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第一章 医学遗传学概论1

第一节 医学遗传学的概念及其发展简史1

一、医学遗传学的概念1

二、医学遗传学发展简史1

三、医学遗传学的主要分支学科2

四、医学遗传学在现代医学中的地位6

第二节 遗传病概述7

一、遗传病的概念7

二、遗传病的特征8

三、遗传病的类型8

第二章 遗传信息的结构与功能11

第一节 遗传信息的载体——DNA11

一、DNA的结构11

二、DNA的复制12

三、DNA序列的存在形式13

第二节 基因的概念及其演变14

第三节 基因的结构15

一、外显子和内含子15

二、非翻译区16

三、侧翼序列16

第四节 基因表达与调控18

一、转录18

二、翻译20

三、基因表达的调控21

第五节 基因突变与修复23

一、基因突变的特性24

二、基因突变的诱因24

三、基因突变的类型25

四、基因突变的命名27

五、基因突变的生物学效应27

六、DNA损伤的修复28

第三章 染色体31

第一节 染色质的成分与包装31

一、染色质的化学组成31

二、染色质包装模型32

三、常染色质与异染色质33

第二节 性染色质34

一、X染色质34

二、Y染色质36

第三节 染色体的传递36

一、有丝分裂36

二、减数分裂38

三、生殖细胞的发生40

四、受精作用41

第四节 核型41

一、染色体的形态结构和种类41

二、核型分析42

第四章 染色体病48

第一节 染色体畸变48

一、诱发染色体畸变的因素48

二、染色体数目畸变50

三、染色体结构畸变53

第二节 染色体病的主要种类57

一、常染色体病58

二、性染色体病62

第五章 单基因遗传病67

第一节 单基因遗传病的种类及其遗传方式67

一、常染色体显性遗传病67

二、常染色体隐性遗传病71

三、X连锁显性遗传病75

四、X连锁隐性遗传病76

五、Y连锁遗传病78

第二节 两种单基因性状的伴随传递78

一、两种单基因性状的自由组合78

二、两种单基因性状的连锁互换79

第三节 影响单基因遗传病分析的因素80

一、遗传背景80

二、不规则显性80

三、延迟显性82

四、基因多效性82

五、遗传异质性82

六、遗传早现83

七、遗传印记83

八、限性遗传84

九、从性遗传84

十、X染色体失活84

第六章 多基因遗传病86

第一节 多基因遗传的定义和特点86

一、多基因遗传的定义86

二、多基因遗传的特点86

第二节 多基因遗传病的特点89

一、易患性、阈值和遗传率89

二、多基因遗传病的遗传特点91

三、多基因遗传病发病风险的估计92

第七章 分子病与遗传性代谢缺陷95

第一节 分子病95

一、血红蛋白病95

二、血浆蛋白病101

三、胶原蛋白病102

四、受体蛋白病104

第二节 遗传性代谢缺陷105

一、糖代谢病105

二、氨基酸代谢病107

三、核酸代谢病109

第八章 药物遗传学111

第一节 药物反应的遗传基础111

一、遗传因素对药物药动学的影响111

二、遗传因素对药物药效学的影响112

第二节 药物代谢异常的常见种类112

一、琥珀酰胆碱敏感性112

二、异烟肼慢灭活113

三、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症114

四、异喹胍-司巴丁多态性116

第三节 非药物代谢异常的常见种类117

一、成人低乳糖酶症117

二、乙醇中毒118

三、吸烟与肺癌118

四、α1-抗胰蛋白酶缺乏症119

第九章 免疫遗传学121

第一节 红细胞抗原遗传121

一、ABO血型系统122

二、Rh血型系统123

三、血型不相容123

第二节 白细胞抗原遗传123

一、HLA复合体的结构和遗传特点124

二、HLA复合体与疾病的关联125

三、HLA复合体与器官移植125

第三节 抗体遗传126

一、抗体的分子结构特点126

二、抗体基因结构与重排126

三、抗体缺乏症127

第十章 肿瘤遗传学129

第一节 染色体异常与肿瘤129

一、染色体数目异常与肿瘤129

二、染色体结构异常与肿瘤130

三、染色体不稳定综合征与肿瘤130

第二节 癌基因131

一、癌基因的概念与分类131

二、癌基因的激活机制133

第三节 肿瘤抑制基因134

一、RBl基因135

二、其他的肿瘤抑制基因136

三、癌基因与抗癌基因的比较136

第四节 肿瘤发生的遗传学机制137

一、单克隆起源假说137

二、Kundson二次突变假说137

三、肿瘤发生的染色体畸变理论139

四、癌基因理论139

五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说139

第十一章 线粒体遗传病141

第一节 线粒体基因组141

一、线粒体基因组的结构特点141

二、线粒体DNA的遗传学特征142

第二节 线粒体DNA突变与人类疾病144

一、线粒体DNA突变类型144

二、线粒体遗传病145

三、其他与线粒体有关的病变147

第十二章 群体遗传学149

第一节 基因频率和基因型频率149

一、基因频率149

二、基因型频率149

三、基因频率与基因型频率的关系149

第二节 遗传平衡定律150

一、遗传平衡定律的内容150

二、遗传平衡的应用151

三、影响遗传平衡的因素153

第三节 近婚系数156

一、近婚系数的概念及计算方法156

二、利用近婚系数计算后代的发病风险158

第十三章 表观遗传学161

第一节 表观遗传学的分子机制161

一、DNA甲基化161

二、组蛋白修饰163

三、染色质重塑165

四、基因组印记166

五、非编码RNA调控167

第二节 表观遗传与医学的关系168

一、表观遗传学与肿瘤168

二、表观遗传学与心血管疾病169

三、表观遗传学与代谢综合征170

第十四章 发育遗传学172

第一节 发育遗传学概述172

一、发育的基本过程172

二、发育遗传学的研究现状172

三、发育的调控机制173

第二节 出生缺陷175

一、出生缺陷的概念175

二、出生缺陷的类型175

三、出生缺陷的发生机制176

四、出生缺陷的预防178

第十五章 遗传病的诊断180

第一节 临症诊断180

一、常规临床诊断181

二、系谱分析181

三、细胞遗传学检查182

四、生化检查183

五、基因诊断183

第二节 症状前诊断185

第三节 产前诊断186

一、产前诊断的适应证186

二、产前诊断的主要技术186

第十六章 遗传病的治疗190

第一节 手术治疗190

一、手术矫正190

二、组织器官移植191

第二节 药物治疗191

一、出生前治疗191

二、症状前治疗191

三、现症治疗191

第三节 饮食治疗193

一、出生前治疗193

二、现症治疗193

第四节 基因治疗194

一、基因治疗的策略194

二、基因治疗的途径195

三、基因治疗的方法196

四、基因治疗的临床应用197

五、基因治疗存在的问题199

第十七章 遗传病的预防201

第一节 遗传病的普查和登记201

一、遗传病的普查201

二、遗传病的登记201

第二节 遗传咨询201

一、遗传咨询的主要步骤202

二、遗传咨询的种类和内容202

三、遗传病再发风险的估计203

第三节 婚姻指导及生育指导206

一、婚姻指导206

二、生育指导206

第四节 遗传携带者的检出207

第五节 新生儿筛查208

一、新生儿筛查定义208

二、新生儿筛查主要项目208

第十八章 人类基因组学与医学210

第一节 人类基因组210

第二节 人类基因组学211

一、人类基因组计划211

二、后基因组计划213

三、基因的遗传分析方法和技术215

第三节 基因组医学216

一、基因组医学与转化医学216

二、基因组医学与个体化医疗217

三、基因组病218

附录 正态分布X和a值表220

参考文献224