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Ⅰ型自身免疫性多内分泌腺病综合征1

Ⅱ型自身免疫性多内分泌腺病综合征2

3M综合征1 型3

3β羟类固醇脱氢酶缺陷症4

5α还原酶缺陷症5

11β羟化酶缺陷症6

17α羟化酶缺陷症7

17β羟类固醇脱氢酶3缺陷症8

46， XX性反转合并肾脏、肾上腺和肺发育不全9

46， XX性反转合并掌跖角化过度、皮肤鳞状上皮癌10

46， XX性反转综合征1型11

46， XX性反转综合征2型12

46， XX性反转综合征3型13

46， XY性反转综合征1型14

46， XY性反转综合征2型15

46， XY性反转综合征3型16

46， XY性反转综合征4型17

46， XY性反转综合征5型18

46， XY性反转综合征6型19

46， XY性反转综合征7型20

46， XY性反转综合征8型21

46， XY性反转综合征9型22

46， XY性腺发育不全合并微束状神经病变23

Aarskog-Scott综合征24

ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生1型25

ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生2型26

Alagille综合征1型27

Alagille综合征2型28

Andersen心律失常性周期性麻痹29

Apert综合征30

Axenfeld-Rieger综合征1型31

Axenfeld-Rieger综合征2型32

Axenfeld-Rieger综合征3型33

Bardet-Biedl综合征1型34

Bardet-Biedl综合征2型35

Bardet-Biedl综合征3型36

Bardet-Biedl综合征4型37

Bardet-Biedl综合征5型38

Bardet-Biedl综合征6型39

Bardet-Biedl综合征7型40

Bardet-Biedl综合征8型41

Bardet-Biedl综合征9型42

Bardet-Biedl综合征10型43

Bardet-Biedl综合征11型44

Bardet-Biedl综合征12型45

Bardet-Biedl综合征13型46

Bardet-Biedl综合征14型47

Bardet-Biedl综合征15型48

Bardet-biedl综合征16型49

Bardet-Biedl综合征17型50

Bardet-biedl综合征18型51

Bardet-biedl综合征19型52

Bartter综合征1型53

Bartter综合征2型54

Bartter综合征3型55

Bartter综合征4A型56

Bartter综合征4B型57

Beckwith-Wiedemann综合征58

Blomstrand型骨软骨发育不良59

Bloom综合征60

B型胰岛素抵抗综合征61

Cabezas综合征62

Campomelic型躯干发育不良63

Camurati-Engelmann病64

Carney复合症1 型65

Carney复合症2型66

Charcot关节病67

Charge综合征68

Cohen综合征69

Cornelia de Lange综合征1型70

Cornelia de Lange综合征2型71

Costello综合征72

Cousin综合征73

Crouzon综合征74

Crouzon综合征合并黑棘皮病75

Dent病1型76

Dent病2型77

Denys-Drash综合征78

Digeorge综合征79

Down综合征80

ECTDS综合征81

Edwards综合征82

Eiken综合征83

Feingold综合征2型84

FILS综合征85

Floating-Harbor综合征86

Frasier综合征87

Friedreich共济失调1型88

Friedreic h共济失调2型89

Friedreich共济失调和先天性青光眼90

Galen静脉畸形91

Gitelman综合征92

Greenberg发育不良93

Hajdu-Cheney综合征94

Hartsfield综合征95

HUPRA综合征96

Jackson-Weiss综合征97

Jansen干骺端发育不良98

KBG综合征99

Kearns-Sayre综合征100

Kenny-Caffey综合征1 型101

Kenny-Caffey综合征2型102

Klinefelter综合征103

Kozlowski型脊椎干骺端发育不良104

Langer肢中段骨发育不良105

Laron综合征106

Leri-Weill软骨骨生成障碍综合征107

Leydig细胞发育不全1型108

Liddle综合征109

Maffucci型多发性内生软骨瘤110

Martinez-Frias综合征111

McCune-Albright综合征112

软骨毛发发育不全113

Mei er-Gorl i n综合征1 型114

Mitchell-Riley综合征115

Myhre综合征116

Nestor-Guil lermo早老综合征117

Noonan综合征1型118

Noonan综合征2型119

Noonan综合征3型120

Noonan综合征4 型121

Noonan综合征5型122

Noonan综合征6型123

N oonan综合征7型124

Noonan综合征8型125

Ollier型多发内生软骨瘤病126

Pendred综合征127

Peters-plus综合征128

Peutz-Jeghers综合征129

Pfeiffer综合征130

POEMS综合征131

POEMS缺乏症132

Pradewilli综合征133

Proteus综合征134

Renpenning综合征1型135

Riedel病136

Rothmund综合征137

Rud综合征138

SAMS综合征139

Schmid干骺端发育不良140

SHORT综合征141

Shwachman-Diamond综合征142

SOFT综合征143

Sotos综合征1型144

Sotos综合征2型145

Steel综合征146

Weaver综合征147

Webb-Dattani综合征148

Werner综合征149

W iedemann-Steiner综合征150

Williams-Beuren综合征151

糖尿病合并骨骺发育不良152

Wolfram综合征1型153

Wolfram综合征2型154

X连锁点状软骨发育不良1型155

X连锁点状软骨发育不良2型156

X连锁免疫失调多内分泌腺病肠病综合征157

X连锁显性遗传性低磷佝偻病158

X连锁性全垂体功能减退159

X连锁性无精症1型160

X连锁遗传特发性矮小161

X连锁肾性尿崩症162

X连锁隐性遗传性低磷佝偻病163

X连锁智力低下-畸形面容综合征1型164

Y连锁性无精症1型165

Y连锁性无精症2型166

矮小，视神经萎缩合并Pelger-Huet异常167

矮妖精综合征168

半乳糖激酶缺陷症169

半乳糖血症170

暴发性1型糖尿病171

变形性骨发育不良172

表观盐皮质激素增多症173

Schimmelpenning-Feuerstein-Mims综合征174

Robi now综合征175

常染色体显性遗传性特发性矮小176

常染色体显性遗传性低钙血症1型177

常染色体显性遗传性低钙血症2型178

常染色体显性遗传性低磷佝偻病179

常染色体显性遗传性高胆固醇血症3型180

常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症Ⅰ型181

常染色体显性遗传性全身型甲状腺激素抵抗综合征182

常染色体显性遗传中枢性尿崩183

常染色体显性遗传性早发高血压合并妊娠期高血压184

常染色体隐性遗传的Larsen综合征185

常染色体隐性遗传肾性尿崩症186

常染色体隐性Robinow综合征187

常染色体隐性遗传性低磷佝偻病1型188

常染色体隐性遗传性骨质硬化症189

常染色体隐性遗传性家族性高胆固醇血症190

常染色体隐性遗传性假性醛固酮减少症Ⅰ型191

常染色体隐性遗传性远端肾小管性酸中毒192

成骨不全1型193

成骨不全2型194

成骨不全3型195

成骨不全4型196

成骨不全5型197

成骨不全6型198

成骨不全7型199

成骨不全8型200

成人低碱性磷酸酶血症201

成人隐匿性自身免疫糖尿病202

垂体性甲状腺激素抵抗综合征203

单纯性乳房早发育204

单纯性阴毛早发育205

单纯性早初潮206

低促性腺激素性性腺功能减退1型伴或不伴嗅觉丧失症207

低促性腺激素性性腺功能减退2型伴或不伴嗅觉丧失症208

低促性腺激素性性腺功能减退3型伴或不伴嗅觉丧失症209

低促性腺激素性性腺功能减退4型伴或不伴嗅觉丧失症210

低促性腺激素性性腺功能减退5型伴或不伴嗅觉丧失症211

低促性腺激素性性腺功能减退6型伴或不伴嗅觉丧失症212

低促性腺激素性性腺功能减退7型伴或不伴嗅觉丧失症213

低促性腺激素性性腺功能减退8型伴或不伴嗅觉丧失症214

低促性腺激素性性腺功能减退9型伴或不伴嗅觉丧失症215

低促性腺激素性性腺功能减退10型伴或不伴嗅觉丧失症216

低促性腺激素性性腺功能减退11型伴或不伴嗅觉丧失症217

低促性腺激素性性腺功能减退12型伴或不伴嗅觉丧失症218

低促性腺激素性性腺功能减退13型伴或不伴嗅觉丧失症219

低促性腺激素性性腺功能减退14型伴或不伴嗅觉丧失症220

低促性腺激素性性腺功能减退15型伴或不伴嗅觉丧失症221

低促性腺激素性性腺功能减退16型伴或不伴嗅觉丧失症222

低钾周期性麻痹1 型223

低钾周期性麻痹2 型224

低磷佝偻病合并甲状旁腺功能亢进225

低镁血症1型226

低镁血症2型227

低镁血症3型228

低镁血症4型229

低镁血症5型230

低镁血症6型231

低镁血症、高血压合并高胆固醇血症232

癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、心理障碍和电解质紊乱233

短指症A1、B型234

短指症A1235

短指症A2型236

短指症A3型237

短指症A4型238

短指症A6型239

短指症B1型240

短指症B2型241

短指症C型242

短指症D型243

短指症E1型244

短指症合并高血压245

短指智力低下综合征246

先天性多巴胺β羟化酶缺陷症247

多发性结节性骨溶解和关节炎248

多发性神经纤维瘤1型249

多发性腕骨-跗骨骨溶解综合征250

多内分泌腺瘤病1型251

多内分泌腺瘤病2A型252

多内分泌腺瘤病2B型253

多内分泌腺瘤病4型254

多囊卵巢综合征255

飞行时差综合征256

非甲状腺性病态综合征257

附骨腕骨融合综合征258

干骺端发育不良不伴少毛发症259

肝脏糖原累积症0型260

孤立性ACTH缺乏症261

孤立性FSH缺乏症262

孤立性高氯汗症263

常染色体显性遗传性骨硬化症1型264

常染色体显性遗传性骨硬化症2型265

常染色体隐性遗传性骨硬化症1型266

常染色体隐性遗传性骨硬化症2型267

常染色体隐性遗传性骨硬化症3型268

常染色体隐性遗传性骨硬化症4型269

常染色体隐性遗传性骨硬化症5型270

常染色体隐性遗传性骨硬化症6型271

常染色体隐性遗传性骨硬化症7型272

胱氨酸病合并肾病273

果糖1，6-二磷酸酶缺乏症274

果糖不耐受症275

海绵窦综合征276

亨廷顿病277

黄体生成素缺陷症导致的男性假两性畸形278

混合性性腺发育不良279

肌强直性营养不良1型280

肌强直性营养不良2型281

急性肝性卟啉病282

急性间歇性卟啉病283

X连锁脊柱骨骺发育不良症284

家族性白蛋白异常性高甲状腺素血症285

家族性单纯生长激素缺乏症1A型286

家族性单纯生长激素缺乏症1B型287

家族性单纯生长激素缺乏症2型288

家族性单纯生长激素缺乏症3型289

家族性低尿钙性高钙血症1型290

家族性低尿钙性高钙血症2型291

家族性低尿钙性高钙血症3型292

家族性多种垂体激素缺乏症1型293

家族性多种垂体激素缺乏症2型294

家族性多种垂体激素缺乏症3型295

家族性多种垂体激素缺乏症4型296

家族性多种垂体激素缺乏症5型297

家族性多种垂体激素缺乏症6型298

家族性高β脂蛋白血症1型299

家族性高胆固醇血症300

家族性高胰岛素性低血糖症1型301

家族性高胰岛素性低血糖症2型302

家族性高胰岛素性低血糖症3 型303

家族性高胰岛素性低血糖症4 型304

家族性高胰岛素性低血糖症5型305

家族性高胰岛素性低血糖症6型306

家族性高胰岛素性低血糖症7型307

家族性男性性早熟308

家族性醛固酮增多症Ⅱ型309

家族性醛固酮增多症Ⅲ型310

高脂蛋白血症3型311

家族性中枢性性早熟1型312

家族性中枢性性早熟2型313

甲亢周期性麻痹1型314

甲亢周期性麻痹2型315

甲状旁腺功能减低-神经性耳聋-肾发育不良综合征316

甲状旁腺功能减退-发育迟缓-畸形综合征317

甲状旁腺功能亢进症1型318

甲状旁腺功能亢进症2型319

甲状腺激素合成障碍综合征1型320

甲状腺激素合成障碍综合征2A型321

甲状腺激素合成障碍综合征3型322

甲状腺激素合成障碍综合征4型323

甲状腺激素合成障碍综合征5型324

甲状腺激素合成障碍综合征6型325

假假性甲旁减326

假性甲旁减Ⅰa型327

假性甲旁减Ⅰb型328

假性甲旁减Ⅰc型329

假性甲旁减Ⅱ型330

假性醛固酮减少症2A型331

假性醛固酮减少症2B型332

假性醛固酮减少症2C型333

假性醛固酮减少症2D型334

僵人综合征335

进行性骨化性肌炎336

抗利尿激素不适当分泌综合征337

空泡蝶鞍综合征338

蜡泪样骨硬化症339

酪氨酸血症1型340

类癌综合征341

类固醇结合球蛋白缺乏症342

类脂质沉积性肾上腺病343

类脂质渐进性坏死344

硫胺素有反应性巨幼细胞性贫血综合征345

马德隆病346

马方综合征347

猫叫综合征348

苗勒管发育不全和高雄激素血症349

苗勒管抑制因子缺陷症350

男性更年期综合征351

囊性纤维化352

脑腱黄瘤病353

脑桥中央髓鞘溶解症354

皮质酮甲基氧化酶缺乏症Ⅰ型355

皮质酮甲基氧化酶缺乏症Ⅱ型356

葡萄糖转运蛋白1缺陷综合征357

葡萄糖转运蛋白2缺陷综合征358

前脑无裂畸形9359

青少年发病的成人型糖尿病1型360

青少年发病的成人型糖尿病2型361

青少年发病的成人型糖尿病3型362

青少年发病的成人型糖尿病4型363

青少年发病的成人型糖尿病5型364

青少年发病的成人型糖尿病6型365

青少年发病的成人型糖尿病7型366

青少年发病的成人型糖尿病8型367

青少年发病的成人型糖尿病9型368

青少年发病的成人型糖尿病10型369

青少年发病的成人型糖尿病11型370

青少年型P aget病371

肉碱／酰基肉碱转运酶缺陷症372

肉碱棕榈酰转移酶1缺陷症373

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症儿童／成人型374

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症新生儿型375

肉碱棕榈酰转移酶2缺陷症婴儿型376

软骨发育不全综合征377

三A综合征378

肾结石、骨质疏松合并低磷血症1型379

肾结石、骨质疏松合并低磷血症2型380

肾母细胞瘤、无虹膜、泌尿生殖异常和智力低下综合征381

肾上腺脑白质营养不良382

肾性抗利尿激素不适当分泌综合征383

生长激素不敏感合并免疫缺陷综合征384

髓质海绵肾385

糖尿病性大疱病386

糖尿病性皮肤增厚387

糖皮质激素抵抗综合征388

糖皮质激素可调节性醛固酮增多症389

糖皮质激素缺乏症1型390

糖皮质激素缺乏症2型391

糖皮质激素缺乏症3型392

糖皮质激素缺乏症4型393

糖原累积症1a型394

糖原累积症1b型395

糖原累积症2型396

糖原累积症3型397

糖原累积症4型398

糖原累积症5型399

糖原累积症6型400

糖原累积症7型401

糖原累积症9a1型402

糖原累积症9b型403

糖原累积症9c型404

糖原累积症9d型405

特发性骨溶解症406

特发性两侧对称性基底节钙化症1型407

特发性两侧对称性基底节钙化症2型408

特发性两侧对称性基底节钙化症4型409

特发性两侧对称性基底节钙化症5型410

特发性两侧对称性基底节钙化症儿童起病型411

特纳综合征412

天使人综合征413

条纹状骨病414

痛性脂肪增生415

腕管综合征416

威尔逊病417

维生素D依赖性佝偻病1A型418

维生素D依赖性佝偻病1B型419

维生素D依赖性佝偻病2 A 型420

维生素D依赖性佝偻病2 B 型421

无精症1型422

无精症2型423

无精症3型424

无精症4型425

无精症5型426

无精症6型427

无精症7型428

无精症8型429

无精症9型430

无精症10型431

无精症1 1 型432

无精症12型433

无精症13型434

无精症14 型435

希佩尔-林道综合征436

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症437

下丘脑综合征438

先天性双侧输精管缺如439

线粒体糖尿病440

小头，矮小合并糖尿病441

小头畸形矮小综合征2型442

小眼综合征3型443

小眼综合征5 型444

小眼综合征6型445

小眼综合征13型446

新生儿糖尿病伴先天性甲状腺功能减退症447

新生儿吸收不良性腹泻4型448

新生儿重症甲状旁腺功能亢进449

雄激素不敏感综合征450

胰岛素样生长因子1缺陷症451

胰岛素样生长因子-1受体缺陷症452

胰升糖素瘤综合征453

胰腺小脑发育不全454

遗传性低磷佝偻病合并高尿钙症455

遗传性范科尼综合征1型456

遗传性范科尼综合征2型457

遗传性范科尼综合征3型458

遗传性范科尼综合征4型合并青少年起病的成人型糖尿病459

遗传性黄嘌呤尿症1型460

遗传性黄嘌呤尿症2型461

遗传性甲状腺结合球蛋白缺陷症462

遗传性血色病1型463

遗传性血色病2A型464

遗传性血色病2B型465

遗传性血色病3型466

遗传性血色病4型467

异位ACTH综合征468

异位HCG综合征469

异位PRL综合征470

异位TSH综合征471

异位红细胞生成素综合征472

异位肾素综合征473

异位生长激素综合征474

异位血管活性肠肽综合征475

隐睾症476

婴儿高钙血症477

婴儿广泛动脉钙化1型478

婴儿广泛动脉钙化2型479

永久性新生儿糖尿病480

原发性高草酸尿症1型481

原发性高草酸尿症2型482

原发性高草酸尿症3型483

原发性醛固酮增多症、癫痫和神经系统异常484

原发性色素结节性肾上腺病1型485

原发性色素结节性肾上腺病2型486

原发性色素结节性肾上腺病3型487

原发性色素结节性肾上腺病4型488

远端肾小管性酸中毒合并正细胞性贫血489

暂时性新生儿糖尿病1型490

暂时性新生儿糖尿病2型491

暂时性新生儿糖尿病3型492

肢近端型点状软骨发育不良1型493

肢近端型点状软骨发育不良2型494

肢近端型点状软骨发育不良3型495

脂肪萎缩性糖尿病1型496

脂肪萎缩性糖尿病2型497

脂肪萎缩性糖尿病3型498

脂肪萎缩性糖尿病4型499

致死性软骨发育不良症1型500

致死性软骨发育不良症2型501

中链酰基辅酶A脱氢酶缺陷症502

周期性嗜睡-贪食综合征503

竹叶骨发育不良504

转甲蛋白性淀粉样变505

英文索引506

中文索引514