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第一章 绪论1

第一节 法医物证的概念1

一、法医物证的特点2

二、法医物证的意义2

第二节 法医物证学的基本任务、理论与技术3

一、基本任务3

二、基本理论3

三、基本技术5

第三节 法医物证的鉴定6

一、鉴定人6

二、法医物证鉴定书与鉴定意见6

第四节 法医物证学发展概况7

第二章 法医物证分析的遗传学基础9

第一节 遗传标记概述与分类9

一、概述9

二、遗传标记的分类10

第二节 遗传规律10

一、孟德尔分离律10

二、孟德尔自由组合律11

三、其他遗传规律12

第三节 群体遗传12

一、遗传多态性12

二、基因频率计算13

三、Hardy-Weinberg平衡定律14

四、基因座独立性分析16

第四节 遗传标记的法医学应用参数18

一、杂合度18

二、个人识别概率18

三、非父排除概率19

第三章 DNA多态性的分子基础21

第一节 DNA分子结构与功能21

一、DNA的分子结构21

二、DNA的理化性质24

第二节 人类基因组25

一、基因与基因有关序列26

二、基因外DNA与重复序列27

三、DNA的甲基化修饰28

第三节 基因突变29

一、编码区突变29

二、非编码区突变30

第四节 DNA多态性30

一、DNA长度多态性31

二、DNA序列多态性34

三、其他类型多态性35

第四章 法医DNA分析技术基础37

第一节 DNA提取37

一、DNA提取原则37

二、DNA提取方法37

第二节 DNA定量38

一、法医DNA定量的特点39

二、法医DNA定量方法39

第三节 聚合酶链式反应41

一、PCR的基本原理41

二、PCR的反应体系42

三、PCR反应的基本步骤43

四、PCR反应产物的积累规律44

五、PCR反应的影响因素44

六、法医学应用PCR技术特点45

第四节 DNA电泳45

一、电泳的基本概念和原理46

二、电泳技术的种类46

三、DNA电泳技术46

四、电泳的影响因素48

第五章 STR长度多态性50

第一节 概述50

一、STR序列结构类型51

二、筛选STR基因座的条件53

三、STR分型的法医学特点53

第二节 STR命名54

一、基因座命名54

二、等位基因命名54

三、链的选择及核心重复单位的确定55

第三节 常染色体STR分型55

一、基本分型技术56

二、多基因座复合扩增57

三、常用常染色体STR基因座61

四、miniSTR分型67

第六章 STR自动分型71

第一节 荧光标记STR复合扩增71

第二节 扩增产物的毛细管电泳分离72

第三节 等位基因确定74

一、光谱分离74

二、DNA片段分子量计算76

三、等位基因分型76

第四节 图谱分析79

一、分型标准品等位基因命名错误79

二、内标识别错误79

三、基线跳跃或摆动80

四、stutter峰80

五、非模板依赖加A80

六、其他伪峰81

七、性别识别图谱异常81

八、峰的均衡性81

九、杂合性丢失或3等位基因81

十、off-ladder峰82

第五节 影响因素83

第七章 性染色体STR分型85

第一节 Y染色体STR85

一、Y-STR概述85

二、Y-STR单倍型89

三、Y-STR分型的法医学意义92

四、Y-STR法医学应用参数92

第二节 X染色体STR95

一、X-STR概述95

二、X-STR分型96

三、X-STR分型的法医学意义98

四、X-STR法医学应用参数99

第八章 法医DNA测序102

第一节 第一代DNA测序技术102

一、双脱氧核苷酸链终止法102

二、循环测序104

三、DNA自动测序技术105

第二节 新一代DNA测序技术106

一、Illumina测序技术106

二、Ion Torrent测序技术107

三、新一代测序技术优势108

四、新一代测序技术的不足之处108

第三节 测序技术在法医学中的应用108

一、第一代测序技术在法医学中的应用109

二、新一代测序技术在法医学中的应用前景109

第九章 线粒体DNA多态性114

第一节 概述114

一、mtDNA的结构与功能114

二、线粒体基因组115

第二节 mtDNA多态性117

一、mtDNA单核苷酸多态性117

二、mtDNA串联重复序列多态性118

三、mtDNA单倍型与单倍群119

第三节 mtDNA分型命名120

第四节 mtDNA分析技术122

一、法医mtDNA分型122

二、人类线粒体控制区及全基因组DNA分析126

第五节 mtDNA分型的特殊问题127

第十章 二等位基因DNA遗传标记129

第一节 单核苷酸多态性129

一、SNP的分子遗传学基础129

二、SNP与STR的比较130

三、SNP的法医学应用131

第二节 插入／缺失多态性133

一、InDel的分子遗传学基础133

二、InDel的法医学应用134

第三节 分析技术135

一、DNA芯片技术135

二、基质辅助激光解吸电离／飞行时间质谱技术136

三、焦磷酸测序技术138

四、微测序技术140

五、TaqMan技术141

第十一章 表达产物水平遗传标记144

第一节 红细胞血型144

一、概述144

二、ABO血型147

三、H抗原与分泌型151

四、MNSs血型153

五、Rh血型154

第二节 白细胞型157

一、HLA抗原157

二、HLA命名158

三、HLA遗传159

四、HLA分型161

第三节 血清型161

一、概述162

二、结合珠蛋白型162

三、维生素D结合蛋白165

第四节 酶型167

一、概述167

二、磷酸葡萄糖变位酶169

三、酯酶D172

第十二章 亲子鉴定175

第一节 亲子鉴定基本原理175

第二节 否定父权177

一、排除亲子关系177

二、非父排除概率177

三、错误否定父权的风险180

第三节 确信父权184

一、父权指数184

二、父权指数的统计学意义188

三、父权的相对机会189

第四节 法医亲子鉴定标准190

第五节 其他亲缘关系鉴定191

第十三章 法医物证检材的提取、包装和送检192

第一节 检材特点192

第二节 检材发现和提取192

一、检材发现192

二、检材提取193

第三节 检材包装、保存与送检196

一、检材包装和保存196

二、检材送检197

三、检验程序和要求197

第十四章 血痕检验199

第一节 概述199

一、血痕的特点199

二、血痕检验的目的及基本程序199

第二节 肉眼检查200

一、血痕的部位200

二、血痕的颜色201

三、血痕的形状201

四、血痕的范围201

第三节 血痕预试验202

一、联苯胺试验202

二、其他预试验203

第四节 血痕确证试验203

一、血色原结晶试验203

二、氯化血红素结晶试验204

三、吸收光谱检查204

第五节 种属鉴定204

一、沉淀反应205

二、抗人血红蛋白胶体金试验206

三、DNA检验207

第六节 血痕的个人识别208

一、血痕的血型测定208

二、血痕的DNA分析210

三、血痕的性别鉴定211

四、血痕的其他检验211

第十五章 精液斑检验215

第一节 精液斑的特点和检验目的215

一、精液斑的特点215

二、检验的目的与要求216

第二节 精液斑的肉眼检查216

第三节 精液斑的预试验216

一、酸性磷酸酶检验217

二、其他预试验218

第四节 精液斑的确证试验218

一、精子检出法218

二、免疫学试验220

第五节 精液斑的个人识别221

一、精液斑的ABO血型测定221

二、精液斑的DNA分析222

第十六章 唾液及唾液斑检验224

第一节 唾液及唾液斑的特点和检验目的224

一、唾液及唾液斑的特点224

二、检验目的与要求224

第二节 唾液斑的证明225

一、淀粉酶的检测225

二、口腔黏膜脱落上皮细胞的检查225

三、其他方法225

第三节 唾液斑的个人识别226

一、唾液斑的ABO血型测定226

二、唾液斑的DNA分析226

第十七章 混合斑检验228

第一节 混合斑的特点和检验目的228

第二节 精液阴道液混合斑检验228

一、混合斑的确证229

二、混合斑中精液成分的个人识别229

三、混合斑中阴道液成分的个人识别232

四、轮奸案混合斑检验233

第三节 多人血混合斑检验233

第四节 混合STR分型图谱解释233

一、定性评价233

二、计算匹配概率233

三、计算排除概率234

四、计算似然率234

第十八章 人体组织检验238

第一节 概述238

第二节 毛发检验239

一、毛发的特点239

二、毛发检验的目的和要求240

三、毛发与其他纤维的鉴别240

四、人毛与动物毛的鉴别241

五、人体各部位毛发的鉴别241

六、脱落毛发和损伤毛发的鉴别241

七、毛发的个人识别242

八、毛发中微量元素分析243

第三节 软组织检验243

一、软组织的特性243

二、软组织检验的目的与要求243

三、确定是否为组织及组织来源244

四、种属鉴定244

五、组织块的个人识别244

六、性别鉴定245

七、脱落细胞的检验245

第四节 骨检验246

一、骨的特性246

二、骨的种属鉴定246

三、骨的个人识别246

第五节 牙齿的检验248

第六节 指甲与趾甲检验248

一、指甲与趾甲ABO血型的检测248

二、指甲与趾甲的DNA检测249

第十九章 个人识别的证据意义评估251

第一节 遗传标记个人识别的系统效能251

第二节 DNA遗传标记对于具体个案的鉴定能力252

一、匹配概率253

二、似然率254

第二十章 DNA数据库257

第一节 DNA数据库概述257

一、DNA数据库的概念257

二、DNA数据库的意义及理论依据258

三、DNA数据库的国内外发展现状259

第二节 DNA数据库的组成和功能259

一、DNA数据库的组成260

二、DNA数据库的功能261

三、我国法医DNA数据库的结构和职责262

第三节 DNA数据库的质量控制263

一、法医DNA实验室的质量控制263

二、DNA数据库的分型数据263

三、DNA技术标准化263

主要参考文献265

中英文名词对照索引266