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第一部分 基因组学概论3

第一篇 《基因组学》导读3

第一节 基因组学的一般定义3

一、基因组学和基因组3

二、基因组学的分科及与其他学科的关系5

第二节 基因组学的两个理念5

一、生命是序列的5

二、生命是数字的6

第三节 基因组学的三个源流7

一、演化学说7

二、细胞学说8

三、基因学说10

第四节 测序技术的四个突破14

一、直读14

二、自动化14

三、规模化14

四、MPH15

第五节 基因组学发展的五大趋势15

一、重绘“生命之树”15

二、群体基因组分析16

三、个体基因组分析16

四、“跨组学”分析17

五、基因组的生物学17

第六节 基因组学应用的六个方面17

一、外显子和全外显子组测序——单基因性状与遗传病17

二、全基因组测序——复杂性状与常见疾病18

三、单细胞测序——基因组异质性18

四、META基因组测序——微生物及病原基因组18

五、微（痕）量DNA测序——无创检测、法医和古DNA研究19

六、“数据化”育种与生物条码19

第七节 正在改变世界的七项技术19

一、基因组编写19

二、基因组编辑20

三、干细胞与iPS22

四、动物克隆23

五、大数据与生物库24

六、表型组分析24

七、“组学”与相关技术25

第八节 基因组伦理学的八个方面（HELPCESS）25

一、人文（H，Humanity）25

二、伦理（E，Ethics）25

三、法律（L，Law）25

四、公众关系和决策（P，Public-relationship/Policy-making）26

五、文化（C，Culture）26

六、经济和教育（E，Economy/Education）26

七、生物安全和防护（S，Safety/Security）26

八、社会（S，Society）26

第九节 中国对基因组学的九大贡献27

一、1%国际人类基因组计划（HGP）27

二、10%国际单体型图计划（HapMap计划）28

三、国际千人基因组计划（G1K计划）28

四、国际癌症基因组计划（ICGP）29

五、水稻和家蚕基因组计划30

六、META基因组31

七、“生命之树”与动植物基因组31

八、第二代酵母全基因组设计和合成31

九、倡导“HGP精神”和“合作”的文化32

第二篇 基因组学的发展史33

第一节 HGP的起源33

一、HGP的讨论和启动33

二、HGP的国际化35

三、HGP的学术源流40

第二节 HGP的目标和技术路线42

一、HGP的技术目标42

（一）遗传图43

（二）物理图43

（三）转录图45

（四）序列图45

二、HGP的技术路线45

第三节 HGP中的模式生物46

一、大肠杆菌47

二、酿酒酵母47

三、秀丽线虫48

四、黑腹果蝇49

五、拟南芥50

六、河豚鱼51

七、小鼠51

第四节 HGP的完成与后续计划52

一、HGP的完成52

二、HGP的后续计划54

（一）国际HapMap计划55

（二）ENCODE计划56

（三）国际千人基因组计划（G1K计划）56

（四）国际癌症基因组计划（ICGP）57

（五）百万人基因组计划与一亿人基因组建议（G1M与G 100M）58

（六）其他国际合作计划58

第五节 HGP的意义和影响61

一、创造了一种新的文化：合作61

二、催生了一门新的学科：组学61

三、提供了一个新的技术：测序61

第二部分 基因组学的方法学67

第一篇 DNA测序67

第一章 测序仪67

第一节 测序技术的四个突破68

一、第一个突破：直读68

（一）前直读法68

（二）直读法69

1.SBC法70

2.SBS法71

二、第二个突破：自动化74

三、第三个突破：规模化77

四、第四个突破：MPH测序80

（一）焦磷酸测序81

1.45481

2.Ion Torrent/Proton83

（二）新一代SBS85

1.Illumina85

2.BGISEQ-50088

3.Max-Seq90

4.LaserGen91

（三）连接测序92

第二节 下一代测序仪及其基本原理94

一、单分子测序94

（一）HeliScope94

（二）PacBio94

二、纳米孔测序97

（一）物理纳米孔98

（二）生物纳米孔100

三、杂交测序101

四、显微测序102

第二章 关键技术与方法104

第一节 Southern测序105

一、测序策略105

（一）点测序105

1.PCR扩增106

2.质粒克隆108

（二）靶区域测序109

（三）外显子组测序111

（四）全基因组测序112

（五）单细胞测序113

（六）META测序114

（七）Indexing114

二、基因组概貌评估115

（一）评估参数115

1.基因组大小115

2.测序深度116

（二）评估方法116

1.基因组速览116

2.K-mer分析116

三、测序的技术路线120

（一）定位克隆霰弹法120

（二）全基因组霰弹法121

四、测序材料121

（一）常用材料122

1.细胞培养物和外周血细胞122

2.其他组织细胞122

（二）特殊材料122

1.单细胞或痕量DNA122

2.石蜡包埋材料123

3.古DNA样本123

4.META样本124

（三）DNA的制备、纯化和质检124

1.盐析法：血液样本125

2.CTAB法：植物组织、真菌类样本125

五、测序文库125

第二节 Northern测序126

一、测序材料及RNA模板制备126

二、RNA的测序和分析129

（一）数字化表达谱129

（二）全转录组130

1.已有基因组参考序列的转录组分析131

2.无基因组参考序列的转录组分析132

（三）单细胞的转录组或表达谱分析132

第三节 Western测序132

一、染色质免疫沉淀测序133

二、核糖体保护134

第四节 Eastern测序134

一、化学法135

二、亲和法136

三、酶切法137

第五节 其他重要技术138

一、GWAS138

二、基因组编辑140

三、芯片技术142

（一）基因表达芯片142

（二）SNP芯片142

（三）CGH芯片142

（四）突变检测芯片143

（五）捕获芯片143

（六）测序芯片143

第二篇 序列的组装和分析143

第一章 序列的组装143

第一节 测序数据的质控和预处理143

一、碱基读取143

二、载体和接头序列的去除146

第二节 序列的组装146

一、基于参考序列的组装147

二、de novo组装148

（一）OLC法148

（二）de Bruijn图法150

（三）“穷举”法152

三、多策略结合组装152

（一）复杂基因组152

（二）基因组精细图153

四、组装的质控154

第二章 基因组概貌分析156

第一节 基因组大小156

第二节 GC含量157

一、GC含量和染色体带型158

二、GC含量和基因密度160

三、GC含量和CpG岛161

第三节 重复序列161

一、重复序列的分类161

二、重复序列的识别162

第四节 编码基因164

一、编码基因的注释164

（一）de novo预测164

（二）同源比对预测166

二、基因的功能注释168

（一）InterProScan168

（二）GO168

（三）COG169

（四）KEGG169

第五节 假基因170

第六节 非编码序列171

一、rRNA171

二、tRNA172

三、miRNA173

（一）miRNA比对预测174

（二）miRNA结构预测175

（三）miRNA靶基因注释176

第七节 基因组变异177

一、单核苷酸多态性177

二、拷贝数变异180

三、其他结构变异181

（一）倒位181

（二）易位181

四、个体杂合度182

第三章 基因组比较分析183

第一节 演化基因组183

一、基因家族183

二、系统发生186

三、同源与直系同源基因190

四、基因的选择和演化191

五、多基因家族193

六、转位因子195

七、保守性区域及共线性196

八、全基因组加倍198

第二节 META基因组202

一、16S rDNA203

二、环境基因标签和K-mer204

三、参考基因组集和共有核心细菌205

四、核心基因家族207

五、整合基因集构建207

六、META微生物组群与疾病相关性208

七、MWAS209

第三部分 基因组的生物学214

第一篇 人类基因组214

第一章 人类基因组概貌214

一、人类基因组大小216

二、编码基因218

（一）编码基因的估计数目218

（二）基因序列、外显子和编码序列219

（三）编码基因的分布和密度220

三、假基因222

四、GC含量222

五、重复序列222

六、CpG岛和甲基化223

七、非编码RNA223

（一）rRNA223

（二）tRNA224

（三）miRNA224

八、线粒体DNA基因组224

第二章 人类基因组的生物学226

一、人类基因组多样性与泛基因组226

二、演化与群体基因组227

第三章 临床基因组学228

第一节 基于序列数据的检测技术229

一、无创产前检测229

二、植入前检测233

三、症状前检测235

四、精准医学和21世纪的医学237

第二节 单基因病及基因定位240

一、单基因病240

二、基因定位241

（一）遗传分析定位241

（二）细胞遗传学定位242

（三）原位杂交243

（四）外显子组测序244

第三节 癌症基因组244

一、癌症与基因组学244

二、癌症的组学研究246

（一）全基因组MPH测序与癌症基因组分析246

1.点突变与InDel247

2.结构变异247

3.基因扩增247

（二）单细胞组学技术与癌症基因组异质性248

（三）外饰基因组变异与癌症发生249

（四）癌症病原组251

1.癌症病原组251

2.细胞内致癌病毒的检测252

三、癌症基因组学与精准医学254

第四节 人体内微生物组群与疾病256

一、肥胖256

二、冠心病257

三、肝硬化257

四、免疫系统病257

五、糖尿病258

六、神经类疾病258

七、临床干预259

（一）饮食的调整259

（二）调节物的使用259

（三）肠内含物的移植259

八、其他人体共生微生物260

九、人体病原组260

第五节 长寿与老年病261

一、长寿与衰老261

（一）长寿基因与代谢途径261

（二）长寿与端粒262

（三）长寿与外饰基因组263

（四）长寿与线粒体基因组263

（五）其他动物的长寿“秘诀”263

二、老年病266

（一）阿尔兹海默病266

（二）帕金森病266

（三）老年性黄斑变性267

第六节 法医基因组学267

一、前DNA标记268

二、DNA标记268

（一）第一代DNA标记：RFLP和AFLP268

（二）第二代DNA标记：VNTR及STR270

（三）第三代DNA标记：SNP274

（四）第四代DNA标记：全基因组序列274

第二篇 动物基因组279

第一章 脊椎动物门281

第一节 哺乳纲281

一、灵长目281

（一）黑猩猩281

（二）中国恒河猴281

（三）食蟹猴282

二、食肉目283

（一）大熊猫283

（二）北极熊284

（三）家犬285

（四）猫286

（五）东北虎287

三、偶蹄目和奇蹄目287

（一）家猪287

（二）双峰驼290

（三）牦牛291

（四）牛292

（五）藏羚羊292

（六）家山羊293

（七）绵羊294

（八）马294

（九）驴295

四、啮齿目296

（一）小鼠296

（二）大鼠297

（三）中国仓鼠298

五、食虫目298

（一）裸鼹鼠298

（二）盲鼹鼠299

（三）达马拉鼹鼠300

六、鲸目301

（一）小须鲸301

（二）白？豚301

七、后兽亚纲双门齿目302

（一）短尾负鼠302

（二）袋鼠303

八、原兽亚纲单孔目——鸭嘴兽303

第二节 鸟纲305

一、鸡307

二、北京鸭307

三、朱鹮308

四、鸽子309

五、游隼和猎隼310

六、流苏鹬310

第三节 爬行纲311

一、中华鳖和绿海龟311

二、眼镜王蛇和缅甸蟒312

三、壁虎312

第四节 两栖纲——爪蟾313

第五节 鱼纲313

一、斑马鱼313

二、姥鲨314

三、河豚鱼314

第二章 脊索动物门——文昌鱼315

第三章 无脊柱动物门315

第一节 昆虫纲315

一、家蚕315

二、飞蝗317

三、黑腹果蝇317

四、大头切叶蚁318

第二节 蜘形纲318

一、丝绒蜘蛛318

二、马氏正钳蝎319

第三节 无脊椎动物319

一、线虫动物门——秀丽隐杆线虫319

二、软体动物门320

（一）牡蛎320

（二）章鱼321

三、扁形动物门——血吸虫321

四、腔肠动物门——水螅322

五、棘皮动物门——海胆322

六、缓步动物门——水熊虫323

第三篇 植物基因组332

第一章 模式植物334

一、拟南芥334

二、其他芥类植物334

（一）琴叶芥335

（二）条叶蓝芥335

（三）盐芥335

第二章 主粮类336

一、水稻336

二、谷子338

三、玉米339

四、高粱340

五、小麦341

六、大麦343

七、马铃薯343

第三章 蔬菜类344

一、黄瓜344

二、白菜345

三、甘蓝345

四、西红柿346

五、辣椒346

六、萝卜347

第四章 瓜果类347

一、西瓜347

二、甜瓜348

三、香蕉348

四、葡萄349

五、梨350

第五章 经济类350

一、大豆350

二、木豆351

三、雷蒙德氏棉352

四、木本棉352

五、杨树353

六、胡杨353

七、毛竹354

第六章 花卉类354

一、梅花354

二、兰花355

第七章 单细胞植物类——甲藻355

第四篇 微生物基因组361

第一章 真菌361

一、酿酒酵母361

二、黄曲霉362

三、米曲霉362

四、白色念珠菌363

五、稻瘟病菌363

六、灵芝363

七、兔脑炎原虫364

第二章 细菌364

一、医学细菌366

（一）大肠杆菌366

1.大肠杆菌K-12368

2.EHEC368

（二）流感嗜血杆菌369

（三）鼠疫耶尔森菌369

（四）幽门螺旋杆菌371

二、工业细菌372

（一）嗜热细菌372

1.腾冲嗜热菌373

2.嗜热栖热菌374

3.超嗜热棒菌375

（二）枯草芽孢杆菌375

三、农业细菌375

（一）农杆菌375

（二）苏云金芽孢杆菌376

第三章 病毒377

一、DNA病毒378

（一）HBV378

（二）HPV379

二、RNA病毒382

（一）HN382

（二）登革热病毒383

（三）冠状病毒384

1.SARS384

2.MERS385

（四）流感病毒385

1.H1N1386

2.H7N9386

（五）布尼亚病毒386

（六）Ebola病毒387

（七）Zika病毒387

第四章 环境微生物组群387

一、海洋环境388

二、土壤环境389

三、极端环境390

四、大气环境391

五、工业环境391

第四部分 基因组的设计和合成395

第一节 合成基因组学和合成生物学395

第二节 合成生物学的发展史398

一、人工合成“前基因”生物材料399

二、人工合成寡核苷酸和基因399

三、人工设计和合成遗传装置401

四、人工设计和合成代谢途径402

五、人工设计和合成全基因组402

第三节 合成生物学方法学406

一、全基因组的设计和合成406

（一）Synthia406

（二）第二代酵母基因组计划409

二、基因组组分的设计与合成411

（一）代谢途径的设计和改建411

1.青蒿素合成途径的重新设计和改造411

2.吗啡合成途径的重新设计和重建413

（二）系统和装置的设计与组装415

（三）基因元件的设计和“生物砖”416

1.基本元件416

2.标准化元件——“生物砖”417

（四）遗传密码的改写与遗传物质的改造421

1.非天然氨基酸的导入421

2.非天然核苷酸的合成422

第四节 合成生物学的应用及展望425

一、合成生物学的应用实例425

（一）环境及作物监测系统425

1.芳香烃生物传感器425

2.砷离子生物传感器425

（二）疾病监控系统426

（三）生物能源426

1.丁醇的合成生物学生产426

2.生物石油427

（四）生物材料427

（五）DNA计算428

（六）DNA信息存储429

二、合成生物学和人类未来的思考430

（一）改变人类对生存方式的思维和生物产业的格局430

（二）合成生物学与人类的未来432

1.工程细胞的全基因组设计432

2.合成生物学的碳基原料432

3.未来农业的思考433

第五部分 基因组伦理学437

第一节 生命伦理学是基因组学的题中应有之义437

第二节 基因组伦理学的八个方面437

一、H：将“人”字写在天上437

二、E：生命伦理是生命科学的准则438

三、L：有法可依、“无”法则立、违法必究439

四、P：科学决策与“鱼水之情”440

五、C：科学也是美丽的440

六、E：“无形之手”与科学的未来440

七、S：防患于未然441

八、S：为了人类福祉与社会和谐442

参考书目443

参考文献445

常用术语与缩写简释478