107

一、多基因遗传病的特点107

二、易患性与发病阈值109

三、遗传率113

四、多基因遗传病的确认117

五、影响多基因遗传病的因素119

思考题121

第七章 分子病与先天性代谢缺陷122

第一节 分子病122

一、血红蛋白病123

二、血浆蛋白病127

三、受体病128

四、膜蛋白病129

五、胶原蛋白病130

六、凝血因子及抗凝血因子缺乏症130

第二节 先天性代谢缺陷130

一、先天性代谢缺陷发生原因130

二、先天性代谢缺陷的分类131

三、典型的先天性代谢缺陷举例133

思考题139

第八章 群体遗传学140

第一节 基因频率和基因型频率140

第二节 遗传平衡定律141

第三节 影响遗传平衡的因素144

一、突变的影响145

二、选择的影响145

三、近亲婚配的影响147

四、遗传漂变和移居的影响153

五、遗传负荷154

思考题155

第九章 临床遗传156

第一节 遗传病的诊断156

一、临症诊断157

二、症状前诊断166

三、出生前诊断166

第二节 遗传病的预防170

一、遗传筛查171

二、遗传咨询与婚育指导173

三、产前诊断与选择性流产186

四、遗传登记与随访186

五、遗传保健187

六、制定优生法规187

第三节 遗传病的治疗187

一、表型水平上的治疗188

二、蛋白质（酶）水平上的治疗189

三、基因治疗190

第四节 临床遗传伦理问题197

一、遗传诊断中的伦理问题197

二、遗传治疗中的伦理问题197

三、辅助生育中的伦理问题198

四、遗传咨询中的伦理问题202

思考题203

参考文献205