医学遗传学PDF|Epub|txt|kindle电子书版本网盘下载

医学遗传学PDF格式电子书版下载

注意：本站所有压缩包均有解压码： 点击下载压缩包解压工具

第一章　绪论1

第一节　医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位1

第二节　医学遗传学的分支学科1

第三节　遗传性疾病的概述3

一、遗传性疾病的特征3

二、遗传性疾病的类型3

三、遗传性疾病对人类的危害4

四、识别疾病遗传基础的方法4

第四节　医学遗传学的发展史5

第二章　遗传的细胞学基础8

第一节　染色质与染色体8

一、染色质的微细结构8

二、染色体的包装8

三、染色质的类型9

第二节　细胞的增殖10

一、细胞增殖周期的概念10

二、间期11

三、M期（分裂期）11

第三节　减数分裂14

一、有丝分裂向减数分裂的转变14

二、减数分裂的过程15

第四节　配子的发生17

一、精子的发生17

二、卵子的发生17

第三章　遗传的分子基础20

第一节　染色体的化学组成和分子结构20

一、染色体的化学组成20

二、DNA分子及其结构21

三、细胞内遗传物质—DNA分子的存在形式23

第二节　遗传的基本单位——基因的结构及其功能25

一、真核生物基因的基本分子结构25

二、真核基因的侧翼序列与调控序列26

第三节　基因的复制27

一、半保留复制和复制子27

二、复制的方向和复制的半不连续性28

第四节　基因的表达29

一、遗传信息的传递29

二、基因的转录29

三、翻译31

第五节　遗传变异的分子基础——突变33

一、碱基替换33

二、移码突变35

三、动态突变35

第六节　DNA分子损伤的修复35

一、切除修复36

二、复制后修复37

第七节　基因表达的调控38

一、原核生物基因表达的调控38

二、真核生物基因表达的调控39

第四章　单基因遗传43

第一节　遗传的基本规律43

一、分离定律43

二、自由组合定律45

三、连锁与互换定律47

第二节　遗传分析中统计学原理的应用50

一、事件50

二、概率50

三、x2检验51

第三节　单基因遗传病的遗传方式52

一、单基因遗传的基本概念和研究方法52

二、系谱和系谱分析53

三、常染色体显性遗传54

四、常染色体隐性遗传58

五、X连锁遗传62

六、Y连锁遗传65

第四节　单基因病传递的两种规律66

一、两种单基因病的自由组合66

二、两种单基因病的连锁和互换67

第五节　影响单基因遗传病的几个因素68

一、遗传异质性68

二、基因多效性69

三、遗传印记69

四、限性遗传70

五、从性遗传70

六、早现70

七、拟表型71

第六节　单基因遗传病的复发风险估计71

一、亲代的基因型确定时后代的发病风险的估计71

二、亲代的基因型可以做概率估计时后代的发病风险的估计71

三、Bayes法计算复发风险72

第五章　线粒体遗传病77

第一节　线粒体DNA的结构与遗传特征77

一、线粒体DNA的结构特点77

二、线粒体DNA的遗传特性78

第二节　线粒体基因突变与线粒体基因病80

一、线粒体DNA的突变类型80

二、线粒体基因病81

三、核DNA编码的线粒体疾病84

第六章　多基因遗传病86

第一节　多基因遗传的特点86

一、质量性状和数量性状86

二、多基因遗传的特点87

第二节　多基因遗传病88

一、易感性、易患性与发病阈值88

二、遗传率90

三、多基因病的遗传特点91

四、多基因遗传病发病风险的估计92

第七章　人类染色体和染色体病95

第一节　人类染色体95

一、人类染色体的特征和类型95

二、人类的正常核型96

第二节　染色体畸变100

一、染色体畸变的原因101

二、染色体数目异常101

三、染色体结构畸变106

四、嵌合体109

五、染色体畸变的描述110

六、染色体结构畸变的传递112

第三节　染色体异常的后果和染色体病115

一、染色体畸变的后果115

二、常染色体病116

三、性染色体异常综合征121

第八章　群体遗传学130

第一节　群体中的遗传平衡130

一、基因频率和基因型频率130

二、遗传平衡定律131

三、遗传平衡定律的应用132

第二节　影响群体遗传平衡的因素136

一、突变及突变间的平衡136

二、选择及选择与突变间的平衡137

三、随机遗传漂变140

四、隔离141

五、迁移141

六、近亲婚配142

第三节　遗传负荷145

一、遗传负荷的来源145

二、遗传负荷的估计146

第九章　人类疾病的生化与分子遗传学149

第一节　分子病149

一、血红蛋白病149

二、血友病155

三、胶原蛋白病155

四、受体蛋白病158

第二节　酶蛋白病159

一、酶活性降低的发病机理160

二、酶蛋白病的举例160

第十章　基因操作165

第一节　重组DNA技术165

一、重组DNA的两类重要酶165

二、载体及其选择168

三、DNA重组170

四、目的基因的表达171

五、基因文库172

第二节　分子杂交174

一、杂交探针的获得174

二、探针的标记175

三、分子杂交176

第三节　聚合酶链反应的原理和应用179

一、PCR的原理179

二、PCR的应用179

三、PCR的不足181

第十一章　基因定位与基因克隆183

第一节　连锁分析在基因定位中的作用183

一、连锁分析183

二、原位杂交与基因定位187

三、染色体畸变与基因定位188

四、体细胞杂交与基因定位188

五、放射杂种与基因定位190

第二节　基因克隆191

一、定位克隆191

二、候选克隆192

三、功能克隆192

第十二章　人类基因组计划194

第一节　人类基因组计划194

一、遗传图194

二、物理图195

三、序列图196

四、基因图196

第二节　后基因组计划197

一、人类基因组多样性计划197

二、功能基因组学198

三、比较基因组学199

四、环境基因组学200

五、疾病基因组学200

六、药物基因组学201

第三节　人类基因组计划与生物信息学201

第四节　伦理、法律和社会问题202

第五节　中国的人类基因组计划202

第十三章　遗传病的诊断205

第一节　临床诊断205

第二节　细胞遗传学诊断206

一、性染色质检查206

二、染色体核型分析206

三、染色体原位杂交207

第三节　生化检查207

一、代谢产物的检测207

二、酶和蛋白质的分析207

第四节　基因诊断207

一、基因诊断原理208

二、基因诊断技术与方法211

三、基因诊断应用214

第十四章　遗传病的治疗217

第一节　手术治疗217

一、矫正畸形217

二、器官和组织移植217

第二节　药物治疗218

一、出生前治疗218

二、症状前治疗218

三、现症病人治疗218

第三节　饮食疗法220

一、产前治疗220

二、现症患者治疗220

第四节　基因治疗221

一、基因治疗的策略221

二、基因治疗的方法221

三、基因治疗的临床应用225

四、基因治疗存在的问题及解决办法227

第十五章　遗传病的预防229

第一节　遗传病的普查229

第二节　遗传咨询230

一、关于咨询者230

二、关于咨询医师231

三、遗传咨询的过程231

第三节　产前诊断235

一、羊膜穿刺235

二、绒毛取样236

三、超声检查237

四、X线检查237

第四节　新生儿筛查237

一、苯丙酮尿症的筛查237

二、先天性甲状腺功能低下的筛查238

第五节　携带者筛查238

第六节　遗传登记238

第七节　先天畸形的预防239

一、环境中的致畸因子239

二、环境致畸中的影响因素240

三、致畸剂的检出240

第十六章　肿瘤遗传学244

第一节　染色体不稳定综合征与肿瘤发生245

一、Bloom综合征245

二、Fanconi贫血247

三、共济失调毛细血管扩张症247

四、着色性干皮病248

第二节　遗传性肿瘤综合征与相关的癌发生249

第三节　染色体异常与肿瘤250

一、肿瘤染色体理论的提出250

二、肿瘤的染色体异常251

三、Ph染色体的发现及其意义251

四、肿瘤中其他特异性标记染色体改变251

五、染色体异常在肿瘤发生中的作用252

第四节　癌基因252

一、病毒癌基因与细胞癌基因253

二、细胞癌基因的染色体定位254

三、细胞癌基因的分类与激活机制256

第五节　肿瘤抑制基因257

一、P53基因259

二、RB基因259

三、WT1基因260

四、MTS1基因260

五、P15基因261

六、NF1基因261

七、P21基因262

八、P27基因262

九、BRCA1基因262

十、DCC基因262

十一、APC基因263

十二、P73基因263

十三、NM23基因263

第六节　肿瘤发生的遗传学说263

一、肿瘤的单克隆起源假说263

二、二次突变学说264

三、肿瘤的多步骤损伤学说265