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目录1

第一章　细胞的概述1

第一节　细胞的化学成分、大小和形态1

一、细胞的化学成分1

二、细胞的大小和形态4

第二节　原核细胞与真核细胞4

一、原核细胞5

二、真核细胞5

三、真核细胞与原核细胞的区别6

第二章　细胞膜7

第一节　细胞膜的化学组成7

一、膜脂8

二、膜蛋白9

三、膜糖类9

第二节　细胞膜的分子结构与特性9

一、细胞膜的分子结构模型9

二、细胞膜的特性10

一、小分子与离子的跨膜运输12

第三节　物质的跨膜运输12

二、大分子物质的跨膜运输15

第四节　细胞连接与细胞表面17

一、细胞连接17

二、细胞表面及其特化结构19

第五节　细胞膜受体与细胞识别20

一、细胞膜受体20

二、细胞识别21

一、核糖体的基本类型与成分22

第一节　核糖体的类型与结构22

第三章　核糖体22

二、核糖体的结构23

第二节　核糖体的功能24

第四章　细胞的内膜系统25

第一节　内质网25

一、内质网的化学组成与形态结构25

二、内质网的功能26

一、高尔基复合体的化学组成29

二、高尔基复合体的形态结构29

第二节　高尔基复合体29

三、高尔基复合体的功能30

第三节　溶酶体32

一、溶酶体的形态结构与组成32

二、溶酶体的类型32

三、溶酶体的功能33

四、溶酶体与疾病的关系34

一、过氧化物酶体的形态结构和组成35

第四节　过氧化物酶体35

二、过氧化物酶体的功能36

第五章　线粒体37

第一节　线粒体的形态结构37

一、线粒体的形态、大小、数量和分布37

二、线粒体的超微结构38

三、线粒体的化学组成及酶的定位39

第二节　线粒体的功能和生物发生40

一、线粒体的功能40

第三节　线粒体的半自主性42

二、线粒体的生物发生42

第六章　细胞核43

第一节　细胞核的形态43

一、细胞核的形态、位置和数目43

二、核质比44

第二节　核被膜44

一、外核膜44

二、内核膜44

三、核周隙44

第三节　染色质与染色体45

四、核孔复合体45

五、核纤层45

一、染色质的化学成分46

二、染色质的组装47

三、常染色质与异染色质49

第四节　核仁49

一、核仁的化学组成和结构50

二、核仁的功能51

第五节　核基质51

第一节　微管52

一、微管的化学组成52

第七章　细胞骨架52

二、微管的结构与组装53

三、微管的功能53

四、微管与疾病的关系55

第二节　微丝55

一、微丝的化学组成55

二、微丝的结构与组装56

三、微丝的功能56

四、微丝与疾病的关系56

二、中间纤维的结构与组装57

三、中间纤维的功能57

第三节　中间纤维57

一、中间纤维的化学组成57

第八章　细胞的增殖59

第一节　细胞周期59

一、细胞周期的概念及各时相划分59

二、细胞周期各时相的动态及特点60

三、细胞周期的调控61

一、前期63

第二节　细胞的有丝分裂63

二、中期64

三、后期65

四、末期65

第三节　减数分裂和配子的发生66

一、减数分裂的过程66

二、减数分裂的生物学意义69

三、配子的发生69

二、细胞增殖与肿瘤71

一、疾病的诊断与治疗71

第四节　细胞增殖与医学71

第九章　细胞的分化、衰老与死亡73

第一节　细胞分化73

一、细胞分化的一般概念73

二、细胞的全能性与细胞决定74

三、细胞分化的分子基础75

四、影响细胞分化的因素76

五、细胞分化与癌细胞77

一、细胞衰老的概念及特征78

第二节　细胞衰老78

二、细胞衰老的机制80

第三节　细胞死亡81

一、细胞死亡的概念及标志81

二、细胞凋亡的特征82

三、细胞凋亡的分子机制83

四、细胞凋亡的生物学意义84

一、干细胞的形态与生化特性86

第一节　干细胞86

第十章　干细胞与细胞工程86

二、干细胞的增殖与分化特性87

三、几种主要干细胞88

第二节　细胞工程90

一、细胞融合90

二、杂交瘤与单克隆抗体91

三、干细胞工程91

四、转基因动物92

五、细胞治疗与再生医学94

第一节　医学遗传学研究的对象95

第十一章　医学遗传学概述95

第二节　医学遗传学在现代医学中的地位96

第三节　医学遗传学研究的技术与方法97

一、系谱分析法97

二、群体筛查法97

三、家系调查法97

四、双生子法97

五、种族差异比较法98

六、伴随性状研究方法98

第四节　遗传性疾病概述99

一、遗传病的概念99

八、分子生物学方法99

七、动物模型99

二、疾病发生中的遗传因素与环境因素100

三、遗传病的分类101

第十二章　基因与基因突变102

第一节　核基因组的序列组织102

一、单一序列和重复序列102

二、多基因家族103

第二节　真核生物结构基因的结构103

一、外显子和内含子103

二、侧翼序列104

一、基因的表达105

第三节　基因的表达与调控105

二、基因表达的调控106

第四节　基因突变108

一、基因突变的概念108

二、基因突变的特性108

三、基因突变的分子机制109

四、基因突变的表型效应111

五、DNA损伤的修复111

第十三章　单基因遗传与单基因遗传病113

第一节　遗传的基本规律114

一、分离律114

二、自由组合律114

三、连锁和交换律114

二、常染色体显性遗传病的特点115

三、常染色体显性遗传的亚型115

第二节　常染色体显性遗传115

一、常染色体显性遗传的概念115

第三节　常染色体隐性遗传118

一、常染色体隐性遗传的概念118

二、常染色体隐性遗传病的特点118

第四节　性连锁遗传119

一、X连锁遗传120

第五节　影响单基因遗传病发病的因素122

一、表现度122

二、Y连锁遗传122

二、外显率123

三、表型模拟123

四、基因的多效性123

五、遗传异质性123

六、遗传早现123

七、限性遗传124

八、遗传印记124

第十四章　多基因遗传与多基因遗传病125

第一节　多基因遗传125

一、质量性状与数量性状125

三、多基因遗传的特点126

二、多基因假说126

第二节　多基因遗传病127

一、易患性和阈值127

二、遗传率128

三、多基因遗传病的特点128

四、多基因病再发风险的估计129

第十五章　人类染色体与染色体病132

第一节　人类染色体132

一、非显带染色体132

二、显带技术及显带染色体133

三、X染色质与Y染色质136

第二节　染色体畸变137

一、染色体数目异常137

二、染色体结构畸变140

第三节　染色体病143

一、染色体数目异常导致的疾病143

二、染色体结构畸变导致的疾病146

三、两性畸形147

二、线粒体基因的遗传特点149

一、线粒体基因组的组织结构149

第一节　线粒体基因组149

第十六章　线粒体遗传病149

第二节　线粒体基因突变与疾病151

一、线粒体基因突变的类型151

二、线粒体遗传病151

第十七章　分子病与遗传性酶病154

第一节　血红蛋白病154

一、正常血红蛋白及其遗传控制154

二、血红蛋白变异与异常血红蛋白症155

三、珠蛋白生成障碍性贫血157

第二节　血浆蛋白病158

一、血友病158

二、α1抗胰蛋白酶缺乏症159

第三节　遗传性酶病159

一、遗传性酶病发生的一般原理159

二、氨基酸代谢病160

三、糖代谢病161

四、脂类代谢病162

二、睾丸女性化163

一、家族性高胆固醇血症163

第四节　受体蛋白病163

第五节　膜转运载体蛋白病164

一、肝豆状核变性164

二、胱氨酸尿症164

第十八章　群体中的基因165

第一节　遗传平衡定律及其应用165

一、基因频率与基因型频率165

二、遗传平衡定律166

三、应用遗传平衡定律计算基因频率167

第二节　影响群体遗传平衡的因素168

一、突变间的平衡169

二、选择作用与突变率的计算169

三、选择与平衡多态171

四、迁移与随机遗传漂变172

五、遗传负荷173

第三节　近婚系数173

一、近亲婚配与近婚系数173

二、常染色体基因近婚系数173

三、性染色体基因近婚系数174

四、平均近婚系数175

五、近亲结婚的有害效应176

第十九章　药物反应的遗传基础177

第一节　药物代谢的遗传控制177

四、药物的排泄178

第二节　异常药物反应的遗传基础178

一、过氧化氢酶缺乏症178

三、药物的降解与转化178

二、药物对靶细胞的作用178

一、药物的吸收和分布178

二、琥珀酰胆碱敏感性179

三、异烟肼慢失活179

四、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症180

第三节　毒物反应的遗传基础181

一、酒精中毒181

二、吸烟与慢性阻塞性肺疾患182

三、吸烟与肺癌182

四、成年人低乳糖酶症182

一、癌家族184

第一节　肿瘤发生的家族聚集性184

第二十章　肿瘤遗传184

二、家族性癌185

三、肿瘤发生的种族差异185

第二节　遗传性恶性肿瘤和癌前病变185

一、视网膜母细胞瘤186

二、Wilms瘤186

二、遗传性免疫缺陷187

一、酶活性异常187

第三节　肿瘤的遗传易感性187

四、家族性结肠息肉187

三、神经母细胞瘤187

三、染色体病188

第四节　染色体异常与肿瘤188

一、染色体不稳定综合征188

二、肿瘤的染色体异常190

第五节　癌基因与肿瘤抑制基因191

一、癌基因191

三、肿瘤抑制基因193

二、癌基因激活机制193

第六节　肿瘤发生的遗传学说194

一、肿瘤的单克隆起源假说194

二、二次突变假说195

三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说195

第二十一章　遗传病的诊断、预防和治疗196

第一节　遗传病的诊断196

一、临床诊断196

二、产前诊断197

三、基因诊断198

第二节　遗传病的治疗与预防199

一、遗传病的治疗199

二、遗传病的预防201

第三节　遗传咨询201

一、遗传咨询的类型201

二、如何开展遗传咨询202

三、遗传病再发风险估计202

四、遗传咨询举例205

索引207

参考文献222