图书介绍
实用遗传代谢病学PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 封志纯，刘海洪主编；何玺玉，杨尧副主编 著
- 出版社： 北京：人民卫生出版社
- ISBN：9787117181501
- 出版时间：2014
- 标注页数：341页
- 文件大小：123MB
- 文件页数：350页
- 主题词：遗传性代谢病－诊疗
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图书目录
第一章 概论1
第二章 氨基酸代谢障碍19
第一节 芳香族氨基酸代谢19
第二节 尿素循环异常42
第三节 含硫氨基酸代谢异常69
第四节 支链氨基酸代谢异常80
第五节 赖氨酸代谢异常97
第六节 其他氨基酸代谢异常106
第三章 有机酸代谢障碍123
第一节 丙酸血症124
第二节 甲基丙二酸血症130
第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症144
第四节3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症155
第五节 β-酮硫解酶缺乏症157
第四章 脂肪酸代谢障碍161
第一节 肉碱转运障碍161
第二节 脂肪酸β-氧化障碍175
第五章 碳水化合物代谢障碍201
第一节 果糖代谢障碍201
第二节 半乳糖血症212
第三节 半乳糖涎病225
第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良229
第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症232
第六节 糖原贮积病234
第七节 高草酸尿症245
第六章 维生素代谢障碍252
第一节 生物素酶缺乏症252
第二节 维生素B12缺乏症257
第七章 黏多糖代谢障碍261
第八章 脂类贮积疾病272
第九章 黏脂贮积症282
第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α/β亚型282
第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α/ββ亚型283
第三节 黏脂贮积症Ⅳ型284
第十章 类固醇代谢障碍286
第一节11-ββ-羟化酶缺陷症286
第二节11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症289
第三节17-α羟化酶缺陷症291
第十一章 中性酯类代谢障碍295
第一节Zellweger综合征295
第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症297
第三节X-连锁肾上腺脑白质营养不良299
第四节 先天性肾上腺发育不良308
第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良315
第十二章 其他320
第一节Menkes病320
第二节 先天性甲状腺功能减退症330
第三节 先天性高乳酸血症337