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1．一过性黑蒙1

2．“A”和“V”综合病征1

3．三体性染色体13-15综合病征2

4．三体性染色体-18综合病征3

5．三体性染色体-22综合病征3

6．上皮内上皮瘤（癌）3

7．上斜肌鞘综合病征4

8．上腔静脉综合病征5

9．下颌瞬目现象（附：瞬目-下颌现象）5

10．下颌-眼-面部-颅骨发育不全综合病征7

11．下颌面骨发育障碍综合病征8

12．不完全性下颌面骨发育障碍综合病征8

13．广泛性脆性骨质硬化症9

14．大疱性表皮松懈症10

15．小脑髓部畸形11

16．小脑蚓部发育不全综合病征12

17．小脑脑桥角综合病征13

18．小口氏病13

19．口、眼干燥和关节炎综合病征14

20．马-肖（Marinesco-Sjōgren）氏综合病征16

21．中枢神经系统营养缺乏综合病征16

22．中脑导水管综合病征17

23．内颈动脉瘤综合病征17

24．内耳眩晕症18

25．风疹后综合病征19

26．分散性麻痹19

27．反先天性愚型综合病征20

28．毛囊角化症21

29．切-东（Chediak-Higashi）氏综合病征22

30．乌而里克（Ullrich）氏综合病征22

31．戈-乔-莫（Gorlin-Chaudhry-Moss）氏综合病征23

32．韦伯（Weber）氏综合病征23

33．植村（Uyemura）氏综合病征24

34．丘脑综合病征24

35．甲状旁腺功能不足综合病征25

36．甲状腺功能亢进26

37．半乳糖血症27

38．安吉卢克西（Angelucci）氏综合病征28

39．左侧位综合病征28

40．头颅-腕-跗骨营养不良症29

41．失语-无辨觉能力-精神盲综合病征29

42．外伤性窒息30

43．外侧前庭核综合病征30

44．外展神经-面神经麻痹伴有交叉性偏瘫综合病征31

45．幼年型类风湿症（附：Felty氏综合病征）31

46．弗里德里克（Friedreich）氏共济失调症………31

47．白化病33

48．皮质性固视麻痹综合病征34

49．皮质变性综合病征34

50．皮肤硬化综合病症35

51．交感性异色症36

52．同型胱氨酸尿症36

53．同侧偏中心暗点综合病征38

54．全身弹力纤维发育异常症38

55．全身糖原累积病39

56．先天性泪液分泌不足40

57．先天性眼睑综合病征40

58．先天性下睑赘皮与下斜肌功能不足综合病征40

59．先天性睑裂缩小症伴有全身肌病综合病征41

60．先天性局限性后角膜圆锥41

61．先天性眼球运动障碍综合病征42

62．先天性外展神经和面神经麻痹综合病征42

63．先天性肌肉强直症43

64．先天性愚型44

65．先天性脑眼发育不全45

66．先天性梅毒三联症46

67．先天性短颈畸形46

68．先天性睾丸发育不全症47

69．先天性卵巢发育不全症（附：假性Turner氏综合病征）47

70．先天性遗传性共济失调-白内障-侏儒-智力迟钝综合病征50

71．先天性单侧下肢缺陷或畸形伴有先天性白内障综合病征50

72．先天性β蛋白缺乏综合病征51

73．先天性全血细胞减少症52

74．先天性甲肥厚综合病征52

75．先天性角化障碍综合病征53

76．邦-乌（Bonnevie-Ullrich）氏综合病征54

77．色素无节制症55

78．慢性进行性眼肌麻痹症56

79．过度调节综合病征56

80．扣带综合病征57

81．共济失调性毛细血管扩张症57

82．尖头合并并指（趾）畸形58

83．后颈交感神经综合病征59

84．多发性单侧性颅神经麻痹综合病征60

85．多发性神经纤维瘤病60

86．多发性大动脉炎62

87．多发性骨髓瘤63

88．口腔-粘膜-皮肤-眼综合病征64

89．红核下综合病征65

90．约翰逊（Johnson）氏粘连综合病征65

91．肌肉强直-营养不良-发音困难综合病征66

92．耳性脑积水66

93．血紫质病67

94．西格里斯特（Siegrist）氏脉络膜血管色素沉着症68

95．伯克（Boeck）氏类肉瘤病68

96．克洛普弗（Kloepfer）氏综合病征69

97．延髓背外侧综合病征70

98．进行性营养不良性眼肌麻痹症71

99．进行性神经性肌肉萎缩症71

100．进行性颜面半侧萎缩症72

101．近视乳头性视网膜脉络膜炎72

102．远距离创伤性视网膜血管病73

103．阿·罗（Argyll Robertson）氏综合病征74

104．间脑性高血压74

105．劳-穆-比（Laurence-Moon-Biedl）氏综合病症75

106．否认视幻觉综合病征76

107．圆锥细胞功能障碍综合病征77

108．局灶性皮肤发育障碍症77

109．尿道炎-关节炎-结膜炎综合病征78

110．肝豆状核变性79

111．利特尔（Little）氏痉挛性两侧瘫痪81

112．里弗萨姆（Refsum）氏遗传性运动失调性多发性神经炎样综合病征82

113．里格（Rieger）氏综合病征82

114．角膜上皮剥脱症83

115．角膜后胚胎环84

116．角膜梭形色素病84

117．角膜颗粒状营养不良症85

118．角膜斑点状营养不良症85

119．角膜格子状营养不良症86

120．角膜结晶状营养不良症86

121．角膜混浊合并颅骨发育障碍综合病征87

122．角膜缘对称性扩张症87

123．角回综合病征88

124．玛丽（Marie）氏共济失调症88

125．非毒性甲状腺肿伴有眼睑皮肤松弛症89

126．变形性骨炎90

127．单侧面部发育不全91

128．周期性动眼神经麻痹91

129．拉福拉（Lafora）氏病92

130．拉德（Rud）氏综合病征92

131．苯酮尿性精神障碍93

132．固定性斜视93

133．帕里瑙德（Parinaud）氏眼-腺炎94

134．岩尖综合病征94

135．岩蝶间隙综合病征95

136．弥漫性毛细血管扩张性疣95

137．弥漫性脂肪肉芽肿病96

138．弥散性硬化症97

139．弥漫性轴索周围脑炎98

140．视网膜毯样反光98

141．视网膜震荡症99

142．视网膜静脉周围炎99

143．视网膜斑点状病100

144．视网膜蜂窝样变性综合病征101

145．视网膜色素变性伴有聋哑综合病征102

146．视网膜脱离-耳聋-骨发育异常综合病征102

147．视网膜血管瘤病103

148．视网膜-脑下垂体综合病征104

149．视神经萎缩伴有共济失调综合病征105

150．视神经萎缩-胼胝形成综合病征105

151．视神经脊髓炎105

152．视交叉综合病征106

153．视定向障碍综合病征Ⅰ107

154．视定向障碍综合病征Ⅱ107

155．松果体-神经-眼综合病征108

156．软骨-关节-眼-耳聋综合病征108

157．肾小管性酸中毒108

158．肥胖性生殖无能性营养不良症110

159．肢端动脉痉挛症110

160．盲点综合病征111

161．罗-克（Rosenthal-Kloepfer）氏综合病征111

162．罗思曼德（Rothmund）氏先天性血管萎缩性皮肤异色病112

163．青年性甲状旁腺功能减退伴Addison氏综合病征113

164．青光眼-睫状体炎综合病征114

165．垂直性肌肉平衡失调症115

166．承霤状病115

167．前核间性眼肌麻痹综合病征116

168．前脉络膜动脉综合病征117

169．前斜角肌综合病征117

170．前臂型臂丛麻痹118

171．咽结膜热病119

172．哈特纳普（Hartnup）氏病119

173．张力减退-智力减退-性腺功能减退与肥胖病综合病征120

174．结节性硬化病121

175．独眼畸形122

176．点状骨骺发育不全123

177．急性播散性脑脊髓根病124

178．急性感染性多发性神经根炎124

179．急性出血性脑灰质炎125

180．神经视网膜血管瘤综合病征126

181．神经磷脂网内细胞病127

182．胚胎固定综合病征128

183．胎儿虹膜炎综合病征129

184．肺尖癌综合病征130

185．查尔科特（Charcot）氏三联症131

186．查-威（Charcot-Wilbrand）氏综合病征131

187．查林（Charlin）氏综合病征131

188．科克因（Cockayne）氏综合病征132

189．科根（Cogan）氏综合病征Ⅰ132

190．重症肌无力症133

191．真性红细胞增多症134

192．原发性巨球蛋白血症135

193．家族性遗传性黑蒙性痴呆136

194．家族性遗传性出血性肾炎137

195．家族性遗传性视神经萎缩138

196．家族性先天性溶血性黄疸139

197．家族性青年性肾萎缩139

198．家族性下肢浮肿140

199．家族性自主神经系统功能障碍综合病征141

200．黄斑部盘状变性142

201．海绵窦外侧壁综合病征142

202．海绵窦鼻咽部肿瘤综合病征143

203．消化道多发性息肉综合病征143

204．烛泪样骨质增生症144

205．特发性高脂血症145

206．骨纤维异常增殖症145

207．骨软骨发育不全伴有侏儒症146

208．脑桥-橄榄体-小脑综合病征147

209．脑桥被盖综合病征147

210．脑苷脂网状内皮细胞病148

211．脑-肝-肾综合病征149

212．脑-视网膜动静脉瘤综合病征149

213．脆骨-兰巩膜综合病征150

214．被盖综合病征152

215．缺铁吞咽困难综合病征152

216．夏-德（Shy-Drager）氏直立性低血压综合病征153

217．偏斜视153

218．偏视协调麻痹154

219．假性上睑挛缩症154

220．假性眼肌麻痹综合病征155

221．假性弹性黄色瘤病155

222．假性副甲状腺功能不足病156

223．渗出性视网膜炎157

224．淋巴网细胞瘤158

225．基底细胞痣综合病征158

226．黄斑部营养不良伴有聋哑症159

227．黄色肉芽肿病160

228．营养不良性肌强直症161

229．唾泪腺肥大症162

230．猫叫样综合病征163

231．婴儿肢痛症163

232．婴儿消瘦综合病征164

233．婴儿亚急性坏死性脑部病变综合病征165

234．婴幼儿网内细胞增多症165

235．鱼鳞癣样红皮病-痉挛性双瘫-智力发育不全综合病征166

236．球形晶状体-短指畸形综合病征167

237．球形白细胞发育障碍症168

238．梅毒性耳源性眼球震颤综合病征169

239．梅-罗（Melkersson-Rosenthal）氏综合病征169

240．眼-齿-指发育异常170

241．眼-耳-脊椎发育异常171

242．眼-小脑-被盖综合病征172

243．眼-大脑-肾发育不良综合病征172

244．眼球后退运动综合病征173

245．眼挫伤综合病征174

246．眼肌麻痹性偏头痛174

247．眼肌麻痹伴有小脑性共济失调综合病征175

248．眼球震颤-肌阵挛综合病征175

249．眼-口-生殖器三联症176

250．眼-咽部肌肉营养不良综合病征177

251．眼色素层脑炎178

252．眼-神经-皮肤血管瘤病179

253．眶底综合病征180

254．眶尖综合病征180

255．眶上裂综合病征181

256．颈交感神经刺激症182

257．颈交感神经麻痹症182

258．颈动脉海绵窦瘘综合病征183

259．颅面骨形成不全症184

260．第四脑室侧孔-中孔闭锁综合病征185

261．富克斯（Fuchs）氏异色性睫状体炎185

262．遗传性二眼距离过远综合病征186

263．遗传性良性上皮内角化障碍症187

264．遗传性非进行性深层角膜营养障碍症187

265．遗传性共济失调伴有肌肉萎缩症188

266．葡葡膜腮腺热188

267．葡萄膜炎-类风湿性关节炎综合病征189

268．黑蒙性偏瘫综合病征189

269．黑酸尿病190

270．黑色素细胞痣综合病征191

271．晶状体后纤维增生症191

272．脾性贫血192

273．掌-蹠角化障碍综合病征193

274．锁颅骨发育不全193

275．斯-塔（Spanlang-Tappeiner）氏角膜舌形混浊综合病征194

276．斯塔加特（Stargardt）氏先天性黄斑部变性195

277．斯特罗恩（Strachan）氏综合病征196

278．雅各布斯（Jacobs）氏综合病征197

279．塞-切（Cestan-Chenais）氏综合病征197

280．福·肯（Foster Kennedy）氏综合病征198

281．腭裂-颌小畸形-舌下垂综合病征198

282．雷德（Raeder）氏旁三义神经综合病征199

283．雷-塞（Raymont-Cestian）氏综合病征200

284．蜘蛛足样指综合病征200

285．蜘蛛膜下腔出血合并玻璃体出血症202

286．宽鼻症202

287．副鼻窦炎-支气管扩张-全内脏转位综合病征203

288．疑核-脊髓-丘脑麻痹综合病征203

289．额骨内板骨质肥厚症204

290．德兰奇（de Lange）氏综合病征Ⅰ205

291．蝶骨-海绵窦综合病征206

292．蝶腭神经节刺激症206

293．震颤性麻痹206

294．湿性综合病征208

295．瞳孔强直症208

296．翼腭窝综合病征209

297．镰刀状红细胞病210

298．髓盖麻痹211

299．颞动脉炎211

300．鳄鱼泪212

附录：214

1．英文索引214

2．眼和临床各系统症状索引228

3．眼部主要病变部位及症状索引237

4．主要参考文献249