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目录1

第1章 绪论1

第一节　医学遗传学与医学1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学的任务和展望1

三、医学遗传学研究范围2

第二节　遗传病概述4

一、遗传病的概念4

二、遗传病的分类和发病率5

三、遗传病的危害6

四、遗传病研究方法和技术7

第2章　遗传的染色体基础10

第一节　染色质和染色体10

一、染色质与染色体的化学组成和结构单位10

二、染色体的超微结构11

三、常染色质与异染色质12

四、人类染色体13

五、显带染色体及其识别14

六、性染色质与Lyon假说17

第二节　细胞分裂过程中染色体传递特点18

一、有丝分裂18

二、减数分裂19

三、配子发生21

第3章 染色体畸变与染色体病24

第一节　染色体畸变24

一、染色体数目畸变24

二、染色体结构畸变27

第二节　染色体病32

一、常染色体病32

二、性染色体病35

二、不育症与染色体异常37

第三节　不孕不育与染色体异常37

一、不孕症与染色体异常37

第四节　流产、死产和新生儿死亡与染色体异常38

一、流产与染色体异常38

二、死产与染色体异常38

三、新生儿死亡与染色体异常38

第4章　遗传的分子基础40

第一节　基因结构与功能40

一、基因和基因组概念40

二、真核结构基因的特点42

三、基因的功能44

第二节　基因突变51

一、基因突变的概念和特征51

二、基因突变的类型52

三、基因突变的发生机制55

二、人类基因组计划的内容56

第三节　人类基因组计划与医学56

一、人类基因组计划的概念及意义56

三、人类基因组计划的伦理道德58

第5章 单基因遗传与单基因遗传病60

第一节　遗传的基本规律60

一、分离定律60

二、自由组合定律60

三、连锁与互换定律61

第二节　单基因遗传病62

一、单基因遗传病的遗传方式62

二、两种单基因性状或疾病的伴随遗传80

三、遗传异质性81

四、遗传印记82

一、多基因遗传的概念85

二、多基因遗传的特点85

第一节　多基因遗传的概念和特点85

第6章 多基因遗传与多基因遗传病85

第二节　多基因遗传病86

一、多基因遗传病的特点86

二、易患性、易感性与发病阈值87

三、遗传率92

四、多基因遗传病的确认95

五、影响多基因遗传病的因素97

第7章　分子病与先天性代谢缺陷100

第一节　分子病100

一、血红蛋白病100

二、血浆蛋白病103

三、受体病104

四、膜蛋白病105

一、先天性代谢缺陷发生原因106

第二节　先天性代谢缺陷106

六、凝血因子及抗凝血因子缺乏症106

五、胶原蛋白病106

二、先天性代谢缺陷的分类107

三、典型的先天性代谢缺陷举例109

第8章　群体遗传学114

第一节　基因频率和基因型频率114

第二节　遗传平衡定律114

一、突变的影响117

第三节　影响遗传平衡的因素117

二、选择的影响118

三、近亲婚配的影响120

四、遗传漂变和移居的影响124

五、遗传负荷125

第9章　临床遗传126

第一节　遗传病的诊断126

一、临症诊断126

三、出生前诊断138

二、症状前诊断138

第二节　遗传病的预防144

一、遗传筛查144

二、遗传咨询与婚育指导145

三、产前诊断与选择性流产156

四、遗传登记与随访156

五、遗传保健157

六、制定优生法规158

第三节　遗传病的治疗158

一、表型水平上的治疗158

二、蛋白质（酶）水平上的治疗159

三、基因治疗160

第10章　临床实践中的遗传与优生168

第一节　优生与遗传168

一、概述168

一、出生缺陷概述170

第二节　优生与出生缺陷170

二、遗传与优生170

二、先天畸形概述171

三、先天性变形173

四、先天畸形发生方式174

第三节　影响优生的因素175

一、影响胎儿发育的环境因素175

二、环境因素造成的毒理效应175

三、环境与优生175

第11章 医学遗传学专题185

第一节　线粒体遗传病185

一、线粒体DNA的结构和功能特征185

二、常见线粒体遗传病186

第二节　肿瘤遗传学187

一、肿瘤的遗传基础188

二、肿瘤发生的遗传机制191

参考文献199