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上 册1

第一章 概论1

第一节 眼病的细胞治疗1

一、细胞治疗概述1

二、干细胞研究的历史、分类和应用3

三、眼病的细胞治疗4

四、细胞治疗存在的问题和前景8

第二节 眼病的基因治疗11

一、基因治疗概述11

二、基因治疗在视网膜病变中的应用36

第三节 精准眼科医疗67

一、概述67

二、眼病遗传学基础68

三、眼科药物遗传学75

四、眼科医疗的个性化定制78

五、结语与展望85

第四节 表观遗传学与眼病86

一、表观遗传学的概念86

二、表观遗传学的主要内容88

三、表观遗传学与干眼89

四、表观遗传学与角膜炎91

五、表观遗传学与葡萄膜炎93

六、表观遗传学与青光眼95

七、表观遗传学与白内障98

八、表观遗传学与近视100

九、结语与展望100

第二章 眼病研究的整合思考103

第一节 整合眼科学导论103

一、眼科学发展面临的挑战103

二、眼科学发展的机遇——整合医学概念的提出103

三、整合眼科学建立的必要性和迫切性105

四、整合眼科学平台的建设106

五、小结107

第二节 关于近视眼的整体思考109

一、概述109

二、近距离工作与近视109

三、户外活动与近视111

四、近视与配戴眼镜112

五、眼保健操与近视113

六、近视是医学问题还是社会问题114

七、人类的颅骨和功能进化：对近视的进化思考116

八、结语与展望116

第三节 眼皮肤白化病的分子遗传学机制119

一、概述119

二、眼皮肤白化病的类型119

三、白化病的细胞生物学基础120

四、白化病的分子遗传学发病机制122

五、治疗与预后125

第四节 成骨不全的眼部表现128

一、概述128

二、成骨不全的临床分型与眼部表现128

三、成骨不全的分子遗传学研究130

第五节 伪装综合征132

一、概述132

二、原发性眼内淋巴瘤132

三、视网膜母细胞瘤133

四、葡萄膜恶性黑色素瘤134

五、白血病134

六、恶性肿瘤的眼内转移135

第六节 风湿免疫与眼病136

一、眼睛的免疫学特点136

二、从整体医学角度看风湿病与炎性眼病137

三、炎性眼病与风湿免疫病140

四、自身免疫病与炎性眼病143

五、风湿眼病诊治中的多学科协作147

第七节 副瘤综合征152

一、概述152

二、发病机制153

三、临床表现154

四、诊断154

五、治疗方案156

第八节 感染性眼病158

一、概述158

二、眼内感染性疾病的病原学检测技术160

三、各类眼内感染性疾病的病原体检测手段163

四、总结与展望166

第九节 血液病与眼病168

一、血液系统疾病简介168

二、血液系统疾病常见的眼部表现168

三、常见血液病的眼部表现及治疗169

四、其他问题172

五、小结172

第三章 眼表疾病174

第一节 角膜新生血管化和淋巴管化174

一、概述174

二、角膜新生血管174

三、角膜新生淋巴管190

四、结语与展望192

第二节 角膜相关移植与组织工程195

一、概述195

二、角膜结构及生物学特性195

三、自然角膜供体196

四、人工角膜假体196

五、组织工程角膜198

六、综合型移植角膜203

七、结语与展望204

第三节 真菌性角膜炎：微生物学和发病机制207

一、概述207

二、真菌的病原学207

三、真菌的分子生物学209

四、真菌毒力与角膜真菌感染211

五、真菌感染对机体的影响217

六、结语与展望218

第四节 角膜营养不良的分子遗传学特征222

一、概述222

二、上皮和上皮下角膜营养不良224

三、前弹力层角膜营养不良226

四、基质角膜营养不良227

五、后弹力层及角膜内皮营养不良232

六、小结与展望234

第五节 角膜内皮移植的分子机制237

一、概述237

二、角膜内皮细胞生理学237

三、组织工程角膜内皮移植研究现状238

四、体外诱导角膜内皮细胞分化发育的分子机制239

五、结语与展望242

第六节 角膜缘干细胞移植的分子机制245

一、角膜缘干细胞概述245

二、角膜缘干细胞移植247

三、角膜缘干细胞移植术后增殖分化调节机制249

四、结语与展望252

第七节 眼表疾病的分子生物学257

一、概述257

二、分子生物学在感染性眼表病病因分析中的应用257

三、角膜损伤修复的分子生物学机制259

四、角膜移植相关的分子生物学研究260

五、角膜营养不良的分子生物学研究262

第四章 晶状体疾病265

第一节 年龄相关性白内障的分子细胞生物学265

一、引言265

二、晶状体的解剖及结构特点265

三、年龄相关性白内障的分子生物学特点267

四、年龄相关性白内障的细胞生物学特点273

五、展望278

第二节 白内障的分子遗传学281

一、概述281

二、白内障的分子遗传学基础282

三、白内障的遗传299

四、分子遗传学研究方法301

五、常见白内障的分子遗传学基础304

六、展望305

第三节 白内障模型312

一、概述312

二、常见白内障模型313

三、先天性白内障动物模型321

四、转基因白内障模型323

五、结语与展望326

第四节 晶状体功能基因组学330

一、概述330

二、晶状体上皮细胞转录组331

三、晶状体蛋白质组学334

四、结语与展望337

第五章 视网膜和葡萄膜疾病339

第一节 视网膜色素变性的分子遗传学339

一、概述339

二、非综合征型视网膜色素变性341

三、综合征型视网膜色素变性351

四、结语与展望360

第二节 视网膜干细胞与视网膜移植363

一、概述363

二、视网膜的发育365

三、视网膜干细胞365

四、其他来源的干细胞在视网膜研究中的应用367

五、视网膜移植的免疫学368

六、组织工程368

七、视网膜移植的实验研究369

八、视网膜移植的临床研究370

九、结语与展望371

第三节 视网膜母细胞瘤的分子遗传学研究进展373

一、概述373

二、RB1基因375

三、MDM4-小鼠双微体4，人类同源基因（1q32.1）379

四、KIF14-驱动蛋白家族成员14（1q32.1）379

五、MYCN-v-myc骨髓细胞瘤病毒相关基因，神经母细胞瘤来源（2p24.3）379

六、DEK和E2F转录因子3（E2F3）380

七、CDH11-Cadherin 11（16q21）380

第四节 糖尿病视网膜病变385

一、概述385

二、糖尿病视网膜病变发病机制分子生物学研究进展385

三、糖尿病性视网膜病变治疗研究进展400

四、结语与展望407

第五节 Norrie病411

一、概述411

二、Norrie病的分子遗传学发病机制412

三、Norrin的性质与作用415

四、结语与展望418

第六节 葡萄膜炎的分子生物学421

一、概述421

二、Th1/Th17细胞与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征422

三、Treg细胞与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征425

四、Behcet病和Vogt-小柳原田综合征的遗传易感性426

五、固有免疫与Behcet病和Vogt-小柳原田综合征430

六、结语与展望430

第七节 肿瘤相关性视网膜病变436

一、概述436

二、癌症相关性视网膜病变436

三、结语与展望440

第八节 眼部色素细胞442

一、葡萄膜色素细胞442

二、视网膜色素上皮细胞443

下 册451

第六章 青光眼451

第一节 青光眼分子遗传学451

一、概述451

二、原发性开角型青光眼452

三、原发性先天性青光眼475

四、原发性闭角型青光眼482

五、结语与展望487

第二节 从分子水平理解跨筛板压力差在青光眼视神经损伤中的作用492

一、概述492

二、跨筛板压力差增大与视神经损害之间因果关系的验证493

三、跨筛板压力差增加造成青光眼性视神经损害的机制探讨494

四、结语与展望498

第三节 几种特殊类型的青光眼502

一、原发性先天性青光眼502

二、剥脱性青光眼504

三、合并其他先天异常的发育性青光眼505

四、色素性青光眼506

五、总结506

第四节 青光眼视神经损伤的发病机制507

一、概述507

二、青光眼视神经损伤508

三、青光眼视神经损伤的发病机制509

四、结语与展望518

第五节 青光眼药物治疗的新方向523

一、概述523

二、降眼压的临床用药525

三、降眼压药物的新进展527

四、结语与展望535

第六节 原发性急性闭角型青光眼是如何发生的542

一、概述542

二、急性闭角型青光眼发生的诱因542

三、急性闭角型青光眼发生的解剖学基础（病理生理基础）547

四、急性闭角型青光眼发生的分子生物学基础549

五、急性闭角型青光眼发生后的病理生理改变552

六、结语与展望554

第七节 青光眼遗传相关动物模型558

一、概述558

二、转基因小鼠模型559

三、转基因大鼠模型562

四、转基因斑马鱼模型563

五、其他转基因动物模型563

六、自发遗传模型564

七、转基因模型的优势与劣势565

八、结语与展望565

第八节 滤过道抗瘢痕形成新策略的细胞和分子生物学机制及作用570

一、滤过泡瘢痕化形成的病理机制570

二、细胞因子抑制剂抗滤过道瘢痕形成571

三、基因水平的信号干扰573

四、miRNA抗滤过道瘢痕形成的作用与机制573

五、结语与展望575

第九节 青光眼的血流变化579

一、概述579

二、眼部血管的自主调节579

三、血管自主调节的作用机制581

四、青光眼血管调节异常582

五、眼部血流检测方法583

第十节 腺苷、腺苷受体与青光眼590

一、腺苷和腺苷受体590

二、腺苷、腺苷受体和房水生成591

三、腺苷、腺苷受体和房水流畅系数593

四、腺苷、腺苷受体和眼压调节593

五、腺苷、腺苷受体和神经保护596

六、总结597

第十一节 非形觉传道路599

一、形觉产生的解剖结构基础599

二、寻找非形觉的光感受器600

三、黑视素的发现601

四、包含黑视素的视网膜神经节细胞具有内源性光感受性601

五、黑视素为具有内源性光感受性的神经节细胞的感光色素603

六、包含黑视素的视网膜神经节细胞的其他特性603

七、结语604

第十二节 自噬及其在各种青光眼模型中的作用606

一、概述606

二、自噬在青光眼模型中的表现608

三、自噬与凋亡610

四、线粒体自噬610

第十三节 青光眼的生物标志物614

一、遗传标志物615

二、蛋白类标志物615

第十四节 眼压感受器作用机制的探索620

一、概述620

二、机械敏感性离子通道和机械性感受器620

三、机械敏感性离子通道和眼压感受器620

四、机械敏感性离子通道和眼压调控新靶点621

五、结语与展望622

第七章 神经眼科学626

第一节 Leber遗传性视神经病626

一、概述626

二、病理改变627

三、分子遗传学机制628

四、影响因素637

五、研究进展641

六、结语与展望643

第二节 特发性视神经炎648

一、视神经炎分类648

二、特发性视神经炎流行病学特征648

三、特发性视神经炎的临床表现与辅助检查651

四、特发性视神经炎治疗进展653

第三节 缺血性视神经病变655

一、概述655

二、前部缺血性视神经病变656

第四节 中毒性视神经病变665

一、概述665

二、病理生理学及致病机制666

三、病史、症状及体征666

四、药物相关中毒性视神经病变667

五、其他视神经中毒性病变668

第八章 屈光不正670

第一节 近视与青光眼670

一、概述670

二、高度近视合并POAG的流行病学671

三、高度近视和POAG的临床表现相关性672

四、近视合并POAG的病理结构基础673

五、分子生物学水平的发病机制探讨676

第二节 近视发病机制的蛋白质组学研究686

一、概述686

二、近视研究动物模型的建立686

三、近视发病机制的传统研究方法689

四、近视发病机制的蛋白质组学研究方法693

五、问题和未来展望699

第三节 准分子激光角膜屈光手术后的（角膜的）病理生理改变703

一、概述703

二、角膜的生理特性703

三、准分子激光角膜屈光手术后临床病理表现713

四、准分子激光手术后的角膜修复715

五、结语和展望727

第四节 病理性近视730

一、病因730

二、发病机制732

三、病理性近视相关并发症734

四、治疗736

第九章 眼外肌和眼眶739

第一节 眼外肌纤维化739

一、概述739

二、临床表现与分型739

三、影像学特点741

四、分子遗传学741

第二节 甲状腺相关眼病745

一、病因及病理机制746

二、临床表现749

三、TAO病情评估标准749

四、治疗751

第三节 特发性眼眶炎性假瘤756

一、特发性眼眶炎性假瘤的病因及发病机制756

二、临床表现759

三、治疗760

第四节 免疫球蛋白G4与眼肿瘤眼眶病763

一、IgG4的生物学特性763

二、IgG4相关性疾病概述763

三、IgG4与眼肿瘤眼眶病的研究765