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目录3

上篇　临床遗传学的理论基础3

第一章　疾病与遗传3

第一节　医学遗传学是临床遗传学的基础3

第二节　遗传与疾病3

第二章 遗传的细胞基础13

第一节　染色质与染色体13

第二节　细胞分裂19

第三章 遗传的分子基础28

第一节　DNA的分子组成28

第二节　DNA的分子结构31

第三节　DNA的复制33

第四节　基因的表达34

第五节　遗传印记38

第六节　基因的功能与调控39

第七节　DNA分子结构的改变——基因突变42

第八节　DNA分子损伤的修复44

第四章 染色体病47

第一节　人类的正常核型47

第二节　人类细胞遗传学研究的新进展56

第三节　染色体变异与多态性59

第四节　染色体畸变62

第五节　染色体病复发风险的估计73

第六节　染色体异常的危害73

第五章　单基因遗传病　74

第一节　常染色体显性遗传病74

第二节　常染色体隐性遗传病80

第三节　X连锁遗传病83

第四节　Y连锁遗传病86

第五节　基因的多效性与遗传异质性87

第六节　应用Bayes法计算单基因遗传病的发病风险88

第一节　多基因遗传的特点95

第二节　多基因遗传的规律96

第三节　多基因遗传病的特征97

第四节　多基因病发病风险的估计104

第一节　遗传咨询的定义、作用与目的107

第二节　遗传咨询的对象、咨询时机和场所108

第三节　开展遗传咨询应具备的条件108

第四节　遗传病的诊断110

第五节　遗传病的预防112

图9-1～9-6　1q部分单体综合征119

下篇　主要遗传病的识别119

图9-7～9-16　1q部分三体综合征121

图9-17～9-19　2p部分单体综合征124

图9-20～9-30　2p部分三体综合征125

图9-31　2q部分单体综合征128

图9-32～9-34　2q部分三体综合征129

图9-35～9-43　3p部分三体综合征130

图9-44～9-50　3q部分三体综合征133

图9-51　3p部分单体综合征135

图9-52～9-58　4p部分三体综合征136

图9-59～9-64　4q部分三体综合征138

图9-65,9-66　4号环状染色体综合征140

图9-67～9-71　4p部分单体综合征141

图9-72～9-77　4q部分单体综合征143

图9-78～9-86　5p部分单体综合征145

图9-87～9-89　5q部分三体综合征148

图9-90～9-94　6p部分三体综合征149

图9-95～9-99　6q部分三体综合征151

图9-100,9-101　7q部分三体综合征153

图9-102～9-104　7q32→qter单体综合征154

图9-105～9-111　8三体综合征155

图9-112～9-115　8p部分三体综合征157

图9-116　8q部分三体综合征158

图9-117～9-119　8q部分单体综合征159

图9-120～9-126　9p部分三体综合征160

图9-127,9-128　9p四体综合征163

图9-129～9-132　9三体综合征164

图9-133～9-138 9p部分单体综合征166

图9-139,9-140 10p部分单体综合征167

图9-141,9-142 10p部分三体综合征168

图9-143～9-147 10q部分三体综合征169

图9-148,9-149 10号环状染色体综合征171

图9-150,9-151 11q部分单体综合征172

图9-152,9-153 11p部分三体综合征172

图9-154 11q部分三体综合征173

图9-155,9-156 12p部分三体综合征174

图9-157 12q部分三体综合征175

图9-158～9-165 13三体综合征175

图9-166 13q22→qter单体综合征178

图9-167,9-168 13q21→qter三体综合征179

图9-169 13环状染色体综合征180

图9-170,9-171 14p部分三体综合征181

图9-172,9-173 14环状染色体综合征182

图9-174 嵌合型14三体综合征182

图9-175～9-179 15部分三体综合征183

图9-180,9-181 15q22→qter三体综合征185

图9-182 15环状染色体综合征185

图9-183,9-184 15q11→q12单体综合征186

图9-185 16p部分三体综合征187

图9-186 16q部分三体综合征188

图9-187,9-188 17p部分三体综合征188

图9-189 17q22→qter三体综合征189

图9-190～9-194 18p部分单体综合征190

图9-195,9-196 18q部分单体综合征192

图9-197～9-199 18q部分三体综合征193

图9-200～9-208 18三体综合征194

图9-209～9-211 18p四体综合征196

图9-214 19q13→qter三体综合征198

图9-212,9-213 18环状染色体综合征198

图9-215,9-216 20p部分三体综合征199

图9-217～9-228 21三体综合征200

图9-229 21单体综合征206

图9-230～9-232 22pter→qll四体综合征206

图9-233 22q11→pter三体综合征207

图9-234～9-242 Turner综合征208

图9-243,9-244 X三体综合征212

图9-245,9-246 X四体综合征213

图9-247～9-255 Klinefelter综合征214

图9-256～9-258 XYY综合征216

图9-259～9-266 真两性畸形218

图9-267～9-270　性逆转综合征221

图9-271～9-275　脆X染色体综合征223

图10-1　糖原贮积症Ⅰ型227

图10-3,10-4　苯丙酮尿症228

图10-2　半乳糖血症228

图10-5　尿黑酸尿症230

图10-6～10-11 白化病230

图10-12～10-14　同型胱氨酸尿症232

图10-15,10-16　Gaucher病Ⅰ型234

图10-17,10-18　Lesch-Nyhan综合征235

图10-19～10-23　黏多糖贮积症Ⅰ型236

图10-24～10-26　黏多糖贮积症Ⅱ型237

图10-27　黏多糖贮积症Ⅲ，A、B、C、D型238

图10-28～10-30　黏多糖贮积症Ⅳ，A、B型239

图10-31～10-33　黏多糖贮积症Ⅵ型240

图10-34,10-35　黏多糖贮积症Ⅶ型241

图10-36～10-38　黏脂贮积症Ⅱ型242

图10-39～10-43 神经节苷脂贮积症，全身性，GM1，Ⅰ型或婴儿型244

图10-44,10-45　GM2神经节苷脂贮积症Ⅰ型245

图11-1,11-2　垂体性侏儒Ⅰ型247

图11-3,11-4　Laurence-Moon综合征248

图11-5 Kallman综合征249

图11-6～11-8 甲状腺毒病250

图11-9～11-11 地方性克汀病251

图11-12,11-13　假性甲状旁腺功能减退症252

图11-14～11-17　糖尿病253

图11-18～11-20　家族性嗜铬细胞瘤255

图11-21,11-22　17β羟类固醇氧化还原酶缺乏症256

图11-23　睾丸17、20碳链裂解酶缺陷症257

图11-24～11-27　睾丸女性化综合征257

图11-28～11-31 Smith-Lemli-Opitz综合征259

图11-32,11-33　5α-还原酶缺陷260

图11-34～11-40　21-羟化酶缺乏症261

图11-41～11-44　肾上腺性Cushing病263

图12-1　胸腺和甲状旁腺缺如265

图12-2,12-3 Wiskott-Aldrich综合征266

图12-4～12-8　红斑狼疮267

图13-1,13-2　普通型鱼鳞癣，AD型269

图13-3～13-5　鳞癣样红皮病，BROCQ先天性，非大疱型270

图13-6　层板状鱼鳞癣271

图13-7～13-9　豪猪状鱼鳞癣272

图13-10　鱼鳞癣样红皮病，单侧，伴同侧畸形，尤其是肢缺失273

图13-11　鳞癣样红皮病，伴角膜病，耳聋274

图13-12　Leiner脱屑性红皮病275

图13-13　掌跖角化症275

图13-14～13-16　残毁性掌跖角化症276

图13-17～13-19　疣状肢端角化症277

图13-20～13-23　汗孔角化病，Mibelli型278

图13-24　局部表皮松解性角化过度症279

图13-25～13-27　毛发红糠疹280

图13-28～13-34　银屑病281

图13-35～13-39　外胚层发育不良，无汗型284

图13-40,13-41　外胚层发育不良，有汗型286

图13-42　皮肤松弛症286

图13-43～13-46　Ehlers-Danlos综合征287

图13-47,13-48　家族性进行性硬皮病288

图13-49,13-50　色素失调症289

图13-51～13-54　先天性皮肤异色症290

图13-55～13-57 巨色素毛发痣291

图13-58,13-59　皮脂线痣293

图13-60,13-61　基底细胞痣综合征293

图13-62,13-63 白癜风294

图13-64　花斑状皮肤白化病295

图13-65～13-67　着色性干皮病296

图13-68,13-69　大疱性表皮松解症，单纯性，Koebner型297

图13-70　营养不良性大疱性表皮松解症，Pasini型298

图13-71 营养不良性大疱性表皮松解症，Hallopeau-Siemens型299

图13-72　锌缺乏型肠病性肢皮炎300

图13-73　痘疮样水疱症300

图13-74,13-75　家族性寻常型天疱疮301

图13-76,13-77　良性家族性天疱疮302

图13-78　全身性多毛症303

图13-79　早老症303

图13-80,13-81 Werner综合征304

图13-82　斑秃305

图13-84,13-85　神经皮肤黑变病306

图13-83　先天性脱发伴掌跖角化病306

图13-86　黑棘皮病307

图13-87,13-88　恶性黑色素瘤308

图14-1～14-5　软骨发育不全309

图14-6～14-9　假性软骨发育不全311

图14-10～14-12　软骨发育不良312

图14-13　软骨不发育Ⅰ型313

图14-14～14-16　软骨不发育Ⅱ型314

图14-17～14-19　点状软骨发育不全，AR型315

图14-20　点状软骨发育不全，XD型316

图14-21,14-22　软骨生成障碍316

图14-23,14-24　纤维软骨发生317

图14-25,14-26　骨发生发育不良Ⅰ型318

图14-27～14-29　致死性侏儒症319

图14-30～14-36　变形性侏儒症320

图14-37～14-39　肢端肢中部侏儒症322

图14-40　鸟头侏儒症323

图14-41～14-43　肢弯曲性骨发育不良324

图14-44,14-45　Ellis-van-Creveld综合征325

图14-46～14-48　扭曲性骨发育不良326

图14-49～14-51　低磷酸酶症327

图14-52～14-55 骨硬化病，AR型327

图14-56～14-59 骨硬化病，AD型329

图14-60～14-62　硬化性骨病330

图14-63～14-65　Lenz-Majewski骨肥厚性侏儒症332

图14-66～14-71 骨化纤维发育不全，进行性332

图14-72～14-75　致密性骨发育异常334

图14-76,14-77　骨干发育不良，进行性336

图14-78,14-79　先天性脊椎骨骺发育不良337

图14-80～14-83　Crouzon颅面骨发育不良338

图14-84～14-86　尖头并指（趾）畸形Ⅰ型339

图14-87～14-89　尖头并指（趾）畸形Ⅱ型340

图14-90～14-92　尖头并指（趾）畸形Ⅲ型341

图14-93～14-95　尖头并指（趾）畸形Ⅴ型342

图14-96～14-98　Greig头颅-多、并指（趾）综合征343

图14-99,14-100　颅缝早闭伴桡骨缺损344

图14-101～14-104　锁骨颅骨发育不良345

图14-105,14-106　锁骨颅骨发育不良伴小颌，拇指缺如和远端无指节畸形346

图14-107,14-108 Melnick-Needles骨发育异常347

图14-109　下颌面骨发育异常348

图14-110　Nager下颌骨面骨发育异常349

图14-111,14-112　轴后性肢端、面部骨发育不良350

图14-113,14-114　股骨-面综合征350

图14-115,14-116　脊椎异常351

图14-117,14-118　干骺端软骨发育不全，Mark Jansen型352

图14-119,14-120　干骺端软骨发育不良，McKusick型353

图14-121,14-122 干骺端发育不良，Pyle型354

图14-123　颅骨干骺端发育不良355

图14-124～14-127　额干骺端发育不良355

图14-128～14-130　先天性脊椎骨骺干骺端发育不良357

图14-131,14-132　Albright遗传性骨营养不良，AD型358

图14-133 Albright遗传性骨营养不良，XD型359

图14-134～14-136　多发性外生骨疣综合征359

图14-137～14-139　Langer肢中部发育不良性侏儒症360

图14-140～14-142　肢端骨发育异常362

图14-143,14-144　Hajdu Cheney综合征363

图14-145　抗维生素D性佝偻病364

图14-148　先天性髋关节脱位365

图14-146,14-147 Larsen综合征365

图14-149　先天性马蹄内翻足366

图14-150,14-151 Antley-Bixler综合征367

图14-152,14-153　多发性骨性联结综合征368

图14-154　多指（趾）369

图14-155　并指（趾）369

图14-156　短指（趾）370

图14-157,14-158　缺指（趾）371

图14-159～14-161 短肋骨多指（趾）综合征Ⅰ型372

图14-162～14-164　短肋骨多指（趾）综合征Ⅱ型373

图14-165～14-168　缺指（趾）外胚层发育不良和唇／腭裂综合征374

图14-169～14-171　先天性挛缩性蜘蛛趾样指（趾）症375

图14-172～14-174　毛发鼻指骨综合征Ⅰ型376

图14-175～14-177　毛发鼻指骨综合征Ⅱ型377

图14-178～14-181 窒息性胸廓发育不良379

图14-182～14-185　成骨不全Ⅰ型380

图14-186～14-188　成骨不全Ⅱ型381

图15-1～15-4　心房间隔缺损383

图15-5～15-10　心室间隔缺损385

图15-11～15-15　Holt-Oram综合征387

图15-16～15-21 法洛四联症388

图15-22　动脉导管未闭390

图15-23～15-25　左心室条束391

图15-26,15-27　心内黏液瘤392

图15-28～15-33　马方综合征393

图15-34,15-35　Williams综合征395

图15-36 CHARGE综合征396

图15-37,15-38　Klippel-Trenaunay-Weber综合征396

图15-39　遗传性出血性毛细血管扩张397

图15-40,15-41 遗传性血管神经性水肿398

图15-42～15-44　多发性血管球瘤399

图15-45,15-46　脑三叉神经性血管瘤病400

图15-47,15-48　充血性心肌病401

图15-49,15-50 LEOPARD综合征401

图15-51　二尖瓣脱垂402

图15-52～15-54　心手足综合征403

图15-55～15-57　高胆固醇血症404

图15-58　高脂蛋白血症Ⅰ型406

图15-59　遗传性淋巴水肿Ⅰ型406

图15-60,15-61　遗传性淋巴水肿Ⅱ型407

图16-1 α-珠蛋白生成障碍性贫血／智力低下综合征，非缺失型408

图16-2　红细胞生成性原卟啉病409

图16-3　椭圆形红细胞增多症409

图16-4　球形红细胞增多症Ⅰ型410

图16-7,16-8　Hb Bart胎儿水肿综合征411

图16-5,16-6　镰状细胞贫血411

图16-9,16-10　β-珠蛋白生成障碍性贫血412

图16-11,16-12 甲型血友病413

图16-13　血小板减少-桡骨缺如综合征414

图16-14　Aldrieh综合征415

图16-15～16-17　累-赛病416

图17-1,17-2　先天性支气管扩张418

图17-3～17-6　支气管哮喘419

图17-7～17-9　不动纤毛综合征420

图18-1,18-2　先天性巨结肠422

图18-3,18-4　肠腺瘤性息肉病423

图18-5～18-7　Gardner综合征423

图18-8,18-9　肠错构瘤性息肉病425

图18-10　肛门闭锁425

图18-11～18-13　胆汁淤积伴外周肺动脉狭窄426

图18-14～18-19　囊性纤维化427

图19-1,19-2　先天性肾病综合征430

图19-3～19-5　婴儿型多囊肾431

图19-6,19-7　脑肝肾综合征432

图19-8　眼脑肾综合征433

图19-9　膀胱外翻434

图19-10,19-11　尿道下裂435

图19-12　无性腺症伴多发性内脏畸形436

图19-13　无精子症436

图19-14～19-16　Noonan综合征437

图20-1　Friedreich共济失调439

图20-2　毛细血管扩张性共济失调440

图20-3　强直性共济失调440

图20-4～20-6　遗传性痉挛性截瘫441

图20-7～20-9　扭转痉挛442

图20-10　幼儿晚期型异染性脑白质营养不良443

图20-11　橄榄体脑桥小脑萎缩Ⅰ，Menzel型444

图20-12～20-15　神经纤维瘤病445

图20-16～20-21　结节性硬化症447

图20-22～20-25　先天性感觉神经病448

图20-26,20-27　Moebius综合征450

图20-28,20-29　肝豆状核变性450

图20-30　Huntington舞蹈病451

图20-31,20-32　AR型小头畸形452

图20-33～20-43　神经管缺陷453

图20-44,20-45　脑积水伴先天性中脑水管狭窄457

图21-1～21-11　假肥大型肌营养不良，DMD型458

图21-13　先天性肌营养不良，良性462

图21-12　Becker肌营养不良，BMD型462

图21-14,21-15　肢带型肌营养不良，Ⅱ型463

图21-16,21-17　面肩肱型肌营养不良464

图21-18,21-19　Hecht综合征465

图21-20,21-21 肌强直性肌营养不良466

图21-22　先天性肌强直，AD型467

图21-23　软骨营养不良性肌强直468

图21-24～21-27　重症肌无力469

图21-28～21-30　肌萎缩性侧索硬化症470

图21-31～21-34　婴儿型脊肌萎缩症471

图21-35　青少年型脊肌萎缩症473

图21-36　腓骨肌萎缩症，AD型474

图22-1～22-3　精神分裂症475

图23-1,23-2　原发性无眼畸形478

图23-5　隐眼畸形伴其他畸形479

图23-3,23-4　先天性小眼球479

图23-6,23-7　Norrie病480

图23-8～23-10　Duane综合征481

图23-11 眼牙指发育不良482

图23-12　先天性遗传性上睑下垂483

图23-13,23-14　睑裂狭小、倒转型内眦赘皮和上睑下垂483

图23-15　角膜营养不良484

图23-16　原发性青光眼485

图23-17～23-24　先天性白内障485

图23-25,23-26　先天性无虹膜488

图23-27　无脉络膜症488

图23-28～23-31　视网膜色素变性489

图23-32　青少年型黄斑变性490

图23-33　先天性黑矇，LeberⅡ型491

图23-34～23-38　成视网膜细胞瘤492

图23-39　Cockayne综合征493

图23-40,23-41　Leber视神经萎缩494

图23-42　青少年型视神经萎缩495

图23-43,23-44　Marcus Gunn现象496

图23-45　眼脑面骨骼综合征496

图23-46　先天性聋哑497

图23-47　耳聋伴耳凹498

图23-48,23-49　Waardenburg综合征498

图23-50,23-51 耳腭指综合征499

图23-52～23-54　先天性唇裂500

图23-55　先天性腭裂501

图23-56,23-57　唇／腭裂501

图23-58～23-60　唇裂和（或）腭裂伴下唇黏液囊肿502

图23-61 睑皮松弛-重唇503

图24-1～24-3　Aarskog综合征504

图24-4　Acrocallosal综合征505

图24-5～24-7　Adams-Oliver综合征506

图24-8,24-9　Bardet-Biedl综合征Ⅰ、Ⅱ型507

图24-10　Borjeson综合征508

图24-11 大脑肋下颌综合征508

图24-12　心面皮肤综合征509

图24-13～24-15　Catel-Manzke综合征510

图24-16　CHILD综合征511

图24-17～24-19　Coffin-Lowry综合征511

图24-20,24-21 Coffin-Siris综合征513

图24-22～24-25　Cohen综合征513

图24-26～24-28　Costello综合征515

图24-29～24-32　颅口指综合征516

图24-33,24-34 De LAnge综合征517

图24-35,24-36　Dubowitz综合征518

图24-37,24-38　Dyggve-Melchior-Clausen综合征519

图24-39,24-40　脐疝-巨舌巨人综合征519

图24-41 FG综合征520

图24-42　Floating-Harbor综合征521

图24-43　鳃裂眼面综合征522

图24-44 Fraser综合征522

图24-45,24-46　Fryns综合征523

图24-47　愉快性侏儒症524

图24-48,24-49　Gorlin综合征524

图24-50,24-51 颅额鼻发育不良525

图24-52～24-55　Hallermann-Streiff综合征526

图24-56　睑缘粘连-外胚层缺陷-唇裂腭裂527

图24-57,24-58　前脑不分叶，家族性无叶性528

图24-59　Johanson-Blizzard综合征529

图24-60　Kabuki化装综合征529

图24-61　三叶草头综合征530

图24-62　Klippel-Trenaunay-Weber综合征531

图24-63～24-65　Levy Hollister综合征532

图24-66　肢残缺，心脏畸形综合征533

图24-67,24-68　Marden-Walker综合征534

图24-69　Marshall综合征534

图24-70　Meckel-Gruber综合征535

图24-71～24-73　Melinick-Fraser综合征536

图24-74　Menkes综合征537

图24-75　Miller-Dieker无脑回综合征537

图24-76　Moebius系列征538

图24-77～24-79　Mulibrey侏儒症539

图24-80,24-81 甲髌综合征540

图24-82,24-83　眼耳脊椎发育不良540

图24-84　眼脑肾综合征，Lowe型541

图24-85～24-87　眼牙指发育不良542

图24-88　Opitz-G综合征543

图24-89～24-92 口面指（趾）综合征Ⅰ型544

图24-93,24-94 口面指（趾）综合征Ⅱ型546

图24-95～24-97 口下颌骨四肢发育不良546

图24-98～24-100　耳-腭-指（趾）综合征Ⅰ型548

图24-101,24-102　Pallister Hall综合征549

图24-103,24-104　Peters畸形伴短肢侏儒症550

图24-105～24-107　腘部翼状胬肉综合征，致死型550

图24-108　Pena-Shokeir综合征551

图24-109～24-111　Poland综合征552

图24-112～24-115　Prader-Willi综合征553

图24-118～24-120　翼状胬肉综合征555

图24-116,24-117　Proteus综合征555

图24-121　Rieger综合征557

图24-122,24-123　Roberts综合征557

图24-124～24-126　Robin序列征伴下颌骨裂和肢畸形558

图24-127　Robinow侏儒症559

图24-128～24-130 Rothmund-Thomson综合征560

图24-131～24-134 Rubinstein综合征561

图24-135 Russell-Silver综合征563

图24-136～24-138 Schinzel-Giedion面中部回缩综合征563

图24-139,24-140 Shprintzen综合征565

图24-141,24-142 Simpson畸形综合征565

图24-143～24-145 Smith-Lemli-Opitz综合征566

图24-147～24-152 Stickler综合征568

图24-146 Sotos综合征568

图24-153 Sturge-Weber综合征570

图24-154～24-156 Townes-Brock综合征571

图24-157,24-158　毛发、牙骨综合征572

图24-159 VATER联合征573

图24-160,24-161 WAGR综合征573

图24-162,24-163 Walker-Warburg综合征574

图24-164～24-166 Weaver综合征575

图24-167～24-169 吹口哨面容综合征576

图24-170 颈眼听觉综合征577

图24-171　异维A酸胚胎病样综合征578

图24-172～24-174　先天性压缩带579

图24-175　尾退化序列征580

索引582