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目录1

序一1

前言1

0 绪论1

0.1 亲权鉴定的概念1

0.2 亲权鉴定的历史与发展1

序二2

第一部分 基因组与遗传学基础7

0.4 亲权鉴定的应用7

0.3 DNA亲权鉴定的一般过程7

1 遗传物质与遗传信息11

1.1 遗传物质11

1.2 核酸的结构11

1.3 遗传信息的流向13

1.4 DNA的一些理化特性15

2 细胞和染色体17

2.1 细胞的结构17

2.2 染色体17

2.3 细胞分裂（cell division）18

3.1 人类的家谱21

3.2 基因座和等位基因21

3 遗传规律21

3.3 孟德尔定律22

3.4 连锁和交换23

3.5 遗传方式24

3.6 遗传和环境26

3.7 质量性状和数量性状26

3.8 核外遗传27

4.1 基因28

4 基因与基因组28

4.2 基因组29

4.3 线粒体（mitochondrion）DNA基因组34

5 DNA遗传多态性36

5.1 遗传多态性36

5.2 DNA多态性36

5.3 DNA多态性产生的分子机制45

6 概率基础与遗传概率49

6.1 概率论基础49

6.2 用孟德尔定律预测后代基因型概率50

6.3 好适度的测验（goodness of fit）52

7 DNA数据的群体遗传学概论54

7.1 基因频率和基因型频率54

7.2 基因多样性或杂合率56

7.3 Hardy-Weinberg平衡56

7.4 Hardy-Weinberg不平衡59

7.5 基因座间相关性（association between loci）分析62

7.6 群体间的等位基因比较63

8.1 概述67

第二部分 DNA分型技术67

8 生物学检材的提取和保存67

8.2 亲权鉴定中生物学检材的提取和保存68

8.3 检材的包装和送验注意事项70

9 生物学检材的DNA提取72

9.1 生物学检材的DNA提取72

9.2 DNA的纯化和浓缩75

9.3 DNA的质量检验76

10.1 限制性酶切片段长度多态性（restiriction fragment length polymorphism,RFLP）80

10 DNA指纹图80

10.2 DNA指纹图的基本理论81

10.3 DNA指纹图的基本特征83

10.4 DNA指纹图的局限性84

11 扩增片段长度多态性分析85

11.1 概述85

11.2 小卫星VNTR的扩增片段长度多态性（Amp-FLP）分析86

11.3 STR的扩增片段长度多态性分析88

12.1 遗传物质引起的分型异常96

12 短串联重复分型异常96

12.2 检材原因造成分型变异102

12.3 不同试剂的分型差异105

12.4 分型过程导致的分型异常107

13 小卫星变异重复序列PCR作图115

13.1 小卫星变异重复序列PCR作图的基本原理115

13.2 MVR-PCR作图116

13.3 MVR-PCR的多态性117

13.4 等位基因特异性MVR-PCR118

14 线粒体DNA多态性120

14.1 DNA测序的基本原理120

14.3 线粒体DNA测序质量控制122

14.2 线粒体DNA的高变区122

14.4 线粒体DNA的序列多态性123

14.5 mtDNA的遗传特点128

14.6 线粒体型的命名（nomenclature）131

15 DNA多态性分析其他技术133

16.1 亲权鉴定的依据141

16.3 亲权鉴定的遗传标记141

16.2 人类的遗传特征141

16 亲权鉴定的原理141

第三部分 亲权分析141

16.4 亲权鉴定的原理143

17 亲权分析145

17.1 亲权鉴定结果分析145

17.2 亲权排除146

17.3 亲权不排除149

18 亲权鉴定中遗传标记的效力153

18.1 平均非父排除率153

18.4 多态性信息容量155

18.3 基因多样性或杂合率155

18.2 典型父权指数155

18.5 常染色体STR基因座的亲属个体排除率156

18.6 亚群中常染色体基因座的平均非父排除率156

18.7 允许突变的平均非父排除率156

18.8 排除双亲的平均亲权排除率157

19 父权肯定158

19.1 父权指数和父权概率158

19.2 父权指数的计算160

19.4 随机不排除率167

19.3 随机父被排除率167

19.5 不排除父权概率168

20 复杂的亲权鉴定173

20.1 亲权指数173

20.2 重建家系的亲权指数174

20.3 引入共祖系数的亲权指数184

20.4 父亲基因型不全的亲权鉴定187

20.5 任意两个个体的亲权指数188

20.6 近亲婚配的亲权指数192

20.7 失踪人员的亲权鉴定195

20.9 三带案件的计算199

20.8 混合DNA样本的亲权指数的计算199

20.10 选择最可能的家系200

21 短串联重复序列突变201

21.1 突变机理（mutation mechanism）201

21.2 突变率（mutation rate）202

21.3 STR突变率与序列结构的关系204

21.4 STR突变过程205

21.5 STR突变与性别和年龄的关系206

21.6 STR突变与疾病206

22.2 常染色体STR突变的生父排除率208

22 突变的亲权指数208

22.1 突变率观察值的计算208

22.3 STR突变模型和亲权指数209

22.4 Y染色体STR突变的亲权指数计算215

22.5 平均突变父权指数217

23 性染色体遗传标记在亲权鉴定中的应用218

23.1 X染色体遗传标记218

23.2 Y染色体遗传标记220

24 MVR-PCR在亲权鉴定中的应用224

25.2 结果解释（interpretation）227

25 线粒体DNA在亲权鉴定中的应用227

25.1 线粒体DNA的应用227

26 亲权评估232

26.1 亲权分析的基本方法232

26.2 亲权判定标准234

26.3 使用前概率238

26.4 考虑突变的亲权认定239

26.5 隔代鉴定240

26.6 等位基因频率的应用241

26.7 亲缘个体代替真正的亲代参与鉴定243

26.9 分型的问题244

26.8 单遗传标记排除244

26.10 数据库大小对PI的影响245

26.11 连锁不平衡246

26.12 遗传异常246

26.13 混合DNA247

26.14 用母体的血液或组织做亲子鉴定247

26.15 产前亲子鉴定的问题247

27 著名案例249

参考文献267