图书介绍
新生儿疾病筛查与产前诊断实验室管理PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载
- 王维鹏，邹琳，王治国主编 著
- 出版社： 北京：人民卫生出版社
- ISBN：9787117261531
- 出版时间：2018
- 标注页数：454页
- 文件大小：230MB
- 文件页数：472页
- 主题词：新生儿疾病－诊断－实验室管理；妊娠诊断－实验室管理
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图书目录
第一章 遗传疾病筛查1
第一节 定义和分类1
第二节 出生缺陷的三级预防体系2
第三节 筛查实验室的特点2
第二章 筛查实验室的建立4
第一节 新生儿疾病筛查实验室的设置原则与要求4
第二节 产前筛查与诊断实验室的设置原则与要求5
第三章 筛查实验室质量管理体系8
第一节 概述8
第二节 质量管理体系建立9
第三节 筛查实验室质量管理体系的文件9
第四节 筛查实验室质量管理体系的运行11
第五节 筛查实验室质量管理体系的持续改进12
第四章 筛查实验室的管理13
第一节 筛查实验室人员管理13
第二节 筛查实验室仪器管理22
第三节 筛查实验室试剂及耗材管理28
第四节 筛查方法选择、性能验证与方法确认33
第五节 筛查实验室标本与档案管理51
第六节 筛查实验室的工作流程54
第五章 筛查实验室室内质量控制和室间质量评价61
第一节 室内质量控制61
第二节 室间质量评价73
第六章 筛查实验室安全管理83
第一节 筛查实验室安全设计原则与要求83
第二节 筛查实验室安全管理基本要求84
第三节 筛查实验室安全管理体系85
第四节 筛查实验室生物安全技术规范95
第五节 实验室常见安全事故的应急处置程序98
第七章 筛查实验室的信息管理系统101
第一节 筛查信息系统的网络建设与组织架构101
第二节 筛查实验室信息管理105
第三节 信息系统运维和安全管理117
第四节 筛查实验室信息化发展趋势119
第八章 新生儿疾病筛查概述122
第一节 新生儿疾病筛查的定义及适用范围122
第二节 新生儿疾病筛查实验室特点及功能123
第三节 新生儿疾病筛查实验室管理发展趋势125
第九章 新生儿疾病筛查病种设置127
第一节 新生儿疾病筛查病种选择127
第二节 新生儿疾病筛查病种评估129
第三节 常见新生儿疾病筛查病种介绍134
第十章 新生儿疾病筛查样本采集144
第一节 新生儿疾病筛查血片采集技术规范144
第二节 血标本递送、验收和保存149
第三节 新生儿疾病筛查血片质量评估150
第十一章 新生儿疾病筛查实验技术152
第一节 高苯丙氨酸血症筛查技术152
第二节 先天性甲状腺功能减退症筛查技术156
第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查技术164
第四节 先天性肾上腺皮质增生症筛查167
第五节 质谱法多种遗传代谢病筛查172
第六节 遗传性耳聋基因筛查技术191
第七节 新生儿血红蛋白病筛查技术204
第八节 其他疾病筛查前沿技术215
第十二章 新生儿遗传代谢病诊断232
第一节 新生儿遗传性疾病基因检测技术概述232
第二节 高苯丙氨酸血症诊断245
第三节 先天性甲状腺功能减退症诊断250
第四节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断255
第五节 先天性肾上腺皮质增生症诊断259
第六节 串联质谱诊断多种遗传代谢病261
第七节 其他遗传代谢病诊断278
第十三章 新生儿疾病筛查质量控制指标291
第一节 检验相关质量控制指标291
第二节 管理相关质量控制指标294
第十四章 新生儿疾病筛查实验室管理标准化和实验室认可300
第一节 新生儿疾病筛查实验室管理的标准化300
第二节 新生儿疾病筛查实验室认可302
第十五章 产前筛查与诊断概述308
第一节 产前筛查与诊断的定义及分类308
第二节 产前筛查与诊断的适用范围312
第三节 产前筛查与诊断实验报告的特点313
第十六章 孕期常规产前筛查317
第一节 常见致畸病原体感染筛查317
第二节 妊娠期贫血筛查320
第三节 妊娠期糖尿病筛查324
第四节 妊娠期高血压疾病筛查326
第五节 妊娠期甲状腺疾病筛查328
第十七章21-三体综合征和开放性神经管缺陷血清学产前筛查333
第一节 常用的血清学产前筛查指标333
第二节 早孕期母血清学产前筛查方案336
第三节 中孕期母血清学产前筛查方案340
第四节 早中孕期序贯及联合产前筛查344
第五节 血清学产前筛查质量控制和指标347
第十八章 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查357
第一节NIPT概述357
第二节NIPT适用范围358
第三节NIPT临床服务流程359
第四节NIPT实验室技术流程362
第五节NIPT质量控制指标363
第六节NIPT检测报告解读和妊娠结局的追踪随访367
第十九章 产前诊断的取材369
第一节 植入前遗传学诊断的取材369
第二节 绒毛取材术374
第三节 羊膜腔穿刺术377
第四节 经皮脐血管穿刺术380
第五节 胎儿组织活检383
第二十章 产前诊断实验室常用技术387
第一节 染色体核型分析技术387
第二节 分子遗传学诊断技术397
第二十一章 常见遗传性疾病的诊断策略与示例414
第一节 概述414
第二节 常见染色体病的遗传学诊断策略420
第三节 常见单基因遗传病的遗传学诊断策略425
第四节 多基因病的遗传学诊断策略442