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第一章 新生儿疾病1

病例1 呼吸发憋、抽搐，丙酸血症1

病例2 呕吐，肠梗阻4

病例3 呕吐、皮肤黄染，巨细胞包涵体病6

病例4 皮肤苍白、凝视，颅内出血9

病例5 皮肤青紫，先天性心脏病复杂畸形11

病例6 呻吟伴呼吸急促，持续肺动脉高压13

病例7 呻吟伴呼吸困难，新生儿呼吸窘迫综合征15

病例8 阵发性青紫，新生儿贫血18

第二章 呼吸系统疾病22

病例9 喘憋，纵隔囊肿22

病例10 发热、抽搐，神经源性肺水肿25

病例11 发热、气促，间质性肺炎30

病例12 反复咳嗽、喘息，闭塞性毛细支气管炎34

病例13 咳嗽、喘憋、呼吸困难，喉部囊肿36

病例14 慢性肺炎、肺不张，布罗克综合征40

病例15 面色苍白、咳嗽，肺含铁血黄素沉着症44

第三章 消化系统疾病49

病例16 反复呕吐，食管裂孔疝49

病例17 腹泻、呕吐，儿童嗜酸细胞性胃肠炎52

病例18 咳嗽、呼吸困难，先天性膈疝56

病例19 面色苍黄，出血性小肠炎59

病例20 呕吐、消瘦，先天性食管狭窄63

第四章 心血管系统疾病67

病例21 喘息、气促，预激综合征67

病例22 间断腹泻、呕吐，心内膜弹力纤维增生症70

病例23 呼吸急促、烦躁哭闹，阵发性室上性心动过速74

病例24 呼吸困难、少尿，心内膜弹力纤维增生症78

病例25 精神差、心律不齐，心脏肿瘤81

病例26 咳嗽、喘鸣、紫绀，双主动脉弓畸形86

第五章 神经系统疾病89

病例27 发热、抽搐，支原体脑炎89

病例28 发热、抽搐、意识不清，支原体脑炎、惊厥持续状态93

病例29 发热、反复呼吸骤停，急性脑脊髓炎96

病例30 发热、颈部活动受限、吞咽困难，急性脊髓炎100

病例31 发热、呕吐，隐球菌性脑膜炎104

病例32 发热、呕吐、抽搐，化脓性脑膜炎109

病例33 发热、呕吐、双下肢无力，手足口病114

病例34 发热、头痛、抽搐，金葡菌脑膜炎118

病例35 发热、头痛、偏瘫，急性播散性脑脊髓炎121

病例36 发热、肢体无力，脑脊髓炎126

病例37 反复抽搐，难治性癫痫130

病例38 腹痛、呕吐，颅内占位134

病例39 肌张力低，杆状体肌病139

病例40 呕吐、抽搐，瑞氏综合征142

病例41 嗜睡、呕吐，心源性脑脓肿146

病例42 说话少，儿童孤独症148

病例43 颜面青紫，捂热综合征、缺氧性脑损害154

病例44 眨眼、耸肩、秽语，多发性抽动症伴癔症发作158

病例45 肢体无力、抽搐，Rasmussen综合征161

病例46 肢体无力，白质脑病165

病例47 肢体无力，格林-巴利综合征169

病例48 姿势异常，肌张力不全174

第六章 泌尿系统疾病179

病例49 长期发热，肾积脓179

病例50 蛋白尿，肾病综合征（轻微病变性IgM肾病）183

病例51 发热，输尿管结石伴肾后性梗阻187

病例52 间断血尿，狼疮性肾炎伴慢性肾功能不全192

病例53 呕吐、抽搐，肾发育不全196

病例54 呕吐、发热，肾结石200

第七章 肿瘤及血液系统疾病206

病例55 苍白、呼吸困难、昏睡，温抗体型自身免疫性贫血206

病例56 苍白、乏力，白血病与回盲综合征209

病例57 发热、出血点，免疫相关性全血细胞减少213

病例58 发热、肝大，全血细胞减少症216

病例59 发热、关节痛、肝脾淋巴结肿大，急性淋巴细胞性白血病222

病例60 发热、呼吸急促，急淋合并肺损伤227

病例61 发热、昏迷、面色苍黄，药物诱发急性免疫性溶血性贫血231

病例62 发热、面色苍白、咳嗽，白血病、霉菌肺炎235

病例63 发热、贫血、肝脾大，恶性组织细胞病239

病例64 发热、肢体疼痛，神经母细胞瘤合并骨髓坏死244

病例65 发热伴下肢疼痛，朗汉斯细胞组织细胞增生症、骨嗜酸肉芽肿248

病例66 发热、咳嗽、面色苍白，淋巴瘤合并类白血病反应252

病例67 呼吸困难伴声音嘶哑，脑干肿瘤256

第八章 遗传代谢性疾病260

病例68 成绩差、说话不清，脆性X染色体综合征260

病例69 抽搐、精神差，湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征264

病例70 抽搐、运动发育落后，丙酸血症268

病例71 腹痛、肝脾肿大，WILSON病271

病例72 肝功能受损，杜氏肌营养不良274

病例73 肝脾增大伴全血减少，戈谢病277

病例74 骨骼畸形、生长发育迟缓，低磷抗维生素D佝偻病280

病例75 咳嗽、发热，先天性无汗性外胚叶发育不良283

病例76 咳嗽、呼吸困难，糖原累积症287

病例77 呕吐、腹泻，有机酸代谢异常291

病例78 呕吐、抽搐，肉碱缺乏症294

病例79 呕吐、食欲不振、尿少，肾上腺皮质减退症299

病例80 生长发育落后，枫糖尿症302

病例81 生长缓慢，Turner综合征305

病例82 生长缓慢，垂体性生长激素缺乏症308

第九章 感染性疾病312

病例83 长期发热，粟粒性肺结核312

病例84 发热、腹胀、肝脾大，粟粒性结核315

病例85 发热、颈部包块，亚急性坏死性淋巴结炎319

病例86 发热、腹胀、皮肤黄染，EB病毒相关的嗜血细胞综合征323

病例87 发热、咳嗽、肝脾大，全身播散性隐球菌病328

病例88 发热、皮肤红斑，支原体感染332

病例89 发热、皮疹，EB病毒感染337

病例90 腹痛、发热、皮疹，播散型出血性水痘341

病例91 咳嗽、发热、皮疹，麻疹合并重症肺炎344

病例92 咳嗽、发热粟粒性肺结核348

病例93 皮肤黄染、发热，嗜血细胞综合征351

病例94 贫血、肝脾肿大，先天性梅毒355

病例95 下肢无力，手足口病358

病例96 左腋下肿物，播散性卡介苗病362

第十章 危重症疾病368

病例97 百草枯中毒368

病例98 发热、肝大、下腔静脉栓塞，脓毒性休克、布卡综合征371

病例99 发热、无尿、尿路梗阻，念珠菌脓毒症376

病例100 发热、皮疹、呼吸困难，麻疹、ARDS、休克381

病例101 咳嗽、发热重症肺炎、呼吸窘迫综合征385

病例102 咳嗽、发热、皮疹，脓毒症390

病例103 呕吐、反应差，肠源性脓毒症休克395

病例104 呕吐、反应差，休克400

病例105 呕吐、口周青紫，甲苯中毒404

第十一章 其他疾病409

病例106 发热、腹泻、尿少，溶血尿毒综合征409

病例107 发热、易激惹、淋巴结肿大，川崎病413

病例108 发热、颌下肿胀，川崎病合并蜂窝织炎416

病例109 发热、指端脱皮，不完全川崎病419

病例110 腹痛、烦躁、流涎，狂犬病422

病例111 颈部肿胀、皮疹、发热，川崎病426

病例112 呕吐、发憋、昏迷，糖尿病酮症酸中毒430

病例113 皮疹、发热，中毒性表皮坏死松解症436