图书介绍
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- 李金明主编 著
- 出版社： 北京：科学出版社
- ISBN：9787030593061
- 出版时间：2018
- 标注页数：629页
- 文件大小：89MB
- 文件页数：664页
- 主题词：基因组－序列－测试－研究
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图书目录
第一章 测序技术的发展历程及趋势1
第一节 概述1
第二节 第一代测序技术3
第三节 第二代测序技术11
第四节 第三代测序技术20
第五节 测序技术的应用23
第六节 测序技术的发展及展望25
第二章 文库构建原理及特点29
第一节 文库构建原理30
第二节 文库构建的分类及特点37
第三节 文库制备的质量评价及影响因素57
第三章 高通量测序原理及特点62
第一节 Illumina测序62
第二节 Ion Torrent半导体测序66
第三节 Complete Genomics测序平台71
第四节 单分子测序73
第五节 纳米孔单分子测序76
第四章 高通量测序的生物信息学分析原理及特点84
第一节 概述84
第二节 生物信息学数据存储格式86
第三节 高通量测序生物信息学分析环境搭建92
第四节 高通量测序检测数据分析原理和基本流程109
第五节 生物信息学分析流程的性能确认124
第五章 数据库136
第一节 概述136
第二节 序列比对类数据库139
第三节 突变过滤类数据库141
第四节 突变注释与解读类数据库145
第五节 实验室自建数据库170
第六章 高通量测序实验室设计174
第一节 高通量测序实验室分区设计174
第二节 高通量测序实验室各功能区主要功能及基本仪器设备配置188
第七章 高通量测序仪及其发展197
第一节 高通量测序仪的发展历史197
第二节 高通量测序仪简介202
第三节 测序仪的选择214
第四节 高通量测序仪的使用与维护216
第八章 高通量测序临床应用的质量保证221
第一节 高通量测序临床应用的管理222
第二节 高通量测序检测分析前质量控制231
第三节 高通量测序检测分析中质量控制246
第四节 高通量测序检测分析后质量控制319
第九章 高通量测序在染色体非整倍体无创产前筛查中的应用342
第一节 概述342
第二节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的临床有效性344
第三节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测原理345
第四节 染色体非整倍体无创产前筛查高通量测序检测的质量保证351
第十章 高通量测序在胚胎植入前遗传学检测中的应用369
第一节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查技术发展简史369
第二节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查临床实践现状371
第三节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查相关指南373
第四节 胚胎植入前遗传学诊断产品质量评价参考品制备377
第五节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂的设计开发要求385
第六节 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒（高通量测序法）质量控制评价技术指南中诊断试剂设计开发流程的质量控制要求388
第七节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查技术的局限性393
第八节 胚胎植入前遗传学诊断／筛查技术的发展方向395
第十一章 高通量测序在单基因遗传病检测中的应用401
第一节 概述401
第二节 单基因遗传病高通量测序检测流程402
第三节 无创单基因病检测421
第四节 展望与挑战427
第十二章 高通量测序在遗传性肿瘤诊断和治疗中的应用431
第一节 概述431
第二节 遗传性肿瘤的遗传咨询和检测436
第三节 遗传性肿瘤相关检测指南和数据库451
第四节 数据共享：突变型分类和结果解释453
第十三章 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用458
第一节 概述458
第二节 高通量测序进行肿瘤基因突变检测的技术策略和分析原理459
第三节 肿瘤基因突变高通量测序检测的质量保证470
第四节 高通量测序在肿瘤靶向治疗中的应用479
第十四章 高通量测序在临床药物基因检测中的应用486
第一节 概述486
第二节 药物相关基因及其临床检测的意义488
第三节 临床药物基因高通量测序检测491
第四节 临床药物基因高通量测序检测的性能确认和质量控制507
第五节 国内外临床药物基因检测指南508
第六节 药物基因检测的临床推广应用510
第七节 展望511
第十五章 高通量测序在病原微生物检测中的应用515
第一节 概述515
第二节 基于高通量测序的病原微生物检测原理518
第三节 基于高通量测序的病原微生物检测流程519
第四节 病原微生物高通量测序的检测性能和质量控制523
第五节 病原微生物高通量测序面临的挑战526
第十六章 高通量测序在表观遗传检测中的应用530
第一节 表观遗传学概述530
第二节 高通量测序在DNA甲基化检测中的应用532
第三节 高通量测序在组蛋白修饰检测中的应用543
第四节 基于高通量测序的非编码RNA检测548
第十七章 高通量测序在免疫组库测序中的应用562
第一节 概述562
第二节 免疫组库高通量测序分析567
第十八章 高通量测序在转录组学中的应用577
第一节 概述577
第二节 高通量转录组测序580
第三节 转录组测序数据分析流程590
第四节 转录组测序的临床应用597
附录601
附录1 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动安排及注意事项601
附录2 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变高通量测序检测室间质量评价调查活动回报表602
附录3 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变ARMS和数字PCR检测室间质量评价调查活动回报表606
附录4 国家卫生计生委临床检验中心2016年全国肿瘤游离DNA（ctDNA）基因突变检测室间质量评价调查活动总结608
附录5 单基因病样品采集须知613
中英文名词对照616